Hemofília

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Tendencia ľudského tela k dlhotrvajúcemu krvácaniu a krvácaniu sa nazýva hemofília a toto ochorenie patrí do skupiny hemoragickej diatézy (od „krvácania“- krvácanie a „diatéza“- predispozícia).

Krvácanie z hemofílie sa vyskytuje celkom spontánne, bez zjavného dôvodu, a je ťažké ho zastaviť konvenčnými prostriedkami. Prvé historické informácie o chorobe hemofílie sú v Talmude, ktorý popisuje smrť chlapcov v dôsledku obradnej obriezky v druhom storočí pred naším letopočtom.

Príčiny hemofílie

Vedci pripisujú dedičné faktory hlavným dôvodom vyvolávajúcim vývoj hemofílie. Geneticky chybná zrážanlivosť krvi sa dedí z generácie na generáciu a nosičom chybného génu je výlučne ženské telo a pacientom s hemofíliou je spravidla muž. Pre spravodlivosť stojí za zmienku, že existujú vedecky popísané prípady hemofílie u žien, ale tieto prípady sú extrémne zriedkavé a vyskytujú sa, keď sú nosičmi poškodeného génu obaja rodičia chorého dievčaťa.

Po prenose choroby na svoje deti zostáva sama „dirigentka“zdravá, jej synovia sú odsúdení na hemofíliu a jej dcéry sa tiež stávajú nosičmi skrytého génu, kým ho neprenesú na svoje deti. Existuje teda iba jediný spôsob, ako prerušiť patologický reťazec, využiť pomerne kruté rady genetikov a starostlivo naplánovať narodenie budúcich potomkov. V súlade s odporúčaniami moderných genetikov by ženské nosičky nemali mať vôbec deti a v rodinách mužov s hemofíliou a zdravých žien by sa mali narodiť iba synovia, tehotným dievčatám sa ponúka umelé prerušenie tehotenstva.

V súčasnosti vedci zatiaľ nenašli spôsob, ako odstrániť príčinu hemofílie, dnes to, bohužiaľ, zatiaľ nie je možné, pretože je zakotvený v ľudskom genetickom kóde. Pacientovi s hemofíliou nezostáva nič iné, len sa naučiť, ako s týmto ochorením žiť a zvyknúť si na to, že jeho telo potrebuje každý deň špeciálne preventívne opatrenia a osobitnú starostlivosť.

Diagnóza hemofílie

Pozorný rodič si môže všimnúť prvé príznaky hemofílie u detí už vo veľmi ranom veku. Príznaky hemofílie sa prejavia, keď sa dieťa začne postaviť a nezávisle preskúmať priestor okolo seba. V tomto období začína neodvratný čas prvých modrín a odrenín, bez ktorých sa nezaobídu ani prvé kroky, ani zručnosti pri manipulácii s neznámymi predmetmi.

Charakteristickým znakom ochorenia hemofílie, ktorý umožňuje diagnostikovať ho včas a jednoznačne, je nedostatočnosť reakcie tela dieťaťa na poranenie. Aj malá modrina alebo malý škrabanec spôsobujú silné a dlhotrvajúce krvácanie s krvácaním do intermuskulárneho priestoru a tvorbu obrovských hematómov. Modriny a hematómy s hemofíliou sa dlho nerozpúšťajú, postupne získavajú odtiene od modrastomodrej po žltozelenú.

Príznaky hemofílie

Pri hemofílii sa krvácanie, ich povaha a trvanie významne líšia od krvácania u zdravého človeka. Drobné poškodenie tkaniva, dokonca aj pri bežných injekciách, môže krvácať po dlhú dobu (až niekoľko týždňov) a vytvárať podkožné hematómy.

Bežným javom pri hemofílii je silné krvácanie z nosa, ktoré je v takýchto prípadoch ťažké prestať používať obvyklými metódami. Môžu sa tiež vyskytnúť príznaky hematúrie - výskyt krvi v moči. U novorodencov s hemofíliou sa počas pôrodu tvoria rozsiahle hematómy v oblasti hlavy (cefalokvatómy), neskôr dôjde k krvácaniu z pupočníka neskôr, potom pri vyrážaní prvých zubov. Všetky vyššie opísané príznaky hemofílie musia nevyhnutne upriamiť pozornosť rodičov na patologický stav dieťaťa a prinútiť ich, aby sa včas obrátili na špecialistov.

Liečba hemofílie

Ako už bolo spomenuté vyššie, neexistuje žiadny liek na hemofíliu, ktorý by pacienta trvale ochránil pred ochorením. Existuje však možnosť neustáleho riadenia jeho priebehu pomocou neustálych injekcií chýbajúcich enzýmov zrážania krvi vyrobených z darcovského materiálu.

Ochorenie na hemofíliu je mimoriadne nebezpečné, najmä v detstve a dospievaní, keď často ešte nie je stanovená správna diagnóza a bez lekárskej podpory reálne hrozí smrť. Včasnosť návštevy lekára s hemofíliou v detstve je mierou priaznivého priebehu a stabilizácie detského tela.

Kvalifikovanú liečbu hemofílie a neustále sledovanie priebehu ochorenia by mal vykonávať iba skúsený odborník - hematológ. Každý pacient s hemofíliou musí vedieť a pamätať na to, že nasledujúce lieky sú pre neho kategoricky kontraindikované: aspirín (kyselina acetylsalicylová), analgin, indometacín, brufen a butazolidíny.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!