Gilbertov Syndróm - Príznaky, Liečba, Diagnostika

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je neškodné dedičné ochorenie, ktoré si nevyžaduje špeciálne ošetrenie. Ochorenie sa prejavuje pravidelným alebo neustálym zvyšovaním hladiny bilirubínu v krvi, žltačkou, ako aj niektorými ďalšími príznakmi.

Príčiny Gilbertovej choroby

Príčinou ochorenia je mutácia génu zodpovedného za fungovanie pečeňového enzýmu - glukuronyltransferázy. Jedná sa o špeciálny katalyzátor, ktorý sa podieľa na výmene bilirubínu, ktorý je produktom rozkladu hemoglobínu. V podmienkach nedostatku glukuronyltransferázy pri Gilbertovom syndróme sa bilirubín nemôže viazať na molekulu kyseliny glukurónovej v pečeni a v dôsledku toho sa zvyšuje jeho koncentrácia v krvi.

Nepriamy (voľný) bilirubín otravuje telo, najmä centrálny nervový systém. Neutralizácia tejto látky je možná iba v pečeni a iba pomocou špeciálneho enzýmu, po ktorom sa vylučuje vo viazanej forme z tela žlčou. Pri Gilbertovom syndróme sa bilirubín umelo redukuje pomocou špeciálnych liekov.

Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, to znamená, že keď je jeden z rodičov chorý, pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s rovnakým syndrómom je 50%.

Faktory vyvolávajúce exacerbáciu Gilbertovej choroby sú:

• Užívanie určitých liekov - anabolické steroidy a glukokortikoidy;
• Nadmerná fyzická aktivita;
• Zneužívanie alkoholu;
• Stres;
• Operácie a úrazy;
• Vírusová a prechladnutá.

Diéty, najmä nevyvážené, hladovanie, prejedanie sa a konzumácia tučných jedál môžu spôsobiť Gilbertov syndróm.

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Celkový stav ľudí s týmto ochorením je zvyčajne uspokojivý. Medzi príznaky Gilbertovho syndrómu patria:

• Vzhľad žltačky;
• Pocit ťažkosti v oblasti pečene;
• Intenzívna bolesť v správnom hypochondriu;
• Horkosť v ústach, nevoľnosť, grganie;
• Porucha stolice (hnačka alebo zápcha);
• Nadúvanie;
• Únava a zlý spánok;
• Závraty;
• Depresívna nálada.

Stresujúce situácie (psychický alebo fyzický stres), infekčné procesy v žlčových cestách alebo nosohltane navyše vyvolávajú výskyt týchto znakov.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je žltačka, ktorá sa môže vyskytovať pravidelne (po vystavení určitým faktorom) alebo môže byť chronická. Stupeň jeho závažnosti je tiež odlišný: od žltnutia skléry až po pomerne výrazné difúzne sfarbenie kože a slizníc. Niekedy sa vyskytuje pigmentácia tváre, malé žltkasté plaky na očných viečkach a rozptýlené škvrny na koži. V zriedkavých prípadoch, ani pri zvýšenom obsahu bilirubínu, žltačka chýba.

U 25% chorých ľudí sa zistí zväčšená pečeň. Zároveň vyčnieva 1-4 cm spod klenby rebra, konzistencia je obvyklá, keď nie je cítiť palpáciu bolesti.

U 10% pacientov môže byť slezina zväčšená.

Diagnóza ochorenia

Liečbe Gilbertovho syndrómu predchádza jeho diagnostika. Nie je ťažké zistiť toto dedičné ochorenie: zohľadňujú sa sťažnosti pacienta, ako aj rodinná anamnéza (identifikácia prenášačov alebo pacientov medzi blízkymi príbuznými).

Na diagnostiku ochorenia lekár predpíše všeobecný test krvi a moču. Prítomnosť ochorenia je indikovaná zníženou hladinou hemoglobínu a prítomnosťou nezrelých erytrocytov. V moči by nemali byť žiadne zmeny, ale ak sa v ňom nachádzajú urobilinogén a bilirubín, naznačuje to prítomnosť hepatitídy.

Vykonávajú sa tiež tieto skúšky:

• S fenobarbitalom;
• S kyselinou nikotínovou;
• S pôstom.

V prípade poslednej vzorky sa analýza Gilbertovho syndrómu uskutoční prvý deň a potom o dva dni neskôr, počas ktorých pacient konzumuje nízkokalorické jedlo (nie viac ako 400 kcal za deň). Zvýšenie hladiny bilirubínu o 50-100% naznačuje, že človek skutočne má toto dedičné ochorenie.

Test s fenobarbitalom zahŕňa užívanie určitej dávky lieku počas piatich dní. Na pozadí takejto terapie je hladina bilirubínu významne znížená.

Zavedenie kyseliny nikotínovej sa uskutočňuje intravenózne. Po 2 - 3 hodinách sa koncentrácia bilirubínu niekoľkokrát zvyšuje.

Genetická analýza Gilbertovho syndrómu

Táto metóda diagnostiky chorôb s léziami pečene sprevádzaných hyperbilirubinémiou je najrýchlejšou a najefektívnejšou metódou. Jedná sa o štúdiu DNA, konkrétne génu UDFGT. Ak sa zistí polymorfizmus UGT1A1, lekár potvrdí Gilbertovu chorobu.

Vykonáva sa tiež genetická analýza Gilbertovho syndrómu, aby sa zabránilo pečeňovým krízam. Tento test sa odporúča ľuďom, ktorí musia užívať lieky s hepatotoxickým účinkom.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Spravidla sa nevyžaduje špeciálna liečba Gilbertovho syndrómu. Ak dodržiavate vhodný režim, potom hladina bilirubínu zostáva normálna alebo mierne zvýšená bez toho, aby spôsobovala príznaky ochorenia.

Pacienti by mali vylúčiť ťažkú fyzickú aktivitu, vzdať sa tučných jedál a alkoholických nápojov. Dlhé prestávky medzi jedlom, pôstom a užívaním určitých liekov (antikonvulzíva, antibiotiká atď.) Sú nežiaduce.

Lekár môže pravidelne predpisovať priebeh hepatoprotektorov - liekov, ktoré majú pozitívny vplyv na pečeň. Patria sem lieky ako Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil a vitamíny.

Diéta pre Gilbertov syndróm je nevyhnutným predpokladom, pretože zdravá výživa a priaznivý režim majú pozitívny vplyv na pečeň a proces vylučovania žlče. Mali by byť aspoň štyri malé jedlá denne.

Pri Gilbertovom syndróme môže strava obsahovať zeleninové polievky, nízkotučný tvaroh, chudé kuracie a hovädzie mäso, drobivé obilniny, pšeničný chlieb, nekyslé ovocie, čaj a kompót. Výrobky ako masť, tučné mäso a ryby, zmrzlina, čerstvé pečivo, špenát, šťavel, paprika a čierna káva sú zakázané.

Nemôžete úplne vylúčiť mäso a dodržiavať vegetariánstvo, pretože pri tomto type stravovania nebude pečeň prijímať potrebné aminokyseliny.

Všeobecne je prognóza Gilbertovho syndrómu priaznivá, pretože túto chorobu možno považovať za jednu z variantov normy. Ľudia s týmto ochorením nepotrebujú liečbu, a hoci zvýšené hladiny bilirubínu pretrvávajú po celý život, nezvyšujú úmrtnosť. Medzi možné komplikácie patrí chronická hepatitída a cholelitiáza.

U manželských párov, kde je majiteľom tohto syndrómu jeden z manželov, je potrebné pred plánovaním tehotenstva konzultovať s genetikom, ktorý určí pravdepodobnosť ochorenia nenarodeného dieťaťa.

Neexistuje žiadna špecifická prevencia Gilbertovej choroby, pretože je geneticky podmienená, ale dodržiavaním zdravého životného štýlu a pravidelným lekárskym vyšetrením je možné včas zastaviť choroby, ktoré vyvolávajú exacerbáciu syndrómu.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!