Huntingtonova choroba
Chorea alebo Huntingtonova choroba je v praxi zriedkavá. V európskej populácii sa prevalencia tejto choroby pohybuje od 3 do 7 ľudí na 100 000 a u zástupcov iných rás - 1 na 100 000.
Táto dedičná patológia mozgu sa spočiatku prejavuje ako nepravidelné mimovoľné pohyby a mimika, zvyšujúca sa úzkosť, ničenie duševného zdravia jedinca a končí sa demenciou, teda demenciou.
Diagnóza Huntingtonovej choroby
Pri podozrení na Huntingtonovu chorobu sa analyzuje klinický obraz a zhromažďuje sa rodinná anamnéza pacienta. V drvivej väčšine prípadov môže skenovanie mozgu jednoznačne potvrdiť alebo vyvrátiť predbežnú diagnózu. Ak však určité pochybnosti pretrvávajú, odporúča sa genetické testovanie. Tento typ výskumu je mimoriadne účinný u dospelých pacientov, zatiaľ čo v detstve sa používajú hlavne iné diagnostické metódy.
Príznaky Huntingtonovej choroby
Je potrebné poznamenať, že príznaky Huntingtonovej choroby sa najčastejšie objavujú prvýkrát vo veku okolo 30 rokov, hoci boli zaznamenané prípady skoršieho aj oveľa neskoršieho nástupu. V počiatočnom štádiu k nim patria impulzívne aj nekontrolované pohyby, a naopak pokles motorickej aktivity a ťažkosti s pohybmi. Potom sú problémy s rečou, je narušená koordinácia pohybov.
S ďalším vývojom ochorenia sa postupne znižujú všetky svalové funkcie. Samostatné žuvanie a prehĺtanie si vyžaduje veľké úsilie. Ďalším charakteristickým príznakom Huntingtonovej choroby v strednom štádiu je nekontrolované grimasy, ku ktorým sa pridáva porucha spánku, ktorá sa vyvíja v dôsledku častých a chaotických pohybov očných buliev.
Všetky tieto funkcie negatívne ovplyvňujú mentálne schopnosti človeka, hoci v každom prípade je stupeň takéhoto vplyvu čisto individuálny. V prvom rade trpí abstraktné myslenie, schopnosť človeka hodnotiť svoje činy, primerane sa správať v spoločnosti, plánovať svoje vlastné aktivity. Ďalej sú to problémy s pracovnou pamäťou, emocionálnou skúposťou a egocentrizmom, obsesiou a depresiou, panikou až agresívnymi prejavmi.
Pacienti s Huntingtonovou chorobou postupne prestávajú spoznávať blízkych, ich zlé návyky (alkoholizmus, láska k hazardným hrám) a sexuálne potreby sú hypertrofované.
Posledné štádium Huntingtonovej choroby je charakterizované skutočnosťou, že pacient stráca schopnosť samostatného pohybu. Smrť nastáva na srdcovocievne choroby, zápal pľúc atď.
Príčiny výskytu
V roku 1993 sa spoľahlivo preukázalo, že Huntingtonova choroba sa vyvíja v dôsledku vrodenej genetickej patológie. Proteín huntingtín (ktorého funkcia ešte nie je úplne stanovená) sa v tele zdravého človeka bežne nachádza v určitom množstve. U ľudí s Huntingtonovou chorobou množstvo tohto proteínu presahuje normu.
Moderné výskumy ukazujú, že pravdepodobnosť vzniku Huntingtonovej choroby u detí narodených chorým rodičom je 50%.
Liečba Huntingtonovej choroby
Moderná medicína zatiaľ nie je schopná ponúknuť konkrétnu liečbu Huntingtonovej choroby, aj keď sa pravidelne vykonávajú klinické testy rôznych metód. Terapia v tejto kategórii pacientov sa obmedzuje na použitie symptomatických liekov.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
