Wilsonova-Konovalovova Choroba - Diagnostika, Liečba

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Wilsonova-Konovalovova choroba

Všeobecné charakteristiky choroby

Wilsonova - Konovalovova choroba, tiež známa ako hepatocelulárna dystrofia alebo hepatolentikulárna degenerácia, je jedným zo zriedkavých a závažných genetických ochorení. Prenáša sa autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že pre dedičnosť Wilson-Konovalovovej choroby musia mať obaja rodičia dieťaťa mutovaný gén ATP7B na 13. spárovanom chromozóme.

Wilsonova-Konovalovova choroba sa prejavuje v detstve alebo dospievaní a vyznačuje sa hromadením medi v tele. To vedie k zlyhaniu pečene a rozvoju rôznych neuropsychiatrických porúch.

Existujú formy Wilsonovej-Konovalovovej choroby s prevažujúcim poškodením pečene, centrálneho nervového systému alebo zmiešanými formami ochorenia. Súčasne sa príznaky poškodenia pečene u pacienta objavujú vo veku 10-15 rokov a neurologické príznaky Wilsonovej-Konovalovovej choroby sa tvoria bližšie k 20 rokom.

Wilsonova-Konovalovova choroba sa vyskytuje v priemere v 3 prípadoch na 100 tisíc ľudí. Preprava mutovaného génu, ktorý spôsobuje toto ochorenie, je diagnostikovaná u približne 0,6% svetovej populácie. Zvýšená pravdepodobnosť, že obaja rodičia budú nosičmi tohto génu, existuje v úzko súvisiacich manželstvách.

Príznaky Wilsonovej-Konovalovovej choroby

Pri vývoji Wilsonovej-Konovalovovej choroby možno podmienečne rozlíšiť dva stupne: latentný a stupeň klinických prejavov ochorenia. Až do 5 rokov sa ochorenie spravidla nijako neprejavuje a iba bližšie k 7 rokom u pacienta sa hladina pečeňových enzýmov - aminotransferáz výrazne zvyšuje.

Nástup Wilsonovej-Konovalovovej choroby môže byť akútny a môže sa vyvinúť s horúčkou, astenickým syndrómom a prudkým zožltnutím kože spôsobeným nadbytkom medi v tele. Ďalej choroba progreduje do steatózy (hromadenie tuku v pečeni) a zlyhania pečene.

Neuropsychiatrické prejavy Wilsonovej-Konovalovovej choroby sú tiež spojené s usadeninami medi v tele. Patria sem poruchy reči, slabá mimika, nadmerné slinenie, chvenie a zhoršená koordinácia pohybov. Inteligencia pri Wilsonovej-Konovalovovej chorobe je úplne zachovaná, ale zároveň má pacient impulzívne správanie, agresívne reakcie a prejav početných fóbií.

Spolu s pečeňou, s Wilsonovou-Konovalovovou chorobou, sú ovplyvnené obličky, srdce, kosti, kĺby. V poslednom štádiu ochorenia, pri absencii adekvátnej liečby, pacient upadne do kómy.

Diagnostika Wilsonovej-Konovalovovej choroby

Počiatočným štádiom diagnostiky Wilsonovej-Konovalovovej choroby je fyzikálne vyšetrenie. Už počas neho sa ukazuje, že pravdepodobným príznakom choroby je príznak typický pre túto chorobu - Kaiser-Fleischerov kruh. Je to žltohnedý obrys okolo periférie rohovky oka.

Ďalším stupňom diagnostiky Wilsonovej-Konovalovovej choroby sú laboratórne testy krvi a moču pacienta. Predbežná diagnóza potvrdzuje detekciu zvýšenej hladiny pečeňových enzýmov a denného vylučovania medi močom.

Inštrumentálne metódy diagnostiky Wilsonovej-Konovalovovej choroby zahŕňajú ultrazvuk, MRI a CT. Vďaka nim sa vizualizuje zväčšenie pečene a sleziny (hepato- a splenomegália), ako aj zničenie subkortikálnych nervových uzlín v mozgu.

Genetickou súčasťou diagnostiky Wilsonovej-Konovalovovej choroby je testovanie krvi pacienta a jeho najbližšej rodiny na zistenie patologického génu.

Liečba choroby Wilson-Konovalov

Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby je symptomatická. Jeho účelom je znížiť množstvo medi vstupujúcej do tela a znížiť existujúce zásoby medi v tele.

Dôležitou súčasťou liečby Wilsonovej-Konovalovovej choroby je celoživotná strava. Zahŕňa úplné vylúčenie potravín bohatých na meď zo stravy: strukoviny, káva, čokoláda, orechy atď.

Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby sa uskutočňuje pomocou liekov, ktoré odstraňujú meď z tela. Na tento účel je pacientovi predpísaný D-penicilamín, ako aj soli zinku. Liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby sa uskutočňuje podľa individuálnej schémy s postupným zvyšovaním dávok liekov.

Neoddeliteľnou súčasťou terapie sú pravidelné preventívne prehliadky pacienta každých 6 - 12 mesiacov, kontrola účinnosti liečby Wilsonovej-Konovalovovej choroby pomocou fyzikálnych vyšetrení, krvných a močových testov, sledovanie funkcií pečene a obličiek.

S rozvojom zlyhania pečene sa vykonáva chirurgická liečba Wilsonovej-Konovalovovej choroby - transplantácia zdravej pečene pacientovi. V prípade úspešného prežitia orgánu sa pacient úplne zotaví a už nepotrebuje celoživotnú terapiu.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!