Hemochromatóza
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Fázy choroby
- Príznaky
- Vlastnosti priebehu ochorenia u mladých ľudí
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
Hemochromatóza je dedičné ochorenie charakterizované porušením metabolizmu železa, v dôsledku ktorého dochádza k nadmernej akumulácii tohto prvku v tkanivách tela (viac ako 20 g rýchlosťou 3-4 g). Názov nozologickej formy odráža najcharakteristickejšiu vlastnosť tejto choroby - intenzívne sfarbenie kože a vnútorných orgánov.
Komplex symptómov typický pre hemochromatózu bol prvýkrát opísaný v druhej polovici 19. storočia.
Podľa štatistík je pravdepodobnosť hemochromatózy v populácii 0,33%.
Synonymá: pigmentovaná cirhóza, bronzová cukrovka.
Nadmerná akumulácia železa v pečeňovom tkanive
Príčiny a rizikové faktory
Príčinou dedičnej hemochromatózy je geneticky podmienená predispozícia spojená s mutáciou génov zodpovedných za hlavné stupne výmeny pigmentov obsahujúcich železo v tele (C282Y a H63D).
Sekundárna hemochromatóza sa vytvára na pozadí získanej nekompetentnosti enzýmových systémov podieľajúcich sa na výmene železa v tele. Hlavné patológie vedúce k rozvoju sekundárnej hemochromatózy:
- chronická vírusová hepatitída C a B;
- steatohepatitída nealkoholického pôvodu;
- nádory pečene;
- leukémia;
- upchatie pankreatických vývodov;
- cirhóza pečene;
- talasémia.
Formy choroby
Hlavné formy hemochromatózy sú primárne a sekundárne a primárne nie je monogénne ochorenie. V závislosti od typu mutácie sa rozlišujú také varianty primárnej (dedičnej) hemochromatózy:
- autozomálne recesívny;
- mladistvý;
- autozomálne dominantné;
- spojené s mutáciou druhého typu receptora transferínu.
Fázy choroby
Hemochromatóza má nasledujúce fázy:
- Bez preťaženia tela železom.
- Pri preťažení tela železom bez klinických príznakov.
- S výraznými klinickými prejavmi patológie.
Príznaky
Počiatočné štádiá patologického procesu sú charakterizované prítomnosťou takýchto všeobecných klinických príznakov intoxikácie:
- zvýšená únava, progresívna slabosť;
- znížená chuť do jedla;
- strata váhy;
- nemotivované oslabenie sexuálnych funkcií.
Nadmerná akumulácia železa v tkanivách a orgánoch vedie k bolestiam kĺbov a pravého hypochondria, atrofii kože, atrofii semenníkov u mužov.
Bolesť kĺbov pri hemochromatóze je spôsobená zvýšeným obsahom železa v orgánoch a tkanivách
Klasická triáda príznakov hemochromatózy:
- bronzová pigmentácia kože a slizníc;
- cukrovka;
- cirhóza pečene.
Vlastnosti priebehu ochorenia u mladých ľudí
Mladí ľudia vo veku od 15 do 30 rokov tvoria takzvanú juvenilnú formu hemochromatózy, ktorá sa vyznačuje výrazným preťažením tela železom so zhoršenou funkčnou aktivitou pečene a srdca.
Diagnostika
Diagnostické klinické kritériá pre hemochromatózu:
- cukrovka;
- hypogonadizmus;
- kardiomyopatia;
- pigmentácia kože.
Laboratórnym kritériom je koeficient nasýtenia transferínu 45% a vyšší.
MRI pečene ukazuje akumuláciu železa v jeho bunkách, charakteristickú pre hemochromatózu
Najinformatívnejšou neinvazívnou diagnostickou metódou je zobrazovanie pečene magnetickou rezonanciou, ktoré umožňuje zaznamenať pokles úrovne signálu v dôsledku nadmernej akumulácie železa v jeho bunkových štruktúrach.
Liečba
Hlavnou patogenetickou metódou na liečenie hemochromatózy je krvanie krvi, v dôsledku čoho sa nadbytočné množstvo železa vylučuje z tela. Používajú sa tiež farmakologické metódy odstraňovania železa založené na príjme liekov viažucich železo.
Krvácanie z krvi pri hemochromatóze odstraňuje prebytočné železo
Symptomatická liečba spočíva v opatreniach zameraných na elimináciu prejavov diabetes mellitus, udržanie funkčnej činnosti pečene a srdca.
Možné komplikácie a následky
Okrem výrazného toxického účinku nadmernej koncentrácie železa v tele môže jeho hromadenie v tkanivách a orgánoch spôsobiť vznik život ohrozujúcich stavov - hepatálna alebo diabetická kóma, zlyhanie pečene a srdca, krvácanie z rozšírených povrchových žíl.
Predpoveď
Hemochromatóza je závažné ochorenie, ktorého prognóza závisí od stupňa akumulácie železa v tele a od kompenzačných schopností orgánov a systémov zapojených do patologického procesu. Včasná začatá a pravidelne uskutočňovaná patogenetická terapia môže predĺžiť dĺžku života o niekoľko desaťročí.
Prevencia
Pretože primárna hemochromatóza je dedičná, neexistujú žiadne opatrenia, ktoré by jej zabránili. Preventívne opatrenia pre sekundárnu hemochromatózu zahŕňajú:
- dodržiavanie diéty, ktorá obmedzuje použitie potravín bohatých na železo;
- užívanie liekov viažucich železo.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
