Brachydactyly
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
-
Formy choroby
- Typ A
- Typ B
- Typ C.
- Typ D
- Typ E
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Predpoveď
Brachydactyly (krátke prsty na nohách) je vrodená patológia, ktorej hlavným prejavom je skrátenie prstov na nohách alebo rukách (zo starogréckeho βραχύς - „krátke“a δάκτυλος - „prst“) v dôsledku hypo alebo aplázie distálnych falangov alebo metakarpálnych kostí (metatarzus).
Docela často sa krátke prsty kombinujú s fúziou susedných falangov prstov v kĺboch alebo jednotlivých prstoch dohromady.
V štruktúre dedičných patológií rúk a nôh predstavuje brachydactyly takmer štvrtinu ich celkového počtu; výskyt choroby v populácii je 1,5 prípadu na 100 000 obyvateľov.
Skrátenie prstov rúk s brachydactyly
Príčiny a rizikové faktory
Krátkoprsté je vrodené ochorenie s autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti: na prejav choroby u dieťaťa stačí mať defektný gén u jedného z rodičov.
Najbežnejšou príčinou brachydaktylie je mutácia nasledujúcich génov: IHH (lokus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31,1), PTHLH (12p11,22); v niektorých prípadoch nie je možné spoľahlivo identifikovať poškodený gén.
Okrem brachydaktylie môžu mutácie týchto génov viesť k množstvu ďalších patológií kostného systému; v tejto situácii pôsobí krátky prst ako jeden z mnohých príznakov kombinovanej patológie.
Formy choroby
V závislosti od stupňa postihnutia kostnej kostry v patologickom procese sa rozlišuje niekoľko typov ochorenia.
Typ A
Brachymesophalangia - skrátenie všetkých prstov v dôsledku nedostatočného rozvoja stredných falangov:
- podtyp A1 (vrátane A1C, A1B) (typ Farabi) - všetky stredné falangy sú primitívne, niekedy splývajú s koncovými, proximálne falangy prsta I a chodidiel sú skrátené. Kefy sú široké, krátke, chýba distálny interfalangeálny záhyb. Niekedy sa vyskytuje spomalenie rastu;
- podtyp A2 (typ Mora - Vrita) - skrátenie strednej falangy druhého prsta a chodidla s relatívne neporušenými zostávajúcimi prstami, klinodaktylia malého prsta. Z dôvodu kosoštvorcového alebo trojuholníkového tvaru stredných falangov sú prsty II radiálne vychýlené;
- podtyp A3 (brachymesophalangia V prsta) - skrátenie s radiálnym zakrivením strednej falangy V prsta. Kosoštvorcový alebo trojuholníkový tvar rudimentárnej strednej falangy určuje vývoj klinodaktylie piatych prstov;
- podtyp A4 (typ Temtami; brachymesophalangia II a V prstov) - porážka II a V prstov ruky, absencia stredných falangov II-V prstov, dysplázia nechtov, vrodená kalkaneálno-valgusová noha;
- podtyp A5 - absencia stredných falangov prstov II - V s dyspláziou nechtov;
- podtyp A6 (Osebold-Remondiniho syndróm) sa vyznačuje mezomelickým skrátením končatín a poškodením kostí zápästia a tarzu.
Brachymesophalangia V prsta na röntgene
Typ B
Okrem skrátenia stredných falangov, charakteristického pre typ A, existuje nedostatočný rozvoj alebo absencia distálnych falangov prstov na rukách a nohách, fúzia prstov II a III.
Typ C
Je charakterizovaná skrátením stredných a proximálnych falangov prstov II a III, niekedy s hypersegmentáciou proximálnych falangov je možná symfalangia a skrátenie metakarpálnych kostí, skrátenie palca v dôsledku nedostatočného rozvoja metakarpálnej kosti I. Existuje malý vzrast a mentálna retardácia pacienta.
Typ D
Brachymegalodactyly - skrátenie palcov a chodidiel skrátením distálnej falangy.
Formy brachydactyly
Typ E
Skrátenie záprstných a metatarzálnych kostí.
Najbežnejšie podtypy A3 a D.
Príznaky
Ak je brachydactyly nezávislé ochorenie, jeho hlavnými prejavmi sú skrátenie a (v niektorých prípadoch) zakrivenie kostí rúk a nôh. Nedochádza k narušeniu fungovania iných systémov a orgánov; deformácia kostí má často výlučne kozmetický charakter bez ovplyvnenia kvality života.
Za prítomnosti fúzie medzi susednými falangami a narušenia fungovania interfalangeálnych kĺbov dochádza k zhoršeniu podporných a motorických funkcií, je ťažké uchopiť a držať malé predmety a trpí jemná motorika.
Fúzia prstov u dieťaťa
Niekedy sú krátke prsty na nohách sprevádzané nedostatočným rozvojom alebo úplnou absenciou nechtových platničiek.
V niektorých prípadoch je brachydactyly jedným z mnohých prejavov hrubej genetickej patológie (Downova choroba, Poľský syndróm, Aarskog-Scottova choroba atď.), Potom sa považuje za symptóm, a nie za nezávislé ochorenie.
Diagnostika
Hlavnými diagnostickými technikami sú objektívne vyšetrenie pacienta a röntgenové vyšetrenie, ktoré umožňuje určiť stupeň poškodenia kostí končatín.
Liečba
Brachydactyly bez dysfunkcie rúk a nôh nevyžaduje špeciálne ošetrenie.
V prípade obmedzenej pohyblivosti a funkčnej nejednotnosti končatín sa vykoná chirurgická korekcia, ktorá spočíva v odstránení medzifalangeálnych zrastov a predĺžení lineárnych rozmerov zodpovedajúcich kostí. Za týmto účelom sa autológna transplantácia, polikalizácia a rozptýlenie uskutočňujú pomocou plastov svalovej šľachy a kože.
Predpoveď
Prognóza je priaznivá, ochorenie spravidla neobmedzuje sociálnu a pracovnú aktivitu pacientov. V prípade funkčných obmedzení umožňuje chirurgická intervencia úplne eliminovať existujúce chyby.
Olesya Smolnyakova Terapia, klinická farmakológia a farmakoterapia O autorovi
Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO "Štátna lekárska univerzita v Kursku"), odbor "Všeobecné lekárstvo", kvalifikácia "Doktor". 2008-2012 - postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, KSMU, kandidát lekárskych vied (2013, odbor „Farmakológia, klinická farmakológia“). 2014-2015 - odborná rekvalifikácia, špecializácia „Manažment vo vzdelávaní“, FSBEI HPE „KSU“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
