Arthrogryposis
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
Artrogrypóza je vrodené ochorenie charakterizované obmedzenou pohyblivosťou dvoch alebo viacerých veľkých kĺbov v nesusediacich oblastiach, ako aj poškodením svalov (hypo- a atrofia) a miechy pri absencii ďalších známych systémových ochorení.
Artrogrypóza s poškodením kĺbov zápästia
Prvú zmienku o chorom dieťati, ktorej prejavy choroby pripomínali arthrogryposis, nájdeme v dielach francúzskeho chirurga A. Parého (16. storočie). Celý popis patomorfologického obrazu arthrogryposis, urobeného v roku 1905, patrí Rosenkrantzovi. V literatúre sa v rôznych obdobiach používa veľa synoným: choroba: vrodené mnohopočetné kontraktúry so svalovými chybami, vrodená amyoplázia, artrodyskinéza, vrodená deformujúca myopatóza, syndróm vrodenej mnohopočetnej kontraktúry, mnohopočetné vrodené tuhé kĺby. Pojem „vrodená mnohopočetná artrogrypóza“, ktorý sa v súčasnosti používa najčastejšie, navrhol americký ortopéd W. G. Stern v roku 1923.
Väčšina zahraničných zdrojov uvádza pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s artrogrypózou ako 1: 3000. Napriek tomu existujú významné rozdiely vo výskyte choroby v rôznych krajinách: napríklad v Austrálii je táto pravdepodobnosť 1:12 000 a v Škótsku 1:56 000.
Z vrodených patológií pohybového aparátu je artrogrypóza jedným z najvážnejších ochorení.
Príčiny a rizikové faktory
V súčasnosti je známych veľa faktorov, ktoré môžu viesť k nástupu artrogrypózy, ale mechanizmus jej vývoja nie je úplne pochopený.
Napriek tomu, že je choroba vrodená, vyskytuje sa spontánne v počiatočných štádiách vnútromaternicového vývoja (vo veku 4–5 týždňov) a nededí sa (okrem distálnej formy, ktorá sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom). Škodlivý účinok v štádiu tvorby svalových vlákien a kĺbových štruktúr vedie k ich deformácii.
Sekundárne poškodenie svalov a kĺbov je možné aj v dôsledku poškodenia motorických neurónov plodovej miechy. V tomto prípade vedie zmena inervácie svalov k porušeniu ich tónu, čo obmedzuje pohyb v kĺboch, vedie k deformácii väzivového aparátu a klinicky sa prejavuje fixáciou kĺbu v určitej (atypickej) polohe.
Významná úloha vo vývoji artrogrypózy sa podľa mnohých vedcov pripisuje aj nútenému obmedzeniu pohyblivosti plodu v dutine maternice.
Provokujúce faktory:
- infekčné a zápalové ochorenia (osýpky, rubeola, chrípka, cytomegalo- a parvovírusová infekcia, toxoplazmóza atď.), Akútne vyvinuté na začiatku tehotenstva alebo s dlhodobým chronickým priebehom;
- ionizujúce žiarenie;
- anomálie v štruktúre maternice;
- fetoplacentárna nedostatočnosť;
- príjem liekov (imunosupresíva, androgény, prípravky ťažkých kovov, antituberkulóza, antineoplastika, antikonvulzíva, niektoré antibakteriálne, antivírusové látky atď.);
- ťažké chronické choroby matky;
- užívanie zakázaných látok, alkoholu počas tehotenstva;
- trauma;
- toxické chemikálie; atď.
Formy choroby
V závislosti od lokalizácie patologických zmien sa rozlišujú 4 hlavné formy ochorenia:
- Generalizovaná (bežná) artrogrypóza (viac ako 50% prípadov).
- Artrogrypóza postihujúca dolné končatiny (asi 30%).
- Artrogrypóza postihujúca horné končatiny.
- Distálna artrogrypóza.
Artrogrypóza postihujúca dolné končatiny
Kontraktúry na artrogrypózu sú:
- presmerovanie;
- vedenie;
- flexia;
- extenzor;
- rotačný;
- kombinovane.
Podľa závažnosti sa rozlišuje ľahká, stredná a ťažká artrogrypóza.
Príznaky
Charakteristický obraz choroby je spôsobený nasledujúcimi patologickými znakmi:
- svalová hypo- a atónia, degeneratívne zmeny vo svalovom tkanive;
- obmedzená pohyblivosť a deformácia kĺbov, ich upevnenie v určitej polohe;
- skrátenie a deformácia väzivového aparátu;
- abnormálne pripojenie svalov k dlhým kostiam;
- deformácia a spomalenie rastu tubulárnych kostí;
- poškodenie motorických neurónov miechy, periférnych nervov, poškodenie supraspinálnych spojení.
Pri generalizovanej forme ochorenia sú častejšie poškodené bedrové kĺby ramena, lakťa, zápästia, kolena. Svalový tonus je znížený, dochádza k prudkému obmedzeniu pohybu v kĺboch postihnutých končatín (v závislosti od typu kontraktúr), ich stuhnutosti. Poškodenie kĺbov je zvyčajne symetrické.
Horné končatiny pacientov s artrogrypózou majú charakteristický vzhľad od okamihu narodenia: pozorujú sa addukcie a otočenie dovnútra v ramenných kĺboch, extenzívne (menej často flexie) kontraktúry v lakťových kĺboch, flexívne kontraktúry v kĺboch zápästia, fixácia v nesprávnej polohe a odchýlka smerom von od rúk a prstov, ťažká hypoplázia svalov ramenného pletenca a celej končatiny, obmedzenie pasívnych a aktívnych pohybov v kĺboch.
Okrem veľkých kĺbov sú niekedy postihnuté aj kĺby rúk a nôh, zaznamenaná je deformácia lebky tváre. Je možné zakrivenie chrbtice rôznej závažnosti.
Pri iných formách artrogrypózy sú postihnuté kĺby rúk a nôh, veľké kĺby horných alebo dolných končatín.
Charakteristická je absencia progresie ochorenia po pôrode. Artrogrypóza nie je sprevádzaná patológiou vnútorných orgánov alebo mentálnym postihnutím.
Niekedy sa vyskytujú ďalšie nešpecifické príznaky:
- zatiahnutie kože nad zmenenými kĺbmi;
- malé bodkované krvácanie a pavúčie žily;
- sklon k častým ochoreniam dýchacích ciest;
- nôžka;
- fúzia prstov; a pod.
Diagnostika
Diagnóza artrogrypózy spravidla nevyžaduje ďalšie výskumné metódy a je založená na objektívnom vyšetrení pacienta (odhalí sa charakteristické umiestnenie končatín, aplázia svalov a deformácia kĺbov).
Ochorenie je zvyčajne diagnostikované v prenatálnom období pri bežnom ultrazvukovom vyšetrení.
Liečba
Konzervatívna liečba by sa mala začať od prvých dní života (kvôli vysokej elasticite spojivového tkaniva u detí v novorodeneckom období a v dôsledku toho s priaznivou prognózou) a mala by zahŕňať:
- masáž;
- fyzioterapeutické cvičenia;
- najjednoduchšie fyzioterapeutické opatrenia (soľné vyhrievacie vankúšiky, aplikácie parafínu alebo ozokeritu);
- elektroforéza s vaskulárnymi liekmi, lieky, ktoré zlepšujú vedenie nervových impulzov, vstrebateľné lieky;
- farmakoterapia antioxidačnými liekmi, látkami zvyšujúcimi cholinergné a GABAergické procesy;
- neurostimulácia.
Od prvých dní života dieťa podstúpi etapové sadrové odliatky, aby sa eliminovali deformity tubulárnych kostí a kĺbov. Na korekciu kontraktúr menších kĺbov sa vyrábajú špeciálne omietkové dlahy.
Dlahy na fixáciu končatín v správnej polohe
Nápravné cviky a styling sa vykonávajú 4 až 6-krát denne (30-minútové sedenia), potom sa na postihnuté kĺby kladú dlahy, aby sa končatina udržala v správnej polohe, aby sa zabránilo opakovaniu deformácie kĺbu.
Výrazné zvýšenie rozsahu pohybu v kĺboch sa považuje za priaznivý prognostický znak, pri absencii dynamiky do 1 mesiaca sú šance na úspech konzervatívnej liečby výrazne znížené.
Nechirurgická korekcia prejavov artrogrypózy je najúčinnejšia v prvých šiestich mesiacoch života dieťaťa, s neúčinnosťou vo veku 1,5 - 2 rokov je indikovaná chirurgická liečba.
Možné komplikácie a následky
Hlavnými komplikáciami sú nezvratná deformácia a úplná imobilizácia postihnutých kĺbov.
Predpoveď
Rozšírená artrogrypóza je prognosticky nepriaznivá a vedie k postihnutiu pacienta. Po celý život sú potrebné pravidelné liečby, rehabilitačné opatrenia v špecializovaných zariadeniach.
Lokalizovaná artrogrypóza je úplne (alebo vo väčšej miere) liečiteľná (v závislosti od závažnosti procesu) za predpokladu, že sa liečba začne včas. Pretože kontraktúry a deformity sú náchylné na opakovanie, sú deti s touto diagnózou podrobené dispenzárnemu pozorovaniu až do konca rastu kostí.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Olesya Smolnyakova Terapia, klinická farmakológia a farmakoterapia O autorovi
Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO "Štátna lekárska univerzita v Kursku"), odbor "Všeobecné lekárstvo", kvalifikácia "Doktor". 2008-2012 - postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, KSMU, kandidát lekárskych vied (2013, odbor „Farmakológia, klinická farmakológia“). 2014-2015 - odborná rekvalifikácia, špecializácia „Manažment vo vzdelávaní“, FSBEI HPE „KSU“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
