Aniridia - Príznaky, Liečba, Formy, štádiá, Diagnostika

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Aniridia

Obsah článku:

1. Príčiny a rizikové faktory
2. Formy choroby
3. Príznaky
4. Diagnostika
5. Liečba
6. Možné komplikácie a následky
7. Predpoveď
8. Prevencia

Aniridia (irideremia) je oftalmologické ochorenie, ktoré sa prejavuje hypopláziou (nedostatočným rozvojom) očnej dúhovky. Toto ochorenie je zriedkavé (približne 1 zo 70 000 ľudí). Trpia ním rovnako muži aj ženy.

Pozor! Fotka šokujúceho obsahu.

Kliknutím zobrazíte odkaz.

Príčiny a rizikové faktory

Aniridia môže byť jedným z prejavov WAGR syndrómu a Gillespieho syndrómu. Príčinou nedostatočného vývoja dúhovky je ale zvyčajne mutácia génu PAX6, ktorý sa nachádza na 11. chromozóme.

V 65% prípadov sa dedia aniridie. V závislosti od typu mutácie sa ochorenie môže dediť autozomálne recesívnym aj autozomálnym dominantným spôsobom. V 35% prípadov sa aniridia vyskytuje v dôsledku spontánnej génovej mutácie.

Ďalším dôvodom rozvoja anirídie je trauma očnej gule, pri ktorej je dúhovka oddelená od koreňa.

Formy choroby

V závislosti od pôvodu sa rozlišujú dve formy anirídií:

• vrodený;
• traumatické (získané).

Podľa charakteristík klinického priebehu aniridie sa stáva:

• čiastočné;
• kompletný;
• spojené so syndrómom WAGR alebo Gillespieho syndrómom.

Pozor! Fotka šokujúceho obsahu.

Kliknutím zobrazíte odkaz.

Príznaky

Plná forma aniridie sa vyznačuje takmer úplnou absenciou dúhovky u pacienta, výrazným znížením zrakovej ostrosti a ťažkou fotofóbiou. Ďalej je potrebné poznamenať:

• amblyopia;
• nystagmus;
• zvýšený vnútroočný tlak;
• nepriehľadnosť rohovky;
• abnormality zrakového nervu;
• abnormality sietnice;
• abnormality šošoviek.

Pri čiastočnej aniridii sú príznaky rovnaké ako pri úplnej forme ochorenia, sú však menej výrazné.

Klinický obraz syndrómu WAGR okrem aniridie zahŕňa nasledujúci komplex symptómov:

• zhoršená duševná funkcia;
• choroby močového systému, ktoré vedú k vzniku chronického zlyhania obličiek;
• malígny nefroblastóm (Wilmsov nádor);
• chronická pankreatitída;
• hemihypertrofia (patologické zvýšenie svalov jednej polovice tela).

Pre Gillespieho syndróm sú okrem anirídií charakteristické aj:

• stenóza pľúcnej artérie;
• ptóza;
• porucha sluchu;
• mentálna retardácia;
• cerebelárna ataxia.

Diagnostika

Diagnostika anirídií zahŕňa tieto činnosti:

1. Vizuálne vyšetrenie predných častí očnej gule. Pri úplnej aniridii dúhovka chýba, pri čiastočnej aniridii sú viditeľné malé plochy dúhovky.
2. Oftalmoskopia. Umožňuje identifikovať možnú patológiu optického nervu a centrálnej časti sietnice, ktorá sa často pozoruje u pacientov s anirídiou.
3. Tonometria (meranie vnútroočného tlaku). V prípade anirídie je v mnohých prípadoch zvýšená hladina vnútroočného tlaku, čo predstavuje potenciálne riziko vzniku glaukómu.
4. Gonioskopia (vyšetrenie prednej očnej komory). Spravidla sa vykonáva u pacientov so zvýšeným vnútroočným tlakom.
5. Klinická refrakčná štúdia. Za týmto účelom sa vykonáva refraktometria, priama oftalmoskopia a skiaskopia.
6. Ultrazvuková biomikroskopia. Umožňuje vám preskúmať fundus a skúmať zvyškové oblasti dúhovky.

Diagnóza aniridie začína vyšetrením predných častí očnej gule

U vrodených anirídií sa preukázalo, že genetické testy odhalia chybu v géne PAX6. Berúc do úvahy skutočnosť, že aniridia môže byť jedným zo symptómov syndrómu WAGR, pacientom sa predvádza test FISH na zistenie prítomnosti malígneho novotvaru (Wilmsov nádor).

Liečba

Liečba môže byť chirurgická alebo konzervatívna. Chirurgická korekcia defektu je založená na implantácii umelej dúhovky. Implantát je vyrobený zo špeciálneho hydrogélu, ktorého farba zodpovedá prirodzenej farbe očí pacienta, v strede má otvor pre zrenicu. Chirurgická korekcia je indikovaná predovšetkým u pacientov so získanou anirídiou.

V vrodenej forme ochorenia je možné inštaláciu implantátu dúhovky vykonať iba s malými zmenami na rohovke. Ak sa aniridia kombinuje so sivým zákalom, pacientovi sa súčasne implantujú protézy dúhovky a šošovky.

Implantácia umelej dúhovky je indikovaná u pacientov so získanou anirídiou

Konzervatívna liečba anirídií spočíva v použití kozmetických (farebných) kontaktných šošoviek, ktoré maskujú existujúci nedostatok dúhovky.

Pri zvýšenom vnútroočnom tlaku sú predpísané očné kvapky, ktoré zahŕňajú betablokátory, prostaglandíny alebo inhibítory karboanhydrázy. Na zníženie rizika patologických zmien na rohovke je potrebné použiť špeciálne zvlhčovacie kvapky alebo gély.

Pri anirídii je veľmi dôležité chrániť oči pred vystavením ultrafialovým lúčom. Keď sú vonku, musia pacienti vždy nosiť slnečné okuliare, ktoré blokujú 100% UV lúčov slnka.

Možné komplikácie a následky

Vrodené aniridie sú často sprevádzané vývojom katarakty a glaukómu.

Predpoveď

Pri dodržaní odporúčaní ošetrujúceho lekára je prognóza všeobecne priaznivá.

Prevencia

Pretože vrodená aniridia je genetické ochorenie, neexistujú žiadne opatrenia na jej zabránenie. Ak existujú prípady tejto patológie v rodine, pri plánovaní tehotenstva sa odporúča lekárska genetická konzultácia.

Prevencia získaných anirídií zahŕňa opatrenia zamerané na prevenciu poranenia očnej gule.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi

Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.

Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!