Hemochromatóza: Príznaky, Liečba, Diagnostika, Fotografia

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Hemochromatóza

Obsah článku:

1. Príčiny a rizikové faktory
2. Formy choroby
3. Fázy choroby
4. Príznaky
5. Vlastnosti priebehu ochorenia u mladých ľudí
6. Diagnostika
7. Liečba
8. Možné komplikácie a následky
9. Predpoveď
10. Prevencia

Hemochromatóza je dedičné ochorenie charakterizované porušením metabolizmu železa, v dôsledku ktorého dochádza k nadmernej akumulácii tohto prvku v tkanivách tela (viac ako 20 g rýchlosťou 3-4 g). Názov nozologickej formy odráža najcharakteristickejšiu vlastnosť tejto choroby - intenzívne sfarbenie kože a vnútorných orgánov.

Komplex symptómov typický pre hemochromatózu bol prvýkrát opísaný v druhej polovici 19. storočia.

Podľa štatistík je pravdepodobnosť hemochromatózy v populácii 0,33%.

Synonymá: pigmentovaná cirhóza, bronzová cukrovka.

Nadmerná akumulácia železa v pečeňovom tkanive

Príčiny a rizikové faktory

Príčinou dedičnej hemochromatózy je geneticky podmienená predispozícia spojená s mutáciou génov zodpovedných za hlavné stupne výmeny pigmentov obsahujúcich železo v tele (C282Y a H63D).

Sekundárna hemochromatóza sa vytvára na pozadí získanej nekompetentnosti enzýmových systémov podieľajúcich sa na výmene železa v tele. Hlavné patológie vedúce k rozvoju sekundárnej hemochromatózy:

• chronická vírusová hepatitída C a B;
• steatohepatitída nealkoholického pôvodu;
• nádory pečene;
• leukémia;
• upchatie pankreatických vývodov;
• cirhóza pečene;
• talasémia.

Formy choroby

Hlavné formy hemochromatózy sú primárne a sekundárne a primárne nie je monogénne ochorenie. V závislosti od typu mutácie sa rozlišujú také varianty primárnej (dedičnej) hemochromatózy:

• autozomálne recesívny;
• mladistvý;
• autozomálne dominantné;
• spojené s mutáciou druhého typu receptora transferínu.

Fázy choroby

Hemochromatóza má nasledujúce fázy:

1. Bez preťaženia tela železom.
2. Pri preťažení tela železom bez klinických príznakov.
3. S výraznými klinickými prejavmi patológie.

Príznaky

Počiatočné štádiá patologického procesu sú charakterizované prítomnosťou takýchto všeobecných klinických príznakov intoxikácie:

• zvýšená únava, progresívna slabosť;
• znížená chuť do jedla;
• strata váhy;
• nemotivované oslabenie sexuálnych funkcií.

Nadmerná akumulácia železa v tkanivách a orgánoch vedie k bolestiam kĺbov a pravého hypochondria, atrofii kože, atrofii semenníkov u mužov.

Bolesť kĺbov pri hemochromatóze je spôsobená zvýšeným obsahom železa v orgánoch a tkanivách

Klasická triáda príznakov hemochromatózy:

• bronzová pigmentácia kože a slizníc;
• cukrovka;
• cirhóza pečene.

Vlastnosti priebehu ochorenia u mladých ľudí

Mladí ľudia vo veku od 15 do 30 rokov tvoria takzvanú juvenilnú formu hemochromatózy, ktorá sa vyznačuje výrazným preťažením tela železom so zhoršenou funkčnou aktivitou pečene a srdca.

Diagnostika

Diagnostické klinické kritériá pre hemochromatózu:

• cukrovka;
• hypogonadizmus;
• kardiomyopatia;
• pigmentácia kože.

Laboratórnym kritériom je koeficient nasýtenia transferínu 45% a vyšší.

MRI pečene ukazuje akumuláciu železa v jeho bunkách, charakteristickú pre hemochromatózu

Najinformatívnejšou neinvazívnou diagnostickou metódou je zobrazovanie pečene magnetickou rezonanciou, ktoré umožňuje zaznamenať pokles úrovne signálu v dôsledku nadmernej akumulácie železa v jeho bunkových štruktúrach.

Liečba

Hlavnou patogenetickou metódou na liečenie hemochromatózy je krvanie krvi, v dôsledku čoho sa nadbytočné množstvo železa vylučuje z tela. Používajú sa tiež farmakologické metódy odstraňovania železa založené na príjme liekov viažucich železo.

Krvácanie z krvi pri hemochromatóze odstraňuje prebytočné železo

Symptomatická liečba spočíva v opatreniach zameraných na elimináciu prejavov diabetes mellitus, udržanie funkčnej činnosti pečene a srdca.

Možné komplikácie a následky

Okrem výrazného toxického účinku nadmernej koncentrácie železa v tele môže jeho hromadenie v tkanivách a orgánoch spôsobiť vznik život ohrozujúcich stavov - hepatálna alebo diabetická kóma, zlyhanie pečene a srdca, krvácanie z rozšírených povrchových žíl.

Predpoveď

Hemochromatóza je závažné ochorenie, ktorého prognóza závisí od stupňa akumulácie železa v tele a od kompenzačných schopností orgánov a systémov zapojených do patologického procesu. Včasná začatá a pravidelne uskutočňovaná patogenetická terapia môže predĺžiť dĺžku života o niekoľko desaťročí.

Prevencia

Pretože primárna hemochromatóza je dedičná, neexistujú žiadne opatrenia, ktoré by jej zabránili. Preventívne opatrenia pre sekundárnu hemochromatózu zahŕňajú:

• dodržiavanie diéty, ktorá obmedzuje použitie potravín bohatých na železo;
• užívanie liekov viažucich železo.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!