Fanconiho Anémia: Príznaky, Diagnostika, Liečba, Príčiny

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Fanconiho anémia

Obsah článku:

Príčiny a rizikové faktory
Príznaky
Diagnostika
Liečba
Možné komplikácie a následky
Predpoveď
Prevencia

Fanconiho anémia je zriedkavé ochorenie, ktorého vývoj je spôsobený genetickým defektom v skupine proteínov zodpovedných za opravu (korekciu zlomov a chýb) molekúl DNA. To vedie k zvýšenej krehkosti chromozómov, v dôsledku čoho sa u pacientov s vekom vyvíja aplastická anémia a sú spustené neoplastické procesy.

Anémia typu Fanconi sa vyskytuje s incidenciou 1 z 350 000 novorodencov. Vyššia miera výskytu je zaznamenaná u Juhoafričanov a aškenázskych Židov - 1 prípad u 90 novorodencov.

Pozor! Fotka šokujúceho obsahu.

Kliknutím zobrazíte odkaz.

Príčiny a rizikové faktory

Pre Fanconiho anémiu je vo väčšine prípadov charakteristický autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. To znamená, že pre rozvoj patológie musí dieťa dostávať mutovaný gén od matky aj od otca. V prípadoch, keď dostane iba jednu kópiu zmeneného génu, sa choroba nerozvinie, ale dieťa bude nositeľom patologického génu a bude ho môcť v budúcnosti preniesť na svojho potomka. Ak sú nosičom mutovaného génu otec aj matka, pravdepodobnosť, že sa narodí choré dieťa, je 25%.

Existuje forma Fanconiho anémie s recesívnou dedičnosťou viazanou na X. V tomto prípade sú nosičmi mutácie ženy. Majú 50% šancu na narodenie syna s Fanconiho anémiou.

Fanconiho anémia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom - dieťa musí dostať mutovaný gén od oboch rodičov

Príznaky

Prvé príznaky porúch krvotvorby pri Fanconiho anémii sa začínajú objavovať u detí po 6 - 7 rokoch. Ale túto patológiu možno podozrenie skôr na vonkajší vzhľad pacientov, ktorí sa vyznačujú:

nízky vzrast;
mikroftalmia;
mikrocefália;
tmavá koža;
chybné palce;
prítomnosť hyper- a hypopigmentačných oblastí na koži a slizniciach.

Okrem toho možno pozorovať ďalšie anomálie:

mentálna retardácia;
hluchota;
chvenie očí;
strabizmus;
ptóza očného viečka;
hypospadias;
nedostatok semenníkov, nedostatočný vývoj pohlavných orgánov;
vrodené srdcové chyby;
polycystická alebo hypoplázia obličiek, obličky podkovy;
zdvojnásobenie močovodov a (alebo) panvy.

Pri Fanconiho anémii dochádza k postupnému narušeniu krvotvornej funkcie kostnej drene. V prvých rokoch života hladina krvných buniek zvyčajne zodpovedá normálnym vekovým ukazovateľom, ale červené krvinky majú značnú veľkosť (makrocytóza). V nasledujúcich rokoch sa u pacientov vyvinie pancytopénia, to znamená, že hladina všetkých línií krvných buniek klesá.

Zníženie počtu krvných doštičiek spôsobuje podliatiny, časté krvácanie z nosa. V dôsledku zníženia počtu červených krviniek sa vyskytuje anémia s nasledujúcimi charakteristickými príznakmi:

bledosť kože;
slabosť;
tachykardia;
pocit nedostatku vzduchu, dýchavičnosť.

Zníženie počtu neutrofilov (neutropénia) vedie k nízkej odolnosti tela voči infekciám.

V budúcnosti sa často rozvinú onkologické ochorenia (najmä leukémia a myelodysplastický syndróm).

Diagnostika

Existuje podozrenie na Fanconiho anémiu na základe charakteristického vzhľadu pacienta a zmien v klinickom krvnom teste. Myelogram (analýza bunkového zloženia kostnej drene) umožňuje objasniť diagnózu.

Pre konečnú diagnózu je nevyhnutná cytogenetická štúdia krviniek (test s mitomycínom C alebo test s diepoxybutánom). V špecializovaných laboratóriách je možné vykonať aj molekulárnu genetickú analýzu, ktorá umožňuje zistiť prítomnosť konkrétneho genetického defektu u pacienta.

Liečba

Jedinou metódou na dosiahnutie obnovenia krvotvorby pri Fanconiho anémii je transplantácia kostnej drene darcu. Je vhodné ho zaviesť v prvom desaťročí života dieťaťa, pretože účinnosť transplantácie sa vo vyššom veku významne znižuje. Najlepšie výsledky sa pozorujú v prípadoch, keď blízki príbuzní pacienta, ktorí toto ochorenie nemajú, pôsobia ako darcovia kostnej drene.

Pri príprave pacientov na transplantáciu kostnej drene s Fanconiho anémiou je potrebné vziať do úvahy nasledujúce vlastnosti: majú zvýšenú citlivosť na škodlivé účinky chemoterapeutických liekov a ionizujúceho žiarenia, majú zvýšené riziko vzniku chronických a akútnych reakcií štepu proti hostiteľovi.

Transplantácia kostnej drene darcu je indikovaná na Fanconiho anémiu

Ak z nejakého dôvodu nie je možná transplantácia kostnej drene, vykoná sa konzervatívna terapia na stimuláciu krvotvorných procesov. Na tento účel sú lieky predpísané pre mužské pohlavné hormóny (androgény) alebo rastové faktory. V asi 50% prípadov hormonálna terapia androgénmi reaguje dobre a po mnoho rokov udržuje produkciu krviniek v kostnej dreni na správnej úrovni. V budúcnosti sa však jeho účinnosť znižuje, zvyšuje sa pravdepodobnosť vzniku vedľajších účinkov.

V závažných prípadoch sa vykonáva transfúzia erytrocytov, leukocytov alebo krvných doštičiek.

Možné komplikácie a následky

Najbežnejšie komplikácie Fanconiho anémie sú:

prístup k sekundárnej infekcii;
zvýšené krvácanie;
rozvoj leukémie.

Predpoveď

Prognóza Fanconiho anémie je vážna. Väčšina pacientov sa dožíva nie viac ako 40 rokov. Aj po úspešne vykonanej transplantácii kostnej drene a obnovení funkcie krvotvorby zostáva pravdepodobnosť vzniku rakoviny veľmi vysoká.

Prevencia

Je nemožné zabrániť rozvoju Fanconiho anémie. Ak existujú prípady tohto ochorenia v rodine, odporúča sa prenatálna diagnostika pre tehotnú ženu: krv sa odoberá z pupočníkovej žily plodu (kordocentéza), vykoná sa test s diepoxybutánom. Ak je výsledok pozitívny, páru sa ponúkne ukončenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.

Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi

Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.

Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!