Amyloidóza
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
Amyloidóza je systémové ochorenie, pri ktorom sa amyloid (bielkovinová polysacharidová látka (glykoproteín)) ukladá v orgánoch a tkanivách, čo vedie k narušeniu ich funkcií.
Amyloid pozostáva z globulárnych a fibrilárnych proteínov, ktoré sú úzko prepletené s polysacharidmi. Nevýznamná depozícia amyloidu v tkanivách žľazy, stróma parenchýmových orgánov, steny krvných ciev nespôsobujú žiadne klinické príznaky. Ale s významnými amyloidovými usadeninami v orgánoch dochádza k výrazným makroskopickým zmenám. Objem postihnutého orgánu sa zvyšuje, jeho tkanivá získavajú voskovitý alebo mastný lesk. V budúcnosti sa vyvinie orgánová atrofia s formovaním funkčnej nedostatočnosti.
Výskyt amyloidózy je 1 z 50 000 ľudí. Toto ochorenie je bežnejšie u starších ľudí.
Depozícia amyloidu je znakom amyloidózy
Príčiny a rizikové faktory
Amyloidóza sa zvyčajne vyvíja na pozadí dlhodobých hnisavých zápalov (bakteriálna endokarditída, bronchiektázia, osteomyelitída) alebo chronických infekčných (malária, aktinomykóza, tuberkulóza) chorôb. O niečo menej často sa amyloidóza vyvíja u pacientov s onkologickou patológiou:
- rakovina pľúc;
- rakovina obličiek;
- leukémia;
- lymfogranulomatóza.
Nasledujúce choroby môžu tiež viesť k amyloidóze:
- sarkoidóza;
- Whippleova choroba;
- Crohnova choroba;
- nešpecifická ulcerózna kolitída;
- psoriáza;
- ankylozujúca spondylitída;
- reumatoidná artritída;
- ateroskleróza.
Existujú nielen získané, ale aj dedičné formy amyloidózy. Tie obsahujú:
- Stredomorská horúčka;
- Portugalská neuropatická amyloidóza;
- Fínska amyloidóza;
- Dánska amyloidóza.
Faktory amyloidózy:
- genetická predispozícia;
- porušenie bunkovej imunity;
- hyperglobulinémia.
Formy choroby
V závislosti od dôvodov, ktoré ju spôsobili, je amyloidóza rozdelená do niekoľkých klinických foriem:
- senilný (senilný);
- dedičné (genetické, rodinné);
- sekundárne (získané, reaktívne);
- idiopatická (primárna).
V závislosti od orgánu, v ktorom sú prevažne uložené depozity amyloidu, existujú:
- amyloidóza obličiek (nefrotická forma);
- amyloidóza srdca (kardiopatická forma);
- amyloidóza nervového systému (neuropatická forma);
- amyloidóza pečene (hepatopatická forma);
- amyloidóza nadobličiek (epinefropatická forma);
- ARUD-amyloidóza (amyloidóza orgánov neuroendokrinného systému);
- zmiešaná amyloidóza.
Amyloidóza obličiek
Amyloidóza je tiež lokálna a systémová. Pri lokálnej amyloidóze je zaznamenaná prevažujúca lézia jedného orgánu so systémovou - dvoma alebo viacerými.
Príznaky
Klinický obraz amyloidózy je rôzny: symptomatológia je určená dĺžkou ochorenia, lokalizáciou amyloidových depozitov a ich intenzitou, stupňom orgánovej dysfunkcie a zvláštnosťou biochemickej štruktúry amyloidu.
V počiatočnom (latentnom) štádiu amyloidózy nie sú žiadne príznaky. Zistiť prítomnosť amyloidových usadenín je možné iba pomocou mikroskopie. V budúcnosti, keď sa zvyšujú ložiská patologického glykoproteínu, vzniká a postupuje sa funkčná nedostatočnosť postihnutého orgánu, ktorá určuje vlastnosti klinického obrazu choroby.
Pri obličkovej amyloidóze je dlho zaznamenaná mierna proteinúria. Potom sa vyvinie nefrotický syndróm. Hlavné príznaky obličkovej amyloidózy sú:
- prítomnosť bielkovín v moči;
- arteriálna hypertenzia;
- opuch;
- chronické zlyhanie obličiek.
Pre amyloidózu srdca je charakteristická trojica príznakov:
- porušenie srdcového rytmu;
- kardiomegália;
- progresívne chronické srdcové zlyhanie.
V neskorších štádiách ochorenia vedie aj menšia fyzická námaha k objaveniu sa silnej slabosti, dýchavičnosti. Na pozadí srdcového zlyhania sa môže vyvinúť polyserozitída:
- výpotková perikarditída;
- výpotok pleurisy;
- ascites.
Pri amyloidóze gastrointestinálneho traktu sa upozorňuje na zvýšenie jazyka (makroglosia), ktoré súvisí s ukladaním amyloidu v hrúbke jeho tkanív. Ďalšie prejavy:
- nevoľnosť;
- pálenie záhy;
- zápcha nasledovaná hnačkou;
- zhoršená absorpcia živín z tenkého čreva (malabsorpčný syndróm);
- gastrointestinálne krvácanie.
Amyloidová lézia pankreasu sa zvyčajne vyskytuje pod zámienkou chronickej pankreatitídy. Ukladanie amyloidu v pečeni spôsobuje portálnu hypertenziu, cholestázu a hepatomegáliu.
Pri amyloidóze kože sa voskové uzliny objavujú na krku, tvári a prirodzených záhyboch. Kožná amyloidóza vo svojom priebehu často pripomína lichen planus, neurodermatitídu alebo sklerodermiu.
Príznaky kožnej amyloidózy
Pri amyloidóze muskuloskeletálneho systému sa u pacienta vyvinú:
- myopatia;
- humeroskapulárna periartritída;
- syndróm karpálneho tunela;
- polyartritída ovplyvňujúca symetrické kĺby.
Amyloidóza nervového systému je ťažká a je charakterizovaná:
- pretrvávajúce bolesti hlavy;
- závraty;
- demencia;
- nadmerné potenie;
- ortostatické zrútenia;
- paralýza alebo paréza dolných končatín;
- polyneuropatia.
Diagnostika
Vzhľadom na to, že amyloidóza môže postihovať rôzne orgány a klinický obraz choroby je rôznorodý, jej diagnostika predstavuje určité ťažkosti. Funkčný stav vnútorných orgánov možno hodnotiť:
- Ultrazvuk;
- Echokardiografia;
- EKG;
- rádiografia;
- gastroskopia (EGDS);
- sigmoidoskopia.
Je možné predpokladať amyloidózu, keď sa vo výsledkoch laboratórnych testov zistia nasledujúce zmeny:
- anémia;
- trombocytopénia;
- hypokalciémia;
- hyponatrémia;
- hyperlipidémia;
- hypoproteinémia;
- cylindrúria;
- leukocytúria.
Pre konečnú diagnózu je potrebné vykonať punkčnú biopsiu postihnutých tkanív (sliznica konečníka, žalúdok, lymfatické uzliny; ďasná; obličky), po ktorej nasleduje histologické vyšetrenie získaného materiálu. Detekcia amyloidových vlákien v testovanej vzorke potvrdí diagnózu.
Liečba
Pri liečbe primárnej amyloidózy sa používajú glukokortikoidné hormóny a cytostatické lieky.
Pri sekundárnej amyloidóze je liečba zameraná predovšetkým na základné ochorenie. Tiež predpísané lieky zo série 4-aminochinolínov. Odporúča sa diéta s nízkym obsahom bielkovín s obmedzeným obsahom kuchynskej soli.
Vývoj konečného štádia chronického zlyhania obličiek je indikáciou pre hemodialýzu.
S rozvojom zlyhania obličiek je indikovaná hemodialýza
Možné komplikácie a následky
Amyloidózu môžu komplikovať nasledujúce patológie:
- cukrovka;
- zlyhanie pečene;
- gastrointestinálne krvácanie;
- zlyhanie obličiek;
- amyloidové vredy žalúdka a pažeráka;
- zástava srdca.
Predpoveď
Amyloidóza je chronické progresívne ochorenie. Pri sekundárnej amyloidóze je prognóza do značnej miery determinovaná možnosťou terapie základného ochorenia.
S rozvojom komplikácií sa prognóza zhoršuje. Po objavení sa príznakov srdcového zlyhania priemerná dĺžka života zvyčajne nepresahuje niekoľko mesiacov. Priemerná dĺžka života pacientov s chronickým zlyhaním obličiek je 12 mesiacov. Toto obdobie sa mierne zvyšuje v prípade hemodialýzy.
Prevencia
Neexistuje žiadna profylaxia primárnej (idiopatickej) amyloidózy, pretože jej príčina nie je známa.
Na prevenciu sekundárnej amyloidózy je dôležité včas identifikovať a liečiť infekčné, onkologické a purulentno-zápalové ochorenia.
Prevencia genetických foriem amyloidózy spočíva v lekárskom a genetickom poradenstve pre manželské páry v štádiu plánovania tehotenstva.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi
Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.
Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
