Polydaktylia - Príčiny, Klasifikácia, Diagnostika, Liečba

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Polydactyly

Polydaktylia je vrodená patológia vývoja prstov, ktorá je vyjadrená zvýšením ich počtu. Častejšie sa pozoruje na rukách, ale môže postihnúť aj prsty na nohách alebo na horných aj dolných končatinách.

Spravidla je táto anatomická chyba zdedená ako dominantný znak u polydaktylie u jedného z rodičov. Nie je život ohrozujúci, môže však spôsobiť psychické traumy, zhoršiť funkciu končatín, spomaliť fyzický vývoj a obmedziť výber povolania v budúcnosti.

Podľa štatistík sa polydaktylia vyskytuje s rovnakou frekvenciou u chlapcov aj dievčat. Podľa rôznych zdrojov sa pozoruje u jedného z 660 - 3300 dojčiat a možno ho kombinovať s inými dedičnými poruchami pohybového aparátu, ako sú syndaktélia, brachydaktýlia a dysplázia kĺbov.

Príčiny polydaktylie

Etiológia vývoja polydaktylie nie je dobre známa, hlavnou príčinou je však genetická predispozícia. Pravdepodobnosť prenosu anomálie dedením je 50%, pretože dominantná vlastnosť polydaktylie je charakterizovaná nízkym stupňom penetrácie. Nositeľovi génu sa tak môže narodiť zdravé dieťa.

Podľa niektorých verzií sa patológia môže vyskytnúť v embryu po 5 až 8 týždňoch vývoja v dôsledku nerovnomerného zvýšenia počtu mezodermálnych buniek. Okrem toho niekedy ide iba o jeden príznak vážnej génovej alebo chromozomálnej poruchy. Medicína pozná asi 120 syndrómov, ktoré môžu byť sprevádzané polydaktyliou, medzi ktoré patria:

• Rubinstein-Tybee syndróm;
• Carpenterov syndróm;
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm;
• Laurens-Moon-Biedlov syndróm;
• Chondroektodermálna dysplázia;
• Trizómia 13;
• Hrudná dystrofia s udusením.

Je často nemožné zistiť presnú príčinu vzniku ďalších prstov.

Klasifikácia polydaktylie

Polydaktýlia sa klasifikuje podľa lokalizácie a typu zdvojnásobenia. Podľa toho, ktoré prsty sú duplikované, existujú tri typy anomálií:

• Preaxiálny (radiálny) - palec;
• Centrál - index, stredný a nepomenovaný;
• Postaxiálny (ulnárny) - malý prst.

Ďalšie prsty, ako na rukách, tak aj na nohách, sa dajú formovať rôznymi spôsobmi, od ktorých závisia ich kvalitatívne vlastnosti a funkčnosť. V závislosti od typu zdvojnásobenia, ktoré nastalo, môžu predstavovať nasledujúce formácie:

• Rudiment. Skladá sa z mäkkého tkaniva, bez kostí. Spočíva na nohe kože. Nefunkčné;
• Vidlicový hlavný prst. Vzniká v dôsledku duplikácie zodpovedajúcej metakarpálnej alebo metatarzálnej kosti. Takmer vždy nedostatočne rozvinutý a má menej falangov;
• Plný prst. Má normálnu veľkosť a tvar.

Pri polydaktýlii v mieste lézie sa často pozoruje deformácia kostí a kĺbov, ktorá môže časom postupovať a viesť k sekundárnym zmenám v osteoartikulárnom aparáte.

Diagnóza patológie

Polydaktylia sa diagnostikuje pomocou klinických, genetických, rádiologických, biomechanických a iných výskumných metód. Klinické vyšetrenie dieťaťa vykonáva pediatr, ortopéd a genetik s cieľom zistiť funkčné a anatomické vývojové poruchy a zistiť typ dedičnosti polydaktylie. Röntgenový snímok postihnutej ruky alebo chodidla je nevyhnutný na vyhodnotenie stavu kĺbového a kostného aparátu. Ak je to potrebné, vyšetrenie chrupavkových štruktúr a mäkkých tkanív sa vykonáva pomocou magnetickej rezonancie. Získané výsledky môžu doplniť ďalšie metódy, ako je stabilografia a elektromyografia.

Genetická analýza je zameraná na predikciu pravdepodobnosti narodenia daného páru dieťaťa s anatomickou anomáliou. Pretože najcharakteristickejší je autozomálny dominantný spôsob dedičnosti polydaktylie, pre vývoj ochorenia stačí, aby mutantná alela prešla od jedného z rodičov.

Ak je šesťprstý príznakom chromozomálnej alebo genetickej abnormality, je nevyhnutná starostlivá prenatálna diagnostika, ktorá zahŕňa amniocentézu a chorionickú biopsiu, ako aj ultrazvukové vyšetrenie. Pri izolovanej polydaktýlii sa odporúča zachovať graviditu a v prípade chromozomálnych abnormalít sa odporúča prerušiť liečbu.

Liečba polydaktýlie

Liečba polydaktýlie sa vykonáva výlučne chirurgickým zákrokom. Ak sú ďalšie prsty mäkké tkanivá, odstránia sa v prvých mesiacoch po narodení. V iných prípadoch sa chirurgický zákrok uchýli najskôr o rok neskôr. To je nevyhnutné na štúdium stavu hlavných prstov, čo sa u novorodenca nedá urobiť.

Klinické údaje naznačujú, že po obvyklom odstránení pomocných falangov sa v 70% prípadov vyvinie opakovaná deformácia. Preto sa počas operácie môže eliminácia pomocných falangov kombinovať s korekciou deformácie hlavných prstov alebo s ich obnovou pomocou odstránených tkanív. Od toho závisí aj trvanie obdobia na zotavenie. Niekedy môže trvať niekoľko rokov, kým sa funkcie rúk alebo nôh vrátia do normálu.

Izolovaná polydaktylia najlepšie reaguje na liečbu v ranom veku. Ak je táto patológia dôsledkom chromozomálneho alebo génového syndrómu, potom prognóza závisí od závažnosti základného ochorenia.

Prevencia polydaktylie spočíva v genetickom poradenstve počas plánovania tehotenstva a následne vo vykonávaní prenatálnej diagnostiky.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!