Angiokeratóm
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
Angiokeratóm je dermatóza predstavovaná jedným alebo viacerými benígnymi vaskulárnymi novotvarmi, ako sú angiómy, kombinovaná s patologickým zhrubnutím stratum corneum.
Angiokeratómy znamenajú podobné patologické stavy, ktoré sa líšia v špecifickosti klinického obrazu a prevalencii procesu. Kožné prejavy sa súčasne líšia od jednotlivých formácií s malými bodmi až po difúzne, difúzne zmeny v pokožke.
Červené uzliny - znak angiokeratómu
Príčiny a rizikové faktory
Najbežnejšou príčinou angiokeratómov sú dedičné mutácie na génovej úrovni, ktoré vedú k výskytu chybných chromozómov. Angiokeratóm sa spravidla dedí recesívne v spojení s chromozómom X.
Menej často výskyt novotvarov vyvoláva poranenia kože rôznej povahy a intenzity, lokálne poruchy prietoku krvi, hormonálne pohyby. Angiokeratómy sa môžu vyskytnúť aj pri niektorých ochoreniach a syndrómoch (so syndrómom Klippel-Trenone-Weber, kavernóznym hemangiómom, systémovými vaskulárnymi malformáciami, dedičnými chorobami ukladania atď.).
Formy choroby
Existuje 5 klinických foriem angiokeratómov:
- Obmedzený angiokeratóm.
- Nevyhnutný obmedzený angiokeratóm prstov Mibelli (angiokeratóm Mibelli).
- Angiokeratóm mieška (menej často vulvy) (Fordyceova choroba).
- Solitárny papulárny angiokeratóm.
- Difúzny angiokeratóm trupu (difúzny angiokeratóm trupu Fabryho).
Príznaky
Prejavy ochorenia v rôznych formách sú podobné:
- uzliny od ružovej alebo červenej až po modro-bordovú farbu, s priemerom 1 až 5 mm (zriedka až 1 cm), často s bradavičnatým povrchom;
- umiestnenie novotvarov v skupinách na pozadí nezmenenej kože;
- uzliny nepravidelného tvaru;
- vyvýšenie novotvarov nad úrovňou kože;
- tendencia rastu uzlín;
- histologicky určená expanzia kožných kapilár.
Napriek tomu boli pre každý typ angiokeratómu identifikované špecifické charakteristické znaky.
Takže obmedzená forma je spravidla lokalizovaná na koži dolných končatín (stehná, nohy, chodidlá), oveľa menej často na rukách alebo trupu. Cievne uzliny sú umiestnené nerovnomerne, nemajú jasný tvar, ľahko krvácajú v prípade náhodného poranenia. Väčšina vedcov poukazuje na malformáciu embryonálneho vývoja ako na hlavnú príčinu tohto ochorenia.
Nonvoid limited angiokeratoma Mibelli často postihuje ženy, je dedičnou patológiou prenášanou v spojení s chromozómom X. Nástup choroby nastáva vo veku 10–15 rokov a prejavuje sa malými bodovými vaskulárnymi hviezdičkami na prstoch na rukách a nohách. S progresiou kožných novotvarov získajte bohatú ružovo-červenú farbu, zväčšenie veľkosti (až do 5 mm), zvýšenie nad úroveň kože. Povrch uzlín je zrohovatený. Priebeh ochorenia je pomalý, chronický, zhoršuje sa v jesenno-zimnom období. Zriedkavo je zaznamenané spontánne odznenie vyrážky. Keď sú traumatizované, Mibelliho angiokeratómy sú náchylné na ulceráciu.
Mibelli nonvoid obmedzený angiokeratóm
Solitárny papulárny angiokeratóm je komplikáciou obmedzenej formy angiokeratómu, ktorá sa objavuje v dôsledku traumy druhého. Po traumatickom účinku začína obmedzený novotvar prudko postupovať, dosahuje významnú veľkosť (až 10 mm) a získava fialovo-kyanotický odtieň. Povrch uzliny je pokrytý bradavičnatým hrubozrnným pruhovaním. Navonok nádor pripomína ostružinu. Okolo papulárneho angiokeratómu sa často pozoruje hnedastý okraj.
Angiokeratóm mieška alebo vulvy je charakterizovaný benígnym priebehom. Považuje sa tiež za vnútromaternicovú malformáciu. Ochorenie sa zvyčajne prejaví v strednom veku, muži ochorejú oveľa častejšie ako ženy. Novotvary v tomto prípade sú malé, mnohopočetné, rozptýlené po povrchu kože miešku a penisu u mužov, veľkých pyskov a stehien u žien. Angiokeratómy neovplyvňujú kvalitu života pacientov.
Scrotálny angiokeratóm - Fordyceova choroba
Difúzny angiokeratóm Fabryho trupu je kožným prejavom zriedkavého systémového genetického ochorenia (dedičná dystopická lipoidóza alebo glykosfingolipidóza alebo peramidtrihexosidóza) spôsobeného absenciou alebo znížením aktivity lyzozomálneho enzýmu, ktorý sa podieľa na sfingolipidovom katabolizme.
Toto ochorenie, zvyčajne diagnostikované u mužov, zvyčajne vedie k smrti pred dosiahnutím veku 40 - 50 rokov. V detstve alebo dospievaní sa na nezmenenej pokožke objavujú malé tmavočervené mäkké uzlíky. Môžu sa nachádzať na ktorejkoľvek časti tela: častejšie na bruchu, stehnách, zadku, perách, lícach, končekoch prstov, na miešku, v podpazuší a popliteálnej jamke; sa môžu vyskytnúť aj v ústnej dutine, na hranici tvrdého a mäkkého podnebia.
Malignita priebehu difúzneho angiokeratómu je určená účasťou na patologickom procese mnohých systémov a orgánov (centrálny, periférny nervový systém, močové, dýchacie systémy, gastrointestinálny trakt, orgány sluchu a zraku), keď sú kožné príznaky iba vonkajším prejavom závažného systémového ochorenia sprevádzaného:
- bolestivé bolesti, pálenie, brnenie, necitlivosť v dlaniach a chodidlách, siahajúca po celej končatine;
- zníženie alebo úplné zastavenie potenia, tvorba slín a slznej tekutiny;
- vysoké riziko vzniku mŕtvice a prechodných porúch cerebrálneho obehu;
- hučanie v ušiach, bolesti hlavy, závraty;
- zlyhanie obličiek;
- bolesť v oblasti srdca, zmeny frekvencie a rytmu kontrakcií srdca, krvný tlak, tvorba srdcových chýb;
- katarakta a vaskulárne poškodenie sietnice (je možná strata videnia);
- porucha sluchu;
- anorexia, bolesť v epigastriu a pupočnej oblasti, krvavé zvracanie, poškodenie pankreasu, hrubého a tenkého čreva;
- obštrukcia dýchacích ciest;
- oneskorený sexuálny vývoj;
- anomálie vo vývoji svalov a kostnej kostry;
- lézie iných orgánov inej povahy.
V zriedkavých prípadoch je Fabryho angiokeratóm opísaný ako nezávislé kožné ochorenie bez sprievodných systémových patológií.
Diagnostika
Základom pre správnu diagnózu angiokeratómov je objektívne vyšetrenie pacienta.
Na potvrdenie Fabryho angiokeratómu sú potrebné nasledujúce laboratórne a inštrumentálne štúdie:
- biochemický krvný test s kryštalizáciou extraktu všeobecných lipidov a ich štúdium v polarizovanom svetle;
- DNA diagnostika na detekciu mutácií v géne GLA;
- histologické vyšetrenie (zriedenie a hyperkeratóza epidermy, prítomnosť lakunárnych rozšírených vaskulárnych dutín s kapilárnou štruktúrou stien, intraepidermálne „krvné cysty“, akantóza);
- histochemická štúdia (pre depozity fosfolipidov a ceramidetrihexozidu v štruktúrach kože);
- stanovenie aktivity enzýmu alfa-galaktozidázy v plazme, leukocytoch, sére, slznej tekutine, v akejkoľvek bioptickej vzorke alebo kultúre buniek fibroblastov kože;
- oftalmoskopia (detekuje sa dilatácia spojivkových žíl, oblasti zákalu rohovky, expanzia, pravdepodobne mikroaneuryzmy a deformácia sietnicových ciev, množstvo optických diskov).
DNA diagnostika dokáže detegovať mutácie v géne GLA
Liečba
Liečba angiokeratómov je radikálna, farmakoterapia je v tomto prípade neúčinná:
- chirurgická excízia;
- odstránenie kvapalným dusíkom;
- odstránenie argónového laseru;
- dermatocoagulation.
Na liečbu difúzneho angiokeratómu sa používajú chirurgické aj terapeutické metódy:
- strava;
- rýchle odstránenie defektov kože;
- antikonvulzíva;
- analgetiká (nesteroidné lieky alebo opiáty);
- dialýza alebo transplantácia obličky (s rozvojom zlyhania obličiek);
- lieky na srdce (na požiadanie);
- enzýmová substitučná terapia;
- génová terapia;
- farmakologické chaperóny.
Možné komplikácie a následky
Hlavnou komplikáciou je krvácanie alebo ulcerácia poraneného angiokeratómu.
Angiokeratoma Fabryho najčastejšie komplikujú nasledujúce podmienky:
- zlyhanie obličiek;
- život ohrozujúce poruchy srdcového rytmu;
- infarkt myokardu;
- akútne porušenie cerebrálneho obehu.
Predpoveď
Prognóza je priaznivá vo všetkých prípadoch, s výnimkou Fabryho angiokeratómu, ktorý sa vyznačuje vysokým výskytom zdravotného postihnutia a úmrtnosti pacientov v mladom veku. V posledných rokoch sa prognóza pacientov s difúznym angiokeratómom trupu mierne zlepšila v dôsledku použitia hemodialýzy, možnosti transplantácie obličky a použitia inovatívnych terapeutických techník.
Olesya Smolnyakova Terapia, klinická farmakológia a farmakoterapia O autorovi
Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO "Štátna lekárska univerzita v Kursku"), odbor "Všeobecné lekárstvo", kvalifikácia "Doktor". 2008-2012 - postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, KSMU, kandidát lekárskych vied (2013, odbor „Farmakológia, klinická farmakológia“). 2014-2015 - odborná rekvalifikácia, špecializácia „Manažment vo vzdelávaní“, FSBEI HPE „KSU“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
