Amyloidóza: Príznaky, Diagnostika, Liečba, Príčiny

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Amyloidóza

Obsah článku:

1. Príčiny a rizikové faktory
2. Formy choroby
3. Príznaky
4. Diagnostika
5. Liečba
6. Možné komplikácie a následky
7. Predpoveď
8. Prevencia

Amyloidóza je systémové ochorenie, pri ktorom sa amyloid (bielkovinová polysacharidová látka (glykoproteín)) ukladá v orgánoch a tkanivách, čo vedie k narušeniu ich funkcií.

Amyloid pozostáva z globulárnych a fibrilárnych proteínov, ktoré sú úzko prepletené s polysacharidmi. Nevýznamná depozícia amyloidu v tkanivách žľazy, stróma parenchýmových orgánov, steny krvných ciev nespôsobujú žiadne klinické príznaky. Ale s významnými amyloidovými usadeninami v orgánoch dochádza k výrazným makroskopickým zmenám. Objem postihnutého orgánu sa zvyšuje, jeho tkanivá získavajú voskovitý alebo mastný lesk. V budúcnosti sa vyvinie orgánová atrofia s formovaním funkčnej nedostatočnosti.

Výskyt amyloidózy je 1 z 50 000 ľudí. Toto ochorenie je bežnejšie u starších ľudí.

Depozícia amyloidu je znakom amyloidózy

Príčiny a rizikové faktory

Amyloidóza sa zvyčajne vyvíja na pozadí dlhodobých hnisavých zápalov (bakteriálna endokarditída, bronchiektázia, osteomyelitída) alebo chronických infekčných (malária, aktinomykóza, tuberkulóza) chorôb. O niečo menej často sa amyloidóza vyvíja u pacientov s onkologickou patológiou:

• rakovina pľúc;
• rakovina obličiek;
• leukémia;
• lymfogranulomatóza.

Nasledujúce choroby môžu tiež viesť k amyloidóze:

• sarkoidóza;
• Whippleova choroba;
• Crohnova choroba;
• nešpecifická ulcerózna kolitída;
• psoriáza;
• ankylozujúca spondylitída;
• reumatoidná artritída;
• ateroskleróza.

Existujú nielen získané, ale aj dedičné formy amyloidózy. Tie obsahujú:

• Stredomorská horúčka;
• Portugalská neuropatická amyloidóza;
• Fínska amyloidóza;
• Dánska amyloidóza.

Faktory amyloidózy:

• genetická predispozícia;
• porušenie bunkovej imunity;
• hyperglobulinémia.

Formy choroby

V závislosti od dôvodov, ktoré ju spôsobili, je amyloidóza rozdelená do niekoľkých klinických foriem:

• senilný (senilný);
• dedičné (genetické, rodinné);
• sekundárne (získané, reaktívne);
• idiopatická (primárna).

V závislosti od orgánu, v ktorom sú prevažne uložené depozity amyloidu, existujú:

• amyloidóza obličiek (nefrotická forma);
• amyloidóza srdca (kardiopatická forma);
• amyloidóza nervového systému (neuropatická forma);
• amyloidóza pečene (hepatopatická forma);
• amyloidóza nadobličiek (epinefropatická forma);
• ARUD-amyloidóza (amyloidóza orgánov neuroendokrinného systému);
• zmiešaná amyloidóza.

Amyloidóza obličiek

Amyloidóza je tiež lokálna a systémová. Pri lokálnej amyloidóze je zaznamenaná prevažujúca lézia jedného orgánu so systémovou - dvoma alebo viacerými.

Príznaky

Klinický obraz amyloidózy je rôzny: symptomatológia je určená dĺžkou ochorenia, lokalizáciou amyloidových depozitov a ich intenzitou, stupňom orgánovej dysfunkcie a zvláštnosťou biochemickej štruktúry amyloidu.

V počiatočnom (latentnom) štádiu amyloidózy nie sú žiadne príznaky. Zistiť prítomnosť amyloidových usadenín je možné iba pomocou mikroskopie. V budúcnosti, keď sa zvyšujú ložiská patologického glykoproteínu, vzniká a postupuje sa funkčná nedostatočnosť postihnutého orgánu, ktorá určuje vlastnosti klinického obrazu choroby.

Pri obličkovej amyloidóze je dlho zaznamenaná mierna proteinúria. Potom sa vyvinie nefrotický syndróm. Hlavné príznaky obličkovej amyloidózy sú:

• prítomnosť bielkovín v moči;
• arteriálna hypertenzia;
• opuch;
• chronické zlyhanie obličiek.

Pre amyloidózu srdca je charakteristická trojica príznakov:

• porušenie srdcového rytmu;
• kardiomegália;
• progresívne chronické srdcové zlyhanie.

V neskorších štádiách ochorenia vedie aj menšia fyzická námaha k objaveniu sa silnej slabosti, dýchavičnosti. Na pozadí srdcového zlyhania sa môže vyvinúť polyserozitída:

• výpotková perikarditída;
• výpotok pleurisy;
• ascites.

Pri amyloidóze gastrointestinálneho traktu sa upozorňuje na zvýšenie jazyka (makroglosia), ktoré súvisí s ukladaním amyloidu v hrúbke jeho tkanív. Ďalšie prejavy:

• nevoľnosť;
• pálenie záhy;
• zápcha nasledovaná hnačkou;
• zhoršená absorpcia živín z tenkého čreva (malabsorpčný syndróm);
• gastrointestinálne krvácanie.

Amyloidová lézia pankreasu sa zvyčajne vyskytuje pod zámienkou chronickej pankreatitídy. Ukladanie amyloidu v pečeni spôsobuje portálnu hypertenziu, cholestázu a hepatomegáliu.

Pri amyloidóze kože sa voskové uzliny objavujú na krku, tvári a prirodzených záhyboch. Kožná amyloidóza vo svojom priebehu často pripomína lichen planus, neurodermatitídu alebo sklerodermiu.

Príznaky kožnej amyloidózy

Pri amyloidóze muskuloskeletálneho systému sa u pacienta vyvinú:

• myopatia;
• humeroskapulárna periartritída;
• syndróm karpálneho tunela;
• polyartritída ovplyvňujúca symetrické kĺby.

Amyloidóza nervového systému je ťažká a je charakterizovaná:

• pretrvávajúce bolesti hlavy;
• závraty;
• demencia;
• nadmerné potenie;
• ortostatické zrútenia;
• paralýza alebo paréza dolných končatín;
• polyneuropatia.

Diagnostika

Vzhľadom na to, že amyloidóza môže postihovať rôzne orgány a klinický obraz choroby je rôznorodý, jej diagnostika predstavuje určité ťažkosti. Funkčný stav vnútorných orgánov možno hodnotiť:

• Ultrazvuk;
• Echokardiografia;
• EKG;
• rádiografia;
• gastroskopia (EGDS);
• sigmoidoskopia.

Je možné predpokladať amyloidózu, keď sa vo výsledkoch laboratórnych testov zistia nasledujúce zmeny:

• anémia;
• trombocytopénia;
• hypokalciémia;
• hyponatrémia;
• hyperlipidémia;
• hypoproteinémia;
• cylindrúria;
• leukocytúria.

Pre konečnú diagnózu je potrebné vykonať punkčnú biopsiu postihnutých tkanív (sliznica konečníka, žalúdok, lymfatické uzliny; ďasná; obličky), po ktorej nasleduje histologické vyšetrenie získaného materiálu. Detekcia amyloidových vlákien v testovanej vzorke potvrdí diagnózu.

Liečba

Pri liečbe primárnej amyloidózy sa používajú glukokortikoidné hormóny a cytostatické lieky.

Pri sekundárnej amyloidóze je liečba zameraná predovšetkým na základné ochorenie. Tiež predpísané lieky zo série 4-aminochinolínov. Odporúča sa diéta s nízkym obsahom bielkovín s obmedzeným obsahom kuchynskej soli.

Vývoj konečného štádia chronického zlyhania obličiek je indikáciou pre hemodialýzu.

S rozvojom zlyhania obličiek je indikovaná hemodialýza

Možné komplikácie a následky

Amyloidózu môžu komplikovať nasledujúce patológie:

• cukrovka;
• zlyhanie pečene;
• gastrointestinálne krvácanie;
• zlyhanie obličiek;
• amyloidové vredy žalúdka a pažeráka;
• zástava srdca.

Predpoveď

Amyloidóza je chronické progresívne ochorenie. Pri sekundárnej amyloidóze je prognóza do značnej miery determinovaná možnosťou terapie základného ochorenia.

S rozvojom komplikácií sa prognóza zhoršuje. Po objavení sa príznakov srdcového zlyhania priemerná dĺžka života zvyčajne nepresahuje niekoľko mesiacov. Priemerná dĺžka života pacientov s chronickým zlyhaním obličiek je 12 mesiacov. Toto obdobie sa mierne zvyšuje v prípade hemodialýzy.

Prevencia

Neexistuje žiadna profylaxia primárnej (idiopatickej) amyloidózy, pretože jej príčina nie je známa.

Na prevenciu sekundárnej amyloidózy je dôležité včas identifikovať a liečiť infekčné, onkologické a purulentno-zápalové ochorenia.

Prevencia genetických foriem amyloidózy spočíva v lekárskom a genetickom poradenstve pre manželské páry v štádiu plánovania tehotenstva.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi

Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.

Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!