Kretinizmus
Obsah článku:
- Príčiny kretinizmu
- Formy kretinizmu
- Príznaky kretinizmu
- Diagnóza kretinizmu
- Liečba kretinizmu
- Komplikácie kretinizmu
- Predpoveď
- Prevencia kretinizmu
Kretinizmus (z francúzskeho kretinizmu - demencia) je patológia endokrinného systému, ktorá sa vyvíja v dôsledku porušenia funkcie štítnej žľazy syntetizujúcej hormóny a prejavuje sa oneskorením fyzického, intelektuálneho, duševného vývoja a komplexným porušením fungovania vnútorných orgánov.
Plná syntéza hormónov štítnej žľazy s povinnou účasťou jódu aktivuje metabolizmus, prácu nervového systému a žliaz s vnútornou sekréciou, urýchľuje proces syntézy a rozkladu bielkovín, ovplyvňuje interakciu a stabilitu všetkých systémov tela. Nedostatok hormónov štítnej žľazy v prenatálnom dozrievaní a v ranom veku sa stáva príčinou rozvoja kretinizmu.
Toto ochorenie je diagnostikované u 1 zo 4 000 detí. Známky kretinizmu sa objavujú od narodenia a v budúcnosti sa postupne zväčšujú. Počas dojčenia sú prejavy kretinizmu menej výrazné, pretože dieťa prijíma hormóny štítnej žľazy spolu s materským mliekom.
Príčiny kretinizmu
Príčiny kretinizmu:
- nedostatok jódu v tele matky počas tehotenstva;
- žijúci v oblasti s nedostatkom jódu;
- endemická struma u matky, ktorá vznikla počas tehotenstva;
- vrodené malformácie a anomálie štítnej žľazy (hypoplázia, aplázia, dystopie atď.);
- vrodená štítna žľaza;
- ektopia tkaniva štítnej žľazy;
- užívanie tyreostatických liekov počas tehotenstva;
- dedičná imunita štítnej žľazy proti hypofýze tyreotropínu; odolnosť tkaniva voči pôsobeniu hormónov štítnej žľazy;
- genetické abnormality, v dôsledku ktorých je narušený mechanizmus zachytávania a zadržiavania jódu štítnou žľazou;
- predtým vykonané operácie na čiastočné alebo úplné odstránenie štítnej žľazy;
- vystavenie ionizujúcemu žiareniu (žiarenie, rádioaktívny jód) počas tehotenstva;
- Hashimotova tyroiditída (autoimunitný chronický zápal štítnej žľazy);
- nedostatok jódu, selénu a iných stopových prvkov v potravinách a životnom prostredí;
- porušenie biosyntézy hormónov štítnej žľazy;
- dysfunkcia hypofýzy, hypotalamus;
- manželstvá medzi ľuďmi, ktorí majú úzke rodinné väzby.
Formy kretinizmu
V závislosti od etiológie existujú:
- endemický kretinizmus - prejavuje sa od narodenia, vzniká v dôsledku nedostatočného príjmu jódu v tele v oblasti bydliska. Je možná genetická predispozícia. Často sa vyvíja v rodinách, v ktorých sa uzatvára manželstvo medzi pokrvnými príbuznými;
- sporadický kretinizmus (fágová choroba) - vyskytuje sa v ranom detstve v dôsledku dysfunkcie štítnej žľazy po jej normálnom fungovaní po určitý čas. Príčinou takýchto porúch môže byť hypoxia, trauma, intoxikácia, krvácanie v tkanive štítnej žľazy, hypofýzy, hypotalamus, zápalové a autoimunitné procesy, podradnosť enzýmových systémov, nedostatok jódu, zvýšená väzba hormónov štítnej žľazy na krvné proteíny.
Endemický kretinizmus má tri formy:
- neurologické - sprevádzané zhoršeným sluchom a zrakom;
- myxedém - prejavujúci sa predovšetkým oneskorením vo fyzickom vývoji;
- zmiešané.
Takýto koncept ako topografický kretinizmus je veľmi rozšírený - porušenie schopností priestorovej orientácie, neschopnosť človeka orientovať sa v teréne. Táto psychologická vlastnosť sa vysvetľuje znížením aktivity pravej hemisféry mozgu a nemá nič spoločné so skutočným kretinizmom. Jedinci trpiaci topografickým kretinizmom môžu pociťovať úzkosť, strach zo straty. Ak táto porucha nie je spojená s prítomnosťou organického ochorenia, potom sa odporúča použiť metódy tréningu pamäti a priestorovej predstavivosti.
Príznaky kretinizmu
Deti s kretinizmom majú charakteristický vzhľad: deformovaná lebka so zhrubnutými čelnými a temennými kosťami; guľatá, široká, pastovitá tvár, plochý a široký nos so zapusteným chrbtom, úzke, ďaleko posadené oči, drsné črty tváre, hrubý a krátky krk so zväčšenou, vyčnievajúcou štítnou žľazou.
Z dôvodu opuchu jazyka sa nezmestí do úst, ústa sú mierne otvorené, hrot jazyka trčí. Sú krátke, majú neprimerané telo, deformované kĺby a končatiny, pohyblivosť kĺbov vrátane chrbtice je obmedzená. Pokožka je drsná, vlasy sporé, línia vlasov nízka. Vo vyššom veku je nedostatočný rozvoj sekundárnych sexuálnych charakteristík. Tiež vlastné:
- edém myxedému (tvár, končatiny);
- zlá mimika;
- zhoršená reč a sluch;
- znížený čuch;
- suché vlasy, lámavé nechty;
- abnormálne nízke potenie.
Kretinizmus má navyše tieto prejavy:
- tehotenstvo po termíne, veľká telesná hmotnosť pri narodení;
- neskoré vypadnutie pupočnej šnúry;
- pomalý prírastok hmotnosti, znížená chuť do jedla;
- častá zápcha, nadúvanie;
- nízka aktivita, letargia, ospalosť;
- nedostatočná reakcia na zvuk a svetlo;
- ťažkosti s nazálnym dýchaním (v dôsledku opuchu nosovej sliznice);
- veľká fontanela je zväčšená, dlho neprerastá;
- dlhodobá neprechádzajúca žltačka novorodencov spôsobená hyperbilirubinémiou;
- nízka srdcová frekvencia;
- nízky krvný tlak;
- vnútorné orgány sú zmenšené;
- pupočná kýla;
- neskorá erupcia, oneskorená zmena zubov;
- nedostatočný rozvoj pohlavných žliaz, možný je kryptorchizmus;
- poruchy duševného a intelektuálneho vývoja.
Intenzita príznakov kretinizmu závisí od veku, v ktorom choroba vznikla: pri vrodenej kretinizmu sú jeho príznaky výraznejšie. Ak sa choroba objaví za 3-5 rokov, nerozvinú sa závažné duševné abnormality, dôjde však k zníženiu inteligencie, oslabeniu duševných schopností, oneskoreniu puberty.
Diagnóza kretinizmu
Vrodená kretinizmus u detí je diagnostikovaná ihneď po narodení, charakteristické vonkajšie príznaky patológie upozorňujú na seba. Vrodený nedostatok hormónov štítnej žľazy sa zistí skríningovým testom pre novorodencov (krvné testy všetkých novorodencov na hormóny štítnej žľazy a hypofýzy), ktorý sa vykonáva v prvom týždni života. V takom prípade sa z päty odoberie vzorka krvi. Druhý alebo tretí deň života sa vykoná krvný test na hormóny TSH alebo tyroxín (T4). Kompenzačné zvýšenie hladiny TSH v krvi naznačuje nedostatočnú funkciu štítnej žľazy.
Zdroj: kroha.net
Komplexné diagnostické vyšetrenie je založené na klinických, laboratórnych a röntgenových analýzach:
- klinický krvný test;
- stanovenie hladiny hormónov štítnej žľazy a hormónu stimulujúceho štítnu žľazu;
- analýza na prítomnosť protilátok proti štítnej žľaze;
- Ultrazvuk štítnej žľazy;
- Röntgen lebky na vylúčenie nádoru hypofýzy;
- RTG nôh (vyšetrenie stavu hlavice stehnovej kosti a kolenných kĺbov).
Liečba kretinizmu
Ak je diagnostikovaná nedostatočná funkcia štítnej žľazy, liečba by sa mala začať čo najskôr, čo zahŕňa:
- príjem syntetických analógov hormónov štítnej žľazy;
- užívanie liekov s vysokým obsahom jódu;
- liečba sprievodných ochorení kardiovaskulárneho, pohybového aparátu, nervového systému.
Hormonálna substitučná liečba sa vykonáva počas celého života. Dávkovanie liekov vyberá endokrinológ na základe výsledkov vyšetrenia, berúc do úvahy vek, hmotnosť pacienta a závažnosť symptómov.
Okrem toho sú uvedené vitamíny A a B12. V niektorých prípadoch je potrebné predpísať lieky, ktoré zlepšujú cerebrálny obeh, normalizujú činnosť kardiovaskulárneho systému, tráviaceho traktu.
Komplikácie kretinizmu
Bez náležitej liečby príznaky kretinizmu prechádzajú do formácie nezvratných zmien v kardiovaskulárnom, nervovom, dýchacom, pohybovom aparáte a ďalších systémoch.
Predpoveď
Ak sa liečba začne v prvých dvoch týždňoch života dieťaťa a je vybraná správne, je možné vyhnúť sa rozvoju závažnej patológie. Ak sa liečba začne včas, dieťa sa spravidla vyvíja normálne, má však určité odchýlky v intelektuálnom a fyzickom vyjadrení. Ak sa s hormonálnou korekciou začne neskôr ako 4–6 týždňov po narodení, existuje vysoká pravdepodobnosť vzniku nezvratnej mentálnej retardácie a iných závažných komplikácií.
Prevencia kretinizmu
Prevencia kretinizmu:
- včasná prevencia a v prípade potreby liečba chorôb štítnej žľazy;
- vyvážená strava v makro- a mikroživinách počas tehotenstva, je obzvlášť dôležité mať dostatočný obsah jódu;
- lekárske sledovanie štítnej žľazy vo všetkých štádiách tehotenstva;
- včasná diagnostika kretinizmu u detí, skríningové štúdie;
- hromadná jódová prevencia chorôb štítnej žľazy v oblastiach s nízkou hladinou jódu vo vode a pôde;
- individuálna profylaxia jódom.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Anna Kozlová Lekárska novinárka O autorovi
Vzdelanie: Rostovská štátna lekárska univerzita, špecializácia „Všeobecné lekárstvo“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
