Neurofibromatóza
Všeobecné charakteristiky choroby
Neurofibromatóza (alebo Recklinghausenova choroba) patrí do špecifickej skupiny patológií - fakomatóz. Táto patológia je spôsobená metabolickou poruchou v tele ako celku, ktorá je spôsobená poškodením génu zodpovedného za syntézu dôležitého enzýmu. Toto ochorenie postihuje mnoho orgánov a dokonca celé systémy. Možné sú malformácie kože, nervového systému, očí, vnútorných orgánov atď. Neurofibromatóza je teda phakomatóza s významnými léziami povrchu kože.
Navonok je to súbor škvŕn na pokožke kávovo-mliečnej farby, neurofibrómy a pigmentované hamartómy dúhovky (uzliny Bream).
Diagnóza a predpísanie vhodnej liečby neurofibromatózy je komplikovaná skutočnosťou, že táto patológia nie je úplne pochopená. Lekári nemôžu toto ochorenie priradiť k žiadnemu odvetviu medicíny, pretože je postihnutých niekoľko orgánov a na koži sa vyvíjajú všetky druhy nádorov. Musím povedať, že ich vzhľad tiež nemá jasné lekárske vysvetlenie a bohužiaľ neexistujú žiadne metódy prevencie.
Príčiny neurofibromatózy
Jednoznačne môžeme povedať, že neurofibromatóza je v 50% prípadov geneticky dedičným ochorením, ktoré postihuje všetky bunky nervového hrebeňa bez výnimky: Schwannove bunky, lemmocyty, melanocyty a endoneurálne fibroblasty.
V dôsledku množenia ich bunkových prvkov sa v tele vytvára nádor. Ochorenie neurofibromatóza je príčinou nesprávneho fungovania melanocytov, čo vedie k výskytu bezpríčinných pigmentových škvŕn a ďalším poruchám pigmentácie.
Nádor sa môže prejaviť vo forme podkožných hrčiek, farebných škvŕn, problémov s kostrou, pravdepodobne ovplyvňujúcich základy miechových nervov a výskytu ďalších neurologických problémov.
Neurofibromatóza znamená, že aj keď sa dedí iba jedna kópia chybného génu, ochorenie sa bude stále vyvíjať. Ak má jeden z rodičov poškodený gén, potom jeho deti zdedia 50% pravdepodobnosť vzniku tejto choroby. Závažnosť ochorenia závisí od úrovne génovej expresie.
Príčina neurofibromatózy v druhej polovici všetkých známych prípadov je však výsledkom spontánnej mutácie, t.j. dedičnosť nebola rozhodujúcim faktorom. Nedá sa povedať, kto trpí touto chorobou častejšie, muži alebo ženy, štatistika je rovnaká.
Neurofibromatóza u detí je najčastejšie vrodenou formou, pretože prípady získanej choroby sa vyskytujú vo vyššom veku.
Typy neurofibromatózy
Existuje šesť typov študovaných foriem neurofibromatózy:
Hlavným (klasickým) prvým typom je choroba známa ako „von Recklinghausenova choroba“. Toto je najbežnejšia forma a vyskytuje sa v 90% prípadov.
Neurofibromatóza typu II (zmiešaná) má vo svojich charakteristikách dosť blízko k prvému typu, ale kožné defekty sú menej nápadné a hlavnými príznakmi sú prejavy neurómu sluchového nervu a znaky, ktoré naznačujú zápalové procesy neurómu v mozgu alebo mieche. Vo veku 20 - 30 rokov sa môže vyvinúť nádor v centrálnom nervovom systéme. Tento typ ochorenia na neurofibramatózu je charakterizovaný prítomnosťou mäkkých, ale veľkých stareckých škvŕn, ako aj veľkým počtom neurofibrómov v dlaniach.
Neurofibromatóza typu III je charakterizovaná prítomnosťou viacerých kožných neurofibrómov, ktoré môžu spôsobiť optický glióm, meningióm a neurolemmu.
(Segmentová) neurofibromatóza typu IV postihuje iba jednu konkrétnu oblasť pokožky.
Neurofibromatóza typu V je charakterizovaná úplnou absenciou neurofibrómov, sú prítomné iba pigmentové škvrny.
Neurofibromatóza typu VI sa vyznačuje neskorým prejavom (vo forme neurofibrómov) po 20. roku života a najčastejšie sa získava.
Príznaky neurofibromatózy
Samotná choroba neurofibromatóza nemá jasné príznaky a jej prejav u každého pacienta je individuálny. Možné plexiformné neuromuskulárne, optické gliómy alebo akustické neurómy. Ale najčastejšie dochádza k malígnej transformácii nervovosvalového nervu, ktorej výsledkom je neurofibrosorcoma.
Príčiny neurofibromatózy môžu spôsobiť duševné abnormality, ale nespôsobujú vážne duševné choroby. Je to spôsobené tlakom vytvoreného nádoru na nervový systém. Možná neurofibromatóza u detí na pozadí vývoja makrocefálie (nárast mozgu, postupujúci s mentálnou retardáciou), ktoré sa vyvinú do epilepsie. Týmto chorým deťom tiež hrozí riziko leukémie.
Vonkajšie príznaky neurofibromatózy (vo forme hrčiek, škvŕn atď.) Vyzerajú veľmi nepríjemne a pre pacienta je pomerne ťažké prispôsobiť sa spoločnosti, nájsť kontakt s ostatnými.
Liečba neurofibromatózy
Radikálne metódy liečby takejto choroby jednoducho neexistujú, takže liečba neurofibromatózy je symptomatická.
Špecialisti predpisujú lieky, ktoré pomáhajú normalizovať (aspoň čiastočne) narušené metabolické procesy. Priebeh liečby a konkrétna metóda sú úplne individuálne a závisia od výsledkov vyšetrení nielen genetikom, ale aj ortopédom, neurológom, onkológom, oftalmológom atď.
Sú známe prípady vývoja nádoru, ktorý vyvoláva výskyt ďalších chorôb a má pre pacienta zvýšené nebezpečenstvo. Preto sa na liečbu neurofibromotózy v takýchto prípadoch uskutočňuje niekoľko chirurgických zákrokov. V závislosti od umiestnenia nádoru sa môže použiť gama nôž.
Ak osoba s neurofibromatózou začne hluchnúť, vykoná sa operácia na dekompresiu nádorov v zóne vestibulárneho kochleárneho nervu.
Ako profylaxia ochorenia sa neurofibromatóza odporúča pri lekárskych a genetických konzultáciách.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
