Hirschsprungova choroba
Hirschsprungova choroba je jednou z najbežnejších abnormalít vo vývoji hrubého čreva, ktorá sa prejavuje nedostatkom inervácie konkrétnej časti alebo celého čreva. Hirschsprungova choroba má genetickú etiológiu. Ochorenie je charakterizované absenciou gangliových buniek v distálnom čreve. Toto ochorenie je dedičné a je spôsobené mutáciou v 10. chromozóme. Ak je diagnostikovaná neskoro, môže vyprovokovať vývoj akútnych zápalových procesov v čreve a tiež viesť k smrti.
Patogenéza Hirschsprungovej choroby
Gangliové (alebo gangliové) bunky sú všeobecným názvom pre niektoré typy veľkých neurónov, ktoré sú v čreve zodpovedné za komunikáciu medzi nervovými štruktúrami. Počas ontogenézy migrujú gangliové bunky z horného čreva do jeho distálnej časti. Porušenie migrácie vedie k vytvoreniu aganglionovej časti čreva (zóna funkčného zúženia) so zníženou alebo úplne chýbajúcou inerváciou (schopnosť vykonávať progresívne-kontraktilné pohyby). V niektorých prípadoch sa agangliové miesto môže abnormálne rozširovať a vytvárať megakolón, ktorý je jednou z vážnych komplikácií Hirschsprungovej choroby.
Miesto lokalizácie agangliového miesta je spravidla distálna časť hrubého čreva. V ojedinelých prípadoch existujú formy Hirschsprungovej choroby, pri ktorej sa v oblasti od slezinného stĺpca vytvára agangliový segment alebo sa vyvíja agangliové ochorenie celého hrubého čreva. Pri tejto forme ochorenia majú pacienti úplnú paralýzu peristaltiky.
Hirschsprungova choroba u detí
Vďaka svojej etiológii je Hirschsprungova choroba diagnostikovaná u novorodencov alebo v prvom roku ich života. Existujú však špeciálne formy ochorenia, ktoré sa úplne rozvinú iba v dospelom organizme. Príčiny vzniku Hirschsprungovej choroby u detí v ontogenéze sú dedičné faktory aj narušený vnútromaternicový vývoj. Miera diagnostiky Hirschsprungovej choroby u detí je približne 1 z 5 000. Toto ochorenie je diagnostikované častejšie u chlapcov ako u dievčat (5: 1). Pri včasnej diagnostike a liečbe je prognóza priaznivá. U väčšiny pacientov sa intestinálna motilita úplne obnoví a normalizuje sa prirodzený pohyb čriev. U 1% pacientov je nutnosťou kolostómia (vyvedená na prednú brušnú stenu a otvorený koniec hrubého čreva), ktorý slúži na odstránenie výkalov a plynov.
Hirschsprungova choroba: príznaky, diagnostické metódy
Hlavné príznaky Hirschsprungovej choroby sú:
- Zápcha;
- Nevoľnosť, zvracanie;
- Bolesť brucha;
- Nadúvanie, plynatosť.
Aganglionový segment hrubého čreva hrá úlohu funkčnej stenózy, nad ktorou sa tvorí abnormálna expanzia čreva, kde dochádza k hromadeniu výkalov. Závažnosť príznakov Hirschsprungovej choroby bude priamo úmerná dĺžke segmentu postihnutého čreva.
V mnohých prípadoch palpácia odhalí nahromadenie výkalov. Hlavným príznakom Hirschsprungovej choroby u detí je oneskorenie prechodu mekónia počas prvých 24 - 48 hodín. U niektorých detí sa príznaky môžu vyvinúť až po odstavení a prechode na tuhú stravu.
V zriedkavých prípadoch Hirschsprungovej choroby, ktorej príznaky sú veľmi podobné príznakom črevnej obštrukcie, sa u pacientov vyvinie enterokolitída (zápal hrubého čreva a tenkého čreva), ktorá vyvoláva hnačky.
Hlavnými metódami diagnostiky Hirschsprungovej choroby sú röntgenové vyšetrenia čreva pomocou kontrastných látok, ako aj biopsia hrubého čreva. Údaje získané týmito metódami sú dosť postačujúce na diagnostiku a stanovenie lokalizácie a štádia vývoja ochorenia. V zriedkavých prípadoch sa používa aj ultrazvuk a anorektálna manometria.
Liečba Hirschsprungovej choroby: základné metódy
Medzi hlavné spôsoby liečby Hirschsprungovej choroby patria:
- Diétna terapia;
- Konzervatívna liečba;
- Radikálna liečba.
Diétna terapia a konzervatívna liečba Hirschsprungovej choroby sú dočasnými opatreniami pri príprave pacienta na radikálnu (chirurgickú) liečbu. Diétna terapia je zameraná na zníženie prejavov symptómov u pacienta, zatiaľ čo konzervatívna liečba sa používa na elimináciu alebo zmiernenie príznakov.
Radikálna liečba Hirschsprungovej choroby spočíva v chirurgickom zákroku, pri ktorom je aganglionová časť čreva vyrezaná anastomózou. Až donedávna sa operácie pre Hirschsprungovu chorobu uskutočňovali otvorením brušnej dutiny a zavedením kolostómie, kým sa neobnovila normálna intestinálna motilita. Po určitom čase sa uskutočnil opakovaný chirurgický zákrok na uzavretie odstránenej kolostómie a zašitie zdravých častí čreva.
Moderné minimálne invazívne laparoskopické techniky umožňujú operáciu Hirschsprungovej choroby v jednom štádiu, pri ktorom sa vykonáva excízia oblasti bez inervácie a tvorba anastomózy rektálnym prístupom. V súčasnosti sa pri Hirschsprungovej chorobe operácie otvoreného prístupu vykonávajú iba za prítomnosti závažných komplikácií, ako je enterokolitída alebo megakolón, ktoré sú rezistentné voči konzervatívnym metódam liečby.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
