Cystická fibróza
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Fázy choroby
-
Príznaky
- Bronchopulmonálna forma
- Črevná forma
- Zmiešaná forma
- Mekonium ileus alebo črevná obštrukcia
- Ostatné znaky
- Vlastnosti priebehu cystickej fibrózy u detí
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
- Video
Cystická fibróza je systémové dedičné ochorenie, ktoré postihuje žľazy vonkajšej sekrécie. Ovplyvnené sú všetky systémy tela, ale najťažšie sú dýchacie, tráviace a potné žľazy.
Cystická fibróza je najbežnejšia genetická porucha, ktorá sa šíri všade a postihuje ľudí všetkých rás, nie však v rovnakom rozsahu. Najnáchylnejšie na ňu sú bieli, najmenej ľudia ázijského pôvodu (pomer je 1: 3300 pre bielych, 1:15 300 pre čiernych, 1:32 000 pre Ázijcov). Nie je to tak dávno, čo bola cystická fibróza považovaná za chorobu detí, pretože pacienti sa nedožili dospelosti, v súčasnosti vďaka objaveniu a zdokonaleniu metód podpornej liečby prežije dospelosť asi polovica z nich.
Cystická fibróza postihuje celé telo, predovšetkým však pankreas a bronchopulmonálny systém
V lekárskych referenčných knihách existuje iný názov choroby - cystická fibróza.
Príčiny a rizikové faktory
Príčinou cystickej fibrózy je prítomnosť mutácií v oboch alelách génu umiestneného na dlhom ramene chromozómu 7 (7q31). Gén je zodpovedný za syntézu transmembránového regulačného proteínu pre cystickú fibrózu (CFTR, regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy). Proteín je kanál, ktorý prenáša ióny chlóru a sodíka cez membrány epitelových buniek lemujúcich dýchacie cesty, zažívací trakt atď., Ktorý je regulovaný cyklickým adenozínmonofosfátom (cAMP).
Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, že ochorejú deti, v ktorých sú obaja rodičia nositeľmi defektného génu.
Porušenie iónového transportu cez membránu epitelových buniek vedie k tomu, že sekrécia exokrinných žliaz je dehydratovaná a stáva sa viskóznou. V pankrease silné tajomstvo upcháva vylučovacie kanály, znižuje aktivitu pankreatickej lipázy a znižuje množstvo bikarbonátov. Metabolické procesy vo formujúcom sa spojivovom tkanive sú narušené, naštartuje sa proces sklerózy. Už vo veku 2 - 3 rokov sa u dieťaťa s cystickou fibrózou môže vyskytnúť úplné zjazvenie pankreasu.
Zmeny v bronchiálnom strome sa týkajú predovšetkým zloženia mucínu (hlienu), pri ktorom je narušený pomer vody a tuhej časti, čo spôsobuje zvýšenie viskozity sekrécie. Okrem toho sa zvyšuje množstvo leukotriénov a cytokínov produkovaných makrofágmi, neutrofilmi a epiteliálnymi bunkami, čo aktivuje enzým elastázu. Výsledkom je:
- nadmerná tvorba patologicky viskóznych bronchiálnych sekrétov;
- porušenie mukociliárneho a obranného mechanizmu proti kašľu;
- kolonizácia bronchiálneho stromu patogénnymi mikroorganizmami;
- vývoj sekundárneho zápalu;
- tvorba bronchiektázie (patologická expanzia priedušiek).
Na zhoršení závažnosti ochorenia prispieva niekoľko faktorov životného prostredia, medzi ktoré patrí:
- žijúci v ekologicky nepriaznivých oblastiach;
- respiračné alergény;
- tabakový dym.
Formy choroby
Klinika používa klasifikáciu cystickej fibrózy na základe prevládajúcich symptómov:
- bronchopulmonálna forma;
- črevný;
- zmiešané črevno-pľúcne;
- mekoniová obštrukcia alebo meconium ileus.
Klasifikácia sa tiež používa na základe stupňa poškodenia pankreasu, podľa ktorého sa rozlišujú:
- cystická fibróza s pankreatickou nedostatočnosťou;
- cystická fibróza bez pankreatickej nedostatočnosti vrátane primárnej genitálnej formy s vrodenou bilaterálnou apláziou chámovodu;
- atypické formy.
Fázy choroby
Na základe patologických zmien v dýchacom systéme sa rozlišujú 4 stupne cystickej fibrózy.
| Etapa | Charakteristické |
|
Prechodné funkčné zmeny; prejavujúce sa záchvatmi suchého, neproduktívneho kašľa, miernou až stredne ťažkou dýchavičnosťou pri námahe. Trvanie - až 10 rokov. |
|
| Chronická bronchitída. Prejavy: produktívny kašeľ, dýchavičnosť, zhoršená fyzickou námahou, s auskultáciou, ťažké dýchanie s mokrým sipotom. Priemerná doba trvania je 2–5 rokov. | |
| Vývoj komplikácií. Objavuje sa a rastie respiračné zlyhanie, ktoré je spôsobené pneumofibrózou, pneumosklerózou, bronchiektáziou, cystami. Vzniká srdcové zlyhanie pravej komory (cor pulmonale). Priemerná doba trvania je 3–5 rokov. | |
| Terminál. Prejavuje sa ťažkou kardiopulmonálnou nedostatočnosťou. Trvá niekoľko mesiacov, končí sa smrťou. |
Príznaky
Príznaky cystickej fibrózy môžu byť rôznej závažnosti, existujú závažné aj zmiešané formy ochorenia.
Bronchopulmonálna forma
Je charakterizovaná opakujúcou sa zdĺhavou bronchitídou, bilaterálnou fokálnou pneumóniou, ktorá nakoniec vedie k rozvoju bronchiektázie, pneumofibrózy a pneumosklerózy. Pacienti trpia inspiračnou dýchavičnosťou. Hrudný kôš má súdkovitý tvar, koncové falangy prstov sú zdeformované, zhrubnuté (príznak paličiek), nechty majú charakteristický konvexný tvar (príznak hodinkových okuliarov), pokožka je cyanotická. Existujú príznaky srdcového zlyhania spôsobené cor pulmonale, ktorých tvorba je spôsobená chronickým zápalovým procesom v bronchopulmonálnom systéme a chronickou hypoxiou.
Príznak paličiek a okuliarov na hodinky u pacienta s cystickou fibrózou
Hlavné príznaky:
- paroxysmálny kašeľ s oddelením viskóznej sliznice alebo mukopurulentného spúta;
- dýchavičnosť;
- bledá alebo kyanotická pokožka a sliznice;
- slabosť, zvýšená únava.
Črevná forma
Prejavuje sa to porušením tráviacich procesov a črevnou dysfunkciou. Porážka pankreasu vedie k porušeniu vstrebávania tukov telom, čo sa prejavuje nafúknutými, mastnými, zle tvarovanými stolicami (výsledkom je svalová hypotenzia a osteoporóza). Zvýšená viskozita žlče vedie k rozvoju cholelitiázy, cholestatickej hepatitídy, v priebehu času - biliárnej cirhózy pečene (často do 12 rokov), rôznych žalúdočných porúch. U pacientov s cystickou fibrózou sa často objaví žalúdočný vred a dvanástnikový vred. Hlavné príznaky:
- paroxysmálna bolesť v bruchu, kŕče;
- nadúvanie;
- nevoľnosť, opakované zvracanie.
Zmiešaná forma
Má príznaky ako z bronchopulmonálneho systému, tak z gastrointestinálneho traktu. Je to najťažšia zo všetkých foriem cystickej fibrózy.
Mekonium ileus alebo črevná obštrukcia
Vyvíja sa u 13 - 18% novorodencov v dôsledku nedostatku enzýmu trypsín, zvýšeného množstva albumínu a zvýšenej absorpcie vody z mekónia. Z tohto dôvodu sa mekónium (pôvodné výkaly) stávajú nadmerne viskóznymi a hustými a nevylučujú sa, ale hromadia sa v ileocekálnej oblasti a vytvárajú črevnú nepriechodnosť.
Ostatné znaky
Pacienti pociťujú nadmerné potenie, ktoré môže viesť k dehydratácii so zhoršenou cirkuláciou počas horúčky alebo letných horúčav. Koža má slanú chuť.
Vlastnosti priebehu cystickej fibrózy u detí
Prejavuje sa absenciou stolice, nadúvaním, častou regurgitáciou a opakovaným vracaním obsahujúcim prímes žlče u novorodencov v prvých dňoch života.
Často sa pozoruje predĺžená žltačka novorodencov.
Ak mekónium ileus chýba, prvým prejavom ochorenia môže byť pomalé priberanie na váhe.
Malabsorpcia bielkovín môže viesť k generalizovanému edému, najmä u detí, ktoré dostávajú umelú hypoalergénnu výživu.
V dôsledku dysfunkcie pankreasu u detí s cystickou fibrózou v ranom veku sa pozoruje nadúvanie, časté stolice olejovej, plodnej povahy. Na pozadí normálnej alebo dokonca zvýšenej chuti do jedla zaostáva fyzický vývoj - je charakteristický nedostatok svalov a tukového tkaniva. Gastroezofageálny reflux nie je nezvyčajný. Rektálny prolaps sa pozoruje u 20% malých detí.
Dysfunkcia pankreasu tiež vedie k tomu, že u 2% detí a 20% dospievajúcich je stanovená porucha glukózovej tolerancie a v dôsledku toho diabetes mellitus.
Hlavné príznaky u malých detí:
- paroxysmálny kašeľ s viskóznym spútom;
- bledosť, cyanóza;
- dýchavičnosť, znížená tolerancia záťaže.
Oneskorená puberta sa často pozoruje u dospievajúcich s cystickou fibrózou.
Deti a dospievajúci sú náchylní na infekčné choroby, najmä dýchacie cesty.
Diagnostika
Neonatálny skríning je hlavnou metódou diagnostiky cystickej fibrózy u novorodencov a je štandardom v niektorých krajinách. Vykonáva sa v dvoch etapách:
- Stanovenie hladiny imunoreaktívneho trypsinogénu v krvi - pri cystickej fibróze sa zvyšuje. V tomto prípade sa uskutoční druhá etapa.
- V jednom uskutočnení sa testuje test potenia (stanoví sa koncentrácia chloridov), v ďalšom sa vykoná test mutácie génu CFTR a ak sa mutácia zistí, vykoná sa test potenia.
Skríning novorodencov umožňuje diagnostikovať 90% novorodencov s cystickou fibrózou.
V prípadoch, keď sa novorodenecký skríning neuskutočnil alebo sa z nejakého dôvodu ukázal ako necitlivý, sa pri podozrení na cystickú fibrózu uchýli k potnému testu. Metóda spočíva v liekovej stimulácii potenia v predlaktí, po ktorej sa zhromaždí 50 ml potu a odošle sa na štúdium hladiny chloridov. Diagnóza sa považuje za stanovenú, ak je obsah chloridov 100 mmol / l alebo viac. Koncentrácia 60–100 mmol / l naznačuje pravdepodobnosť cystickej fibrózy a vyžaduje opätovnú analýzu a ďalšie vyšetrenie.
Vykonáva sa genetická analýza - detekcia dvoch charakteristických mutácií (jedna na každom chromozóme) potvrdzuje diagnózu a detekcia iba jednej mutácie je znakom prenosu. Skúma sa rodinná anamnéza pacienta.
Na získanie úplného obrazu o stave dýchacieho systému sa tiež vykonáva:
- rádiografia;
- analýza spúta (ako aj klinické testy krvi, moču a výkalov);
- spirografia;
- bronchoskopia.
V prípade potreby sa uchýliť k ďalším vyšetrovacím metódam.
Liečba
Cystická fibróza je nevyliečiteľné ochorenie. Komplexná podporná terapia zameraná na včasné liečenie porúch a prevenciu komplikácií však umožňuje pacientom žiť dlhšie a udržiavať prijateľný životný štýl.
Liečba cystickej fibrózy by mala byť riešená multidisciplinárnym tímom odborníkov (pulmonológ, gastroenterológ, výživový špecialista, špecialista na cvičebnú terapiu a ďalší) pod vedením lekára so skúsenosťami s liečením pacientov s týmto ochorením. Je dôležité, aby pacient a jeho rodina dostali psychologickú podporu.
Základná terapia:
- Diéta je vysoko kalorická, obohatená o bielkoviny, vitamíny a mikroelementy, šetrná k orgánom hepatobiliárneho systému.
- Enzýmová substitučná liečba (užívanie pankreatických enzýmov).
- Užívanie choleretických liekov na dlhé, pravidelne sa opakujúce kurzy.
- Mukolytiká a bronchodilatanciá nepretržite alebo prerušovane.
- Fyzioterapia na uľahčenie vypúšťania spúta (posturálna drenáž, vibračná masáž, dychové cvičenia, perkusie, cvičebná terapia).
- Antibiotická terapia. Je predpísaný na exacerbáciu infekčného a zápalového procesu po stanovení citlivosti patogénu.
- Vitamínová terapia. Príjem vitamín-minerálnych komplexov.
- Kontrola telesnej hmotnosti. S výraznou podváhou sa uchyľujú k anabolickým steroidom.
Včasná a správne zvolená liečba umožňuje pacientom udržiavať prijateľný životný štýl
Pacienti sú registrovaní v ambulancii; pravidelne, najmenej raz za 3 mesiace, sa vyšetrujú, na základe výsledkov ktorých môže lekár upraviť podpornú liečbu.
Možné komplikácie a následky
Pri absencii liečby môže cystická fibróza viesť k rozvoju mnohých komplikácií, vrátane život ohrozujúcich. Tie obsahujú:
- respiračné a srdcové zlyhanie;
- ireverzibilná biliárna cirhóza sprevádzaná portálnou hypertenziou;
- intususcepcia čriev;
- črevná obštrukcia;
- parkreatitída;
- rakovina pankreasu a iných orgánov tráviaceho systému, najmä hepatobiliárneho traktu;
- Crohnova choroba;
- mužská neplodnosť v dôsledku obštrukčnej azoospermie; a pod.
Predpoveď
Prognóza závisí od formy, závažnosti ochorenia a veku nástupu. V súčasnosti sa vďaka podpornej liečbe situácia každý rok zlepšuje a v krajinách s rozvinutou medicínou prekoná asi polovica pacientov 40-ročnú hranicu. Priemerná dĺžka života je asi 35 rokov a toto číslo sa každým rokom zvyšuje.
Prevencia
Pri plánovaní dieťaťa v rodine, kde je pacient s cystickou fibrózou, je nevyhnutná génová diagnostika.
Neonatálny skríning umožňuje včasnú diagnostiku a liečbu.
U detí s vývojovým postihnutím, ktoré sú náchylné na bronchopulmonálne ochorenie alebo poruchy trávenia, by sa mal vyšetrovať cystická fibróza.
Všetci pacienti s cystickou fibrózou by mali byť registrovaní v lekárni.
Video
Ponúkame na prezeranie videa na tému článku.
Anna Kozlová Lekárska novinárka O autorovi
Vzdelanie: Rostovská štátna lekárska univerzita, špecializácia „Všeobecné lekárstvo“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
