Williamsov syndróm
Existuje pomerne veľké množstvo vrodených chorôb spôsobených nástupom patológie na genetickej úrovni. Medzi nimi sú dosť zriedkavé ochorenia, napríklad Williamsov syndróm. Rovnako ako väčšina takýchto anomálií, aj táto choroba spôsobuje abnormality v intelektuálnom vývoji človeka a dáva svojmu vzhľadu tiež špecifické vlastnosti. Je potrebné poznamenať, že prítomnosť Williamsovho syndrómu možno podozrievať predovšetkým zo znakov štruktúry tváre. Patológia tiež spôsobuje množstvo špecifických príznakov, ktorých kombinácia môže jasne naznačiť diagnózu.
Williamsov syndróm, príznaky
Ľudia s Williamsovým syndrómom majú neobvyklé črty tváre. Široké čelo, namodralé oči, veľké ústa a špecifický tvar špičky nosa spôsobujú, že títo pacienti vyzerajú ako z rozprávkových postáv - škriatkov. Ich intelektuálny vývoj sa tiež líši v niektorých znakoch. Pacienti s Williamsovým syndrómom, ktorí nemajú schopnosť abstraktného myslenia a majú ťažkosti so zvládnutím základov exaktných vied, ohromujú výraznosťou svojej reči a takmer absolútnym sluchom pre hudbu. Zároveň je pre nich v detstve dosť charakteristické výrazné oneskorenie vývoja reči.
Zníženie mentálnej kapacity nie je ani zďaleka hlavným problémom ľudí s takýmto zriedkavým ochorením. Pri Williamsovom syndróme je vážne ovplyvnené fyzické zdravie. Najväčšie nebezpečenstvo pre pacientov predstavuje kardiovaskulárna patológia, v prvom rade progresívna aortálna stenóza. Je to spôsobené metabolickými poruchami, v dôsledku ktorých sa významne zvyšuje obsah vápnika v krvi. Akumuluje sa na stenách krvných ciev, znižuje ich pružnosť, zužuje sa lúmen tepien, najmä aorty. Pri absencii vhodnej liečby vedie zúženie veľkých ciev postupne k rozvoju srdcového zlyhania.
Williamsov syndróm môže zahŕňať abnormality v spojivovom tkanive, ktoré spôsobujú problémy s kĺbmi. Tiež s takouto chorobou často trpí videnie, poškodzuje sa tráviaci a močový systém.
Williamsov syndróm, príčiny
Akákoľvek odchýlka od zdravotného stavu je dôsledkom niektorých patologických faktorov. Bohužiaľ, zďaleka nie je vždy možné presne zistiť, čo presne vedie k nástupu patológie. Pri Williamsovom syndróme, ktorého príčiny tiež nie sú úplne objasnené, si človek ponechá kompletný párový chromozómový súbor. Anomália sa vyskytuje na genetickej úrovni, spočíva v strate časti jedného chromozómu zo siedmeho páru.
Výsledkom je, že chýbajúca oblasť nie je prenesená na nenarodené dieťa pri počatí. To je dôvod, prečo sa u dieťaťa vyvinú príznaky, ktoré sú charakteristické pre ochorenie, ako je Williamsov syndróm. Je to spôsobené tým, že každý z génov má svoju vlastnú „špecializáciu“, absencia ktoréhokoľvek z nich sa prejavuje špecifickým vzorom.
Patológia sa najčastejšie vyvíja spontánne v dôsledku mutácií chromozómov v čase počatia. To naznačuje vrodenú, ale nie dedičnú povahu ochorenia. Samozrejme, ak aspoň jeden z rodičov trpí Williamsovým syndrómom, sú dôvody pre vznik takejto anomálie u dieťaťa celkom zrejmé. Najčastejšie však chorobu spôsobujú náhodné mutácie.
V takýchto prípadoch sa genetické abnormality u detí spravidla objavujú v dôsledku vplyvu negatívnych faktorov na ich rodičov. Môžu to byť profesionálne riziká aj nepriaznivé podmienky prostredia, v ktorom potenciálne matky a otcovia žijú. Génové mutácie, ktoré spôsobujú Williamsov syndróm, sa navyše môžu vyskytnúť spontánne, to znamená bez zjavného dôvodu.
Williamsov syndróm, diagnostika a liečba
Potvrdenie prítomnosti akejkoľvek genetickej choroby bez ohľadu na intenzitu klinických príznakov je možné len na základe výsledkov chromozómovej analýzy. Štandardná analýza však nedokáže zistiť niektoré anomálie. Medzi ne patrí Williamsov syndróm, ktorého diagnostika si vyžaduje špeciálne genetické testy. Umožňujú potvrdiť neprítomnosť určitej oblasti jedného z chromozómov siedmeho páru.
Williamsov syndróm je jednou z mnohých genetických chorôb. Moderná veda napriek značnému pokroku v oblasti medicíny nemá schopnosť ovplyvňovať problémové chromozómy. Ľudia s takouto anomáliou však zvyčajne vyžadujú liečbu zameranú na elimináciu súvisiacich patológií. Najskôr ide o normalizáciu metabolizmu vápnika, ktorá umožňuje vyhnúť sa komplikáciám z kardiovaskulárneho systému.
Pre neuropsychický vývoj detí s Williamsovým syndrómom má veľký význam primeranosť pedagogického vplyvu. Ak vezmeme do úvahy osobitosti týchto pacientov, najmä ich spontánnosť a nadmernú spoločenskú schopnosť, je niekedy ťažké vytvoriť dostatočne pokojné prostredie pre vedenie kurzov. V prvom rade je potrebné zamerať sa na to, aké sú silné stránky detí s Williamsovým syndrómom. Jedná sa o zmysel pre rytmus a emocionalitu reči, ktorá vám v kombinácii s ich učenlivou povahou umožňuje „upokojiť“nadmernú dôležitosť a smerovať energiu správnym smerom.
Williamsov syndróm je často nepotvrdený. Často sa do popredia dostávajú somatické prejavy ochorenia, napríklad kardiovaskulárna patológia. Výsledkom je, že znaky vzhľadu a odchýlky v duševnom vývoji nie sú ani zďaleka vždy výrazné, ustupujú do úzadia. Dôležitosť a nevyhnutnosť správnej diagnózy je však nepochybná. To umožňuje nielen napraviť mentálne postihnutie, ale aj úspešnejšie vyriešiť čisto zdravotné problémy.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
