Arytmogénna dysplázia pravej komory
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
Arytmogénna dysplázia pravej komory (arytmogénna kardiomyopatia pravej komory) je zriedkavá porucha, o ktorej sa predpokladá, že je založená na genetických príčinách. Je charakterizovaná štrukturálnymi zmenami v štruktúre steny pravej komory, ktoré spočívajú v nahradení kardiomyocytov vláknitým tukovým tkanivom a rozvoju arytmie.
Výskyt arytmogénnej dysplázie pravej komory (ARVD) je 1 až 6 prípadov na 10 000 obyvateľov. Vyskytuje sa štyrikrát častejšie u mužov ako u žien.
Keď sa zistilo, že existuje vzťah medzi syndrómom náhlej srdcovej smrti a arytmogénnou dyspláziou pravej komory, záujem vedcov o túto chorobu dramaticky vzrástol. Výsledky vedeckých štúdií preukázali, že u detí a dospievajúcich do 20 rokov, ktorí zomreli na kardiovaskulárnu patológiu, sa v myokarde vyskytli vo všetkých štvrtých prípadoch histologické zmeny charakteristické pre ARVD.
Nahradenie kardiomyocytov vláknitým tukovým tkanivom je znakom arytmogénnej dysplázie pravej komory.
Príčiny a rizikové faktory
Medzi vedeckou komunitou neexistuje jediný uhol pohľadu na príčiny vývoja arytmogénnej dysplázie pravej komory. Je to do značnej miery spôsobené rozmanitosťou jeho klinických foriem. Je pravdepodobné, že patológia nezahŕňa jednu, ale niekoľko chorôb s podobnými príznakmi, ale odlišnou etiológiou. Väčšina vedcov sa však domnieva, že genetické mutácie vedú k rozvoju ARVD.
Genetické štúdie u pacientov s arytmogénnou dyspláziou pravej komory ukázali, že posledne uvedené majú abnormality génov nachádzajúcich sa v 12., 14., 17. a 18. chromozóme. Tieto gény sú zodpovedné za syntézu špecifických proteínov v myokarde. Zmeny v štruktúre proteínov vedú k zníženiu odolnosti buniek myokardu voči škodlivým účinkom. To sa stáva dôvodom pre nahradenie buniek myokardu tukovým tkanivom v priebehu času. Štrukturálna anomália desmoplakinu spôsobuje narušenie prechodu nervového impulzu myokardom, čo vedie k rozvoju arytmie.
Okrem toho existuje forma arytmogénnej dysplázie pravej komory, pri ktorej dochádza k zápalovému procesu v myokarde pravej komory, ktorý spôsobuje nahradenie jej buniek vláknitým tkanivom. Táto forma je charakterizovaná ťažkým priebehom a prechodom patologického procesu do iných častí srdca. Pravdepodobne je to spôsobené aj genetickými mutáciami, ktoré znižujú odolnosť myokardu voči vírusovému poškodeniu.
Génové mutácie, ktoré sú základom patologického mechanizmu vývoja arytmogénnej dysplázie pravej komory, sa dedia autozomálne dominantným spôsobom s nízkou penetráciou, ktorá nepresahuje 30 - 50%. To znamená, že aj keď dieťa zdedí zmenený gén od jedného z rodičov, pravdepodobnosť klinického obrazu choroby u neho nie je vyššia ako 50%.
Vedci tvrdia, že hlavnou príčinou vývoja ARVD je genetická mutácia
Existuje iba jedna forma ARVD zdedená autozomálne recesívnym spôsobom s vysokou penetráciou (viac ako 90%) - choroba Naxos. Je to extrémne zriedkavé: k dnešnému dňu je známych iba 25 prípadov tohto ochorenia.
Formy choroby
V závislosti od znakov dedičnosti a klinického priebehu arytmogénnej dysplázie pravej komory sa rozlišujú tieto formy:
- Referenčná alebo čistá forma.
- Choroba Naxos. Prejavuje sa ako malígna arytmia, ktorá sa v detstve stáva príčinou smrti pacientov.
- Benátska kardiomyopatia. Stena ľavej komory je niekedy zapojená do patologického procesu. Väčšina pacientov zomiera v detstve.
- Dymová choroba. Vedie k náhlej srdcovej smrti u dospievajúcich chlapcov.
- Tachykardia bez prejavov srdcového zlyhania alebo extrasystoly so zameraním na patologické vzrušenie v pravej komore.
- Extrasystol so zameraním na excitáciu v pravej komore a prítomnosť znakov zápalového procesu v myokarde. Často je to fatálne.
- Uhlova anomália. Extrémne zriedkavá forma ARVD, pri ktorej sú takmer všetky bunky myokardu pravého žalúdka postupne nahradené vláknitým tukovým tkanivom, čo vedie k rozvoju progresívneho kardiovaskulárneho zlyhania a smrti.
- Nearytmogénna forma. Vo väčšine prípadov je asymptomatická, najčastejšie sa stáva príčinou náhlej srdcovej smrti.
Príznaky
Varianty klinického priebehu arytmogénnej dysplázie pravej komory sa môžu veľmi líšiť.
Asymptomatická forma sa zvyčajne počas života pacienta neprejaví. Ani pri elektrokardiografii nie je možné zistiť žiadne zmeny.
Pri arytmickej forme ARVD sa u pacientov vyvinú tachyarytmie, ventrikulárne extrasystoly, ktoré sú diagnostikované počas EKG. Subjektívne príznaky zvyčajne chýbajú.
ARVD sa nemusí nijako prejavovať alebo je charakterizovaná bolesťou v oblasti srdca a tachyarytmiou
Výrazná klinická forma arytmogénnej dysplázie pravej komory je charakterizovaná nasledujúcimi znakmi:
- tachyarytmia;
- bolesť v oblasti srdca;
- závrat.
Najzávažnejší priebeh sa pozoruje pri vývoji srdcového zlyhania pravej komory, ktorý je charakterizovaný výskytom venóznej stagnácie krvi, edému vrátane dutiny.
Diagnostika
Na diagnostiku arytmogénnej dysplázie pravej komory sa vykonáva podrobné vyšetrenie srdca vrátane:
- echokardiografia;
- elektrokardiografia;
- rentgenkontrastná ventrikulografia;
- zobrazovanie magnetickou rezonanciou s kontrastom gadolínia.
V prípade potreby sa vykoná punkčná biopsia myokardu, po ktorej nasleduje histologické vyšetrenie biopsie.
Arytmogénna dysplázia pravej komory: výsledky EKG
Dôležitým diagnostickým znakom naznačujúcim prítomnosť možnej arytmogénnej dysplázie pravej komory je indikácia rodinnej povahy ochorenia, ako aj prípady náhlej smrti príbuzných.
Liečba
Konzervatívna liečba arytmogénnej dysplázie pravej komory zahŕňa vymenovanie antiarytmických liekov. Ak je farmakoterapia neúčinná, existujú náznaky implantácie kardiostimulátora alebo kardioverter-defibrilátora. V prípade srdcového zlyhania pravej komory sú pacientovi predpísané ACE inhibítory.
Používajú sa tiež chirurgické metódy liečby arytmogénnej dysplázie pravej komory, spočívajúce v excízii patologických ložísk excitácie s následným zašitím myokardu. Stav pacientov sa prvýkrát po operácii výrazne zlepšuje, ale po niekoľkých rokoch sa u 30 - 40% operovaných pacientov objaví relaps ochorenia.
Implantácia kardiostimulátora je indikovaná v prípade neúčinnosti liekovej terapie ARVD
Pri závažnom srdcovom zlyhaní je jediným spôsobom, ako zachrániť život pacienta, transplantácia srdca.
Možné komplikácie a následky
Arytmogénnu dyspláziu pravej komory môže komplikovať fulminantná myokarditída, ktorá vedie k rýchlej smrti pacientov.
Predpoveď
Pretože choroba je veľmi variabilná, prognóza je neistá. U niektorých pacientov to trvá od objavenia sa prvých príznakov až po rozvoj závažného srdcového zlyhania 1 - 2 mesiace, zatiaľ čo u iných môže arytmogénna dysplázia pravej komory pokračovať po celý život s minimálnymi alebo žiadnymi prejavmi.
Včasná zahájená a pravidelne podávaná antiarytmická liečba znižuje pravdepodobnosť úmrtia o 35%. Najlepšie výsledky poskytuje komplexná liečba vrátane liekovej terapie arytmií a implantácie kardiostimulátora, pri ktorej je komorová fibrilácia prakticky vylúčená.
Vývoj srdcového zlyhania významne zhoršuje prognózu.
Prevencia
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia zamerané na prevenciu výskytu arytmogénnej dysplázie pravej komory, pretože choroba má genetickú povahu. Ak sa v rodine vyskytli prípady tohto ochorenia, potom sa vo fáze plánovania tehotenstva odporúča manželom konzultovať s genetikom.
Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi
Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.
Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
