Dysplázia Spojivového Tkaniva - Príznaky, Liečba, Formy, štádiá, Diagnostika

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Dysplázia spojivového tkaniva

Obsah článku:

1. Príčiny a rizikové faktory
2. Formy choroby
3. Fázy choroby
4. Príznaky
5. Diagnostika
6. Liečba
7. Možné komplikácie a následky
8. Predpoveď

Dysplázia spojivového tkaniva (zo starogréckeho δυσ - "porušenie" a πλάθω - "forma") - porušenie vývoja tkaniva, orgánu, orgánového systému.

Dyspláziou spojivového tkaniva sa rozumie taká geneticky podmienená abnormalita vývoja tkaniva, pri ktorej sa mení pomer kolagénových frakcií (alebo sa zaznamenáva ich nedostatok), vytvárajú sa defekty vláknitých štruktúr a ich vlastnej látky. Výsledkom sú mnohonásobné dysfunkcie na všetkých úrovniach organizácie, od bunkovej až po organizmus.

Kĺbový syndróm je jedným zo znakov dysplázie spojivového tkaniva

Spojivové tkanivo pozostáva z medzibunkovej látky, inklúzií rôznych buniek a bielkovín (kolagén a elastín). Tvorí viac ako polovicu všetkých telesných tkanív; spojivové tkanivo napĺňa chrupavky, väzy, šľachy, pohybový aparát, formujúce prvky vnútorných orgánov, podkožného tuku atď. a vytvára vnútorné prostredie tela.

Z dôvodu tak širokého zastúpenia sa porušenie štruktúry pomenovaného typu tkaniva môže prejaviť ako patológia takmer akéhokoľvek orgánu, čo určuje systémovú povahu a rozsah lézie.

Údaje o prevalencii patológie sú veľmi rozporuplné: podľa výsledkov moderných štúdií sa dysplázia spojivového tkaniva určuje u 13–80% populácie.

Označovací termín navrhol na konci 20. storočia škótsky lekár R. Beyton ako názov pre patológiu spojivového tkaniva, pri ktorej klesá jeho sila. Napriek rozšíreniu a rozhodujúcej úlohe pri vývoji mnohých chorôb a patologických stavov sa dysplázia spojivového tkaniva nerozlišuje v Medzinárodnej klasifikácii chorôb ako samostatná položka.

Príčiny a rizikové faktory

Príčiny ochorenia sú rôzne; dajú sa rozdeliť do 2 hlavných skupín: dedičné a získané.

Geneticky podmienená porucha štruktúry spojivového tkaniva nastáva v dôsledku dedenia (častejšie v autozomálnom dominantnom vzore) mutantných génov zodpovedných za kódovanie tvorby a priestorovej orientácie jemných vláknitých štruktúr, proteín-sacharidových zlúčenín a enzýmov.

Geneticky podmienená dysplázia sa tvorí vďaka dedičnosti mutantných génov

Získaná dysplázia spojivového tkaniva sa vytvára vo fáze vnútromaternicového vývoja a je dôsledkom vystavenia týmto faktorom počas tehotenstva:

• vírusové infekcie prenesené v prvom trimestri (ARVI, chrípka, rubeola);
• silná toxikóza, gestóza;
• chronické infekčné choroby urogenitálnej sféry nastávajúcej matky;
• užívanie určitých liekov počas tehotenstva;
• nepriaznivá ekologická situácia;
• priemyselné riziká;
• vystavenie ionizujúcemu žiareniu.

Formy choroby

Rozlišujú sa tieto formy:

1. Diferencovaná dysplázia spojivového tkaniva (dedičná), ktorá zahŕňa asi 250 patológií (napríklad Marfan, Ehlers-Danlosove syndrómy, Aliberova dermatolýza, dedičná familiárna hemoragická nefritída, artroftalmopatia).
2. Nediferencovaná forma, ktorá kombinuje mnoho heterogénnych foriem chorôb spojivového tkaniva.

Typy dysplázie spojivového tkaniva

Dedičná forma ochorenia je dosť zriedkavá, predstavuje malý podiel na celkovej štruktúre dysplázie.

Fázy choroby

Mnoho štúdií naznačuje štádium nástupu príznakov dysplázie v rôznych vekových obdobiach:

• počas obdobia novorodenca je prítomnosť patológie spojivového tkaniva najčastejšie indikovaná nízkou hmotnosťou, nedostatočnou dĺžkou tela, tenkými a dlhými končatinami, chodidlami, rukami, prstami;
• v ranom detstve (5-7 rokov) sa choroba prejavuje skoliózou, plochými nohami, nadmerným rozsahom pohybu v kĺboch, kýlovitou alebo lievikovitou deformáciou hrudníka;
• u detí školského veku sa dysplázia spojivového tkaniva prejavuje prolapsom chlopne, myopiou (myopiou), dyspláziou dentoalveolárneho aparátu, vrchol diagnózy ochorenia spadá do tohto vekového obdobia.

Príznaky

Všetky príznaky možno podmienečne rozdeliť na vonkajšie prejavy a príznaky poškodenia vnútorných orgánov (viscerálne).

Vonkajšie prejavy dysplázie spojivového tkaniva:

• nízka telesná hmotnosť;
• tendencia zvyšovať dĺžku tubulárnych kostí;
• zakrivenie chrbtice v rôznych oddeleniach (skolióza, hyperkyfóza, hyperlordóza);
• astenická postava;
• zmenený tvar hrudníka;
• deformácia prstov, porušenie pomeru ich dĺžky, prekrývajúce sa prsty;
• príznaky palca, kĺbu zápästia;
• vrodená absencia xiphoidného procesu hrudnej kosti;
• deformácia dolných končatín (zakrivenie v tvare X alebo O, ploché nohy, chodidlo);
• lopatka pterygoidná;
• rôzne zmeny držania tela;
• kýla a výčnelok medzistavcových platničiek, nestabilita stavcov v rôznych častiach, posunutie štruktúr chrbtice navzájom;
• zriedenie, bledosť, suchosť a superelasticita pokožky, ich zvýšená tendencia k traumám, pozitívne príznaky škrtidla, štípanie, výskyt oblastí atrofie;
• viacnásobné krtky, telangiektázie (pavúčie žily), hypertrichóza, materské znamienka, zvýšená krehkosť vlasov, nechtov, vaskulárna sieť zreteľne vizualizovaná;
• artikulárny syndróm - nadmerný rozsah pohybu v symetrických (spravidla) kĺboch, zvýšená tendencia traumatizovať kĺbový aparát.

Dysplázia spojivového tkaniva u dieťaťa

Okrem vyššie uvedených vonkajších prejavov je dysplázia spojivového tkaniva charakterizovaná malými vývojovými anomáliami alebo takzvanými stigmami (stigmami) dysembryogenézy:

• charakteristická štruktúra tváre (nízke čelo, výrazné hrebene obočia, tendencia k fúzii obočia, sploštenie nosovej chrbtice, mongoloidné oči, oči tesne priliehajúce alebo naopak, ďaleko od seba, heterochromia, škúlenie, nízke horné viečka, ústa ryby, gotické podnebie, porušenie štruktúry chrupu, deformácia zhryzu, skrátenie frenum jazyka, deformácia štruktúry a umiestnenia ušných boltcov atď.);
• štrukturálne znaky kmeňa (divergencia priamych brušných svalov, pupočná kýla, nízko položený pupok, sú možné ďalšie bradavky atď.);
• anomálie vo vývoji genitálií (nedostatočný vývoj alebo hypertrofia podnebia, stydkých pyskov, predkožky, miešku, nezostúpené semenníky, fimóza, parafimóza).

Jednotlivé malé anomálie sa zvyčajne stanovujú u zdravých detí, ktoré nie sú nosičmi choroby, preto sa potvrdenie najmenej šiestich stigiem zo zoznamu považuje za diagnosticky spoľahlivé.

Viscerálne príznaky choroby:

• patológie kardiovaskulárneho systému - prolapsy alebo asymetrická štruktúra chlopní ventilového aparátu srdca, poškodenie štruktúr cievneho riečiska (kŕčové žily, aneuryzmy aorty), prítomnosť ďalších vlákien šľachy (akordov) srdca, štrukturálna rekonštrukcia koreňa aorty;
• poškodenie orgánov zraku - krátkozrakosť, subluxácia alebo sploštenie šošovky;
• bronchopulmonálne prejavy - dyskinéza dýchacích ciest, emfyzém pľúc, polycystický;
• poškodenie tráviaceho traktu - dyskinéza, anomálie v štruktúre žlčníka a kanálikov, gastroezofageálny a duodenálny reflux;
• patológia močového systému - prolaps obličiek (nefroptóza), ich neobvyklé umiestnenie alebo úplné a čiastočné zdvojnásobenie;
• štrukturálne anomálie alebo posunutie vnútorných pohlavných orgánov.

Diagnostika

Základom pre správnu diagnózu dysplázie spojivového tkaniva je dôkladné zhromaždenie anamnestických údajov, komplexné vyšetrenie pacienta:

• detekcia oxyprolínu a glykozaminoglykánov v krvných a močových testoch;
• imunologická analýza na stanovenie C- a N-koncových telopeptidov v krvi a moči;
• nepriama imunofluorescencia s polyklonálnymi protilátkami proti fibronektínu, rôzne kolagénové frakcie;
• stanovenie aktivity kostnej izoformy alkalickej fosfatázy a osteokalcínu v sére (hodnotenie intenzity osteogenézy);
• štúdium histokompatibilných antigénov HLA;
• Ultrazvuk srdca, ciev krku a brušných orgánov;
• bronchoskopia;
• FGDS.

Pri dysplázii spojivového tkaniva sa v moči a krvných testoch zistia glykozaminoglykány a hydroxyprolín

Liečba

Docela často sú prejavy ochorenia nie veľmi výrazné, majú skôr kozmetický charakter a nevyžadujú špeciálnu lekársku korekciu. V tomto prípade je zobrazený adekvátny dávkovaný režim fyzickej aktivity, dodržiavanie režimu aktivity a odpočinku, plnohodnotná obohatená strava bohatá na bielkoviny.

V prípade potreby sú predpísané lieky (stimulácia syntézy kolagénu, bioenergetika orgánov a tkanív, normalizácia glykozaminoglykánov a minerálny metabolizmus) lieky nasledujúcich skupín:

• vitamínové a minerálne komplexy;
• chondroprotektory;
• stabilizátory minerálneho metabolizmu;
• aminokyselinové prípravky;
• metabolické látky.

Možné komplikácie a následky

Komplikácie dysplázie spojivového tkaniva:

• traumatizácia;
• zníženie kvality života s vysokým postihnutím orgánov, systémové poškodenie;
• spájanie somatickej patológie.

Predpoveď

Vo väčšine prípadov je prognóza priaznivá: existujúce anomálie v štruktúre spojivového tkaniva významne neovplyvňujú pracovnú a sociálnu aktivitu pacientov.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Olesya Smolnyakova Terapia, klinická farmakológia a farmakoterapia O autorovi

Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO "Štátna lekárska univerzita v Kursku"), odbor "Všeobecné lekárstvo", kvalifikácia "Doktor". 2008-2012 - postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, KSMU, kandidát lekárskych vied (2013, odbor „Farmakológia, klinická farmakológia“). 2014-2015 - odborná rekvalifikácia, špecializácia „Manažment vo vzdelávaní“, FSBEI HPE „KSU“.

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!