Fanconiho anémia
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
Fanconiho anémia je zriedkavé ochorenie, ktorého vývoj je spôsobený genetickým defektom v skupine proteínov zodpovedných za opravu (korekciu zlomov a chýb) molekúl DNA. To vedie k zvýšenej krehkosti chromozómov, v dôsledku čoho sa u pacientov s vekom vyvíja aplastická anémia a sú spustené neoplastické procesy.
Anémia typu Fanconi sa vyskytuje s incidenciou 1 z 350 000 novorodencov. Vyššia miera výskytu je zaznamenaná u Juhoafričanov a aškenázskych Židov - 1 prípad u 90 novorodencov.
Pozor! Fotka šokujúceho obsahu.
Kliknutím zobrazíte odkaz.
Príčiny a rizikové faktory
Pre Fanconiho anémiu je vo väčšine prípadov charakteristický autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. To znamená, že pre rozvoj patológie musí dieťa dostávať mutovaný gén od matky aj od otca. V prípadoch, keď dostane iba jednu kópiu zmeneného génu, sa choroba nerozvinie, ale dieťa bude nositeľom patologického génu a bude ho môcť v budúcnosti preniesť na svojho potomka. Ak sú nosičom mutovaného génu otec aj matka, pravdepodobnosť, že sa narodí choré dieťa, je 25%.
Existuje forma Fanconiho anémie s recesívnou dedičnosťou viazanou na X. V tomto prípade sú nosičmi mutácie ženy. Majú 50% šancu na narodenie syna s Fanconiho anémiou.
Fanconiho anémia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom - dieťa musí dostať mutovaný gén od oboch rodičov
Príznaky
Prvé príznaky porúch krvotvorby pri Fanconiho anémii sa začínajú objavovať u detí po 6 - 7 rokoch. Ale túto patológiu možno podozrenie skôr na vonkajší vzhľad pacientov, ktorí sa vyznačujú:
- nízky vzrast;
- mikroftalmia;
- mikrocefália;
- tmavá koža;
- chybné palce;
- prítomnosť hyper- a hypopigmentačných oblastí na koži a slizniciach.
Okrem toho možno pozorovať ďalšie anomálie:
- mentálna retardácia;
- hluchota;
- chvenie očí;
- strabizmus;
- ptóza očného viečka;
- hypospadias;
- nedostatok semenníkov, nedostatočný vývoj pohlavných orgánov;
- vrodené srdcové chyby;
- polycystická alebo hypoplázia obličiek, obličky podkovy;
- zdvojnásobenie močovodov a (alebo) panvy.
Pri Fanconiho anémii dochádza k postupnému narušeniu krvotvornej funkcie kostnej drene. V prvých rokoch života hladina krvných buniek zvyčajne zodpovedá normálnym vekovým ukazovateľom, ale červené krvinky majú značnú veľkosť (makrocytóza). V nasledujúcich rokoch sa u pacientov vyvinie pancytopénia, to znamená, že hladina všetkých línií krvných buniek klesá.
Zníženie počtu krvných doštičiek spôsobuje podliatiny, časté krvácanie z nosa. V dôsledku zníženia počtu červených krviniek sa vyskytuje anémia s nasledujúcimi charakteristickými príznakmi:
- bledosť kože;
- slabosť;
- tachykardia;
- pocit nedostatku vzduchu, dýchavičnosť.
Zníženie počtu neutrofilov (neutropénia) vedie k nízkej odolnosti tela voči infekciám.
V budúcnosti sa často rozvinú onkologické ochorenia (najmä leukémia a myelodysplastický syndróm).
Diagnostika
Existuje podozrenie na Fanconiho anémiu na základe charakteristického vzhľadu pacienta a zmien v klinickom krvnom teste. Myelogram (analýza bunkového zloženia kostnej drene) umožňuje objasniť diagnózu.
Pre konečnú diagnózu je nevyhnutná cytogenetická štúdia krviniek (test s mitomycínom C alebo test s diepoxybutánom). V špecializovaných laboratóriách je možné vykonať aj molekulárnu genetickú analýzu, ktorá umožňuje zistiť prítomnosť konkrétneho genetického defektu u pacienta.
Liečba
Jedinou metódou na dosiahnutie obnovenia krvotvorby pri Fanconiho anémii je transplantácia kostnej drene darcu. Je vhodné ho zaviesť v prvom desaťročí života dieťaťa, pretože účinnosť transplantácie sa vo vyššom veku významne znižuje. Najlepšie výsledky sa pozorujú v prípadoch, keď blízki príbuzní pacienta, ktorí toto ochorenie nemajú, pôsobia ako darcovia kostnej drene.
Pri príprave pacientov na transplantáciu kostnej drene s Fanconiho anémiou je potrebné vziať do úvahy nasledujúce vlastnosti: majú zvýšenú citlivosť na škodlivé účinky chemoterapeutických liekov a ionizujúceho žiarenia, majú zvýšené riziko vzniku chronických a akútnych reakcií štepu proti hostiteľovi.
Transplantácia kostnej drene darcu je indikovaná na Fanconiho anémiu
Ak z nejakého dôvodu nie je možná transplantácia kostnej drene, vykoná sa konzervatívna terapia na stimuláciu krvotvorných procesov. Na tento účel sú lieky predpísané pre mužské pohlavné hormóny (androgény) alebo rastové faktory. V asi 50% prípadov hormonálna terapia androgénmi reaguje dobre a po mnoho rokov udržuje produkciu krviniek v kostnej dreni na správnej úrovni. V budúcnosti sa však jeho účinnosť znižuje, zvyšuje sa pravdepodobnosť vzniku vedľajších účinkov.
V závažných prípadoch sa vykonáva transfúzia erytrocytov, leukocytov alebo krvných doštičiek.
Možné komplikácie a následky
Najbežnejšie komplikácie Fanconiho anémie sú:
- prístup k sekundárnej infekcii;
- zvýšené krvácanie;
- rozvoj leukémie.
Predpoveď
Prognóza Fanconiho anémie je vážna. Väčšina pacientov sa dožíva nie viac ako 40 rokov. Aj po úspešne vykonanej transplantácii kostnej drene a obnovení funkcie krvotvorby zostáva pravdepodobnosť vzniku rakoviny veľmi vysoká.
Prevencia
Je nemožné zabrániť rozvoju Fanconiho anémie. Ak existujú prípady tohto ochorenia v rodine, odporúča sa prenatálna diagnostika pre tehotnú ženu: krv sa odoberá z pupočníkovej žily plodu (kordocentéza), vykoná sa test s diepoxybutánom. Ak je výsledok pozitívny, páru sa ponúkne ukončenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov.
Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi
Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.
Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
