Arachnodaktylia
Obsah článku:
- Príčiny
- Známky
- Diagnostika
- Liečba
- Prevencia
Arachnodactyly (doslova "pavúčie prsty") je deformácia prstov ruky, pozorovaná u niektorých dedičných patológií. Spravidla je arachnodaktyla sprevádzaná predĺžením tubulárnych kostí (čo vedie k deformáciám kostry), patologickými zmenami v kardiovaskulárnom systéme a očných bulvách.
Hlavným vonkajším znakom arachnodaktylie sú tenké a dlhé prsty
Príčiny
Arachnodaktylia sa vyskytuje v dôsledku genetických abnormalít. Najčastejšie sa vyskytuje u pacientov s homocystinúriou alebo Marfanovým syndrómom. Okrem toho existuje široká skupina dedičných patológií nazývaných Marfanove syndrómy (napríklad syndróm ektopie šošovky alebo syndróm aortálnej dilatácie a disekcie), ktoré sa vyznačujú arachnodaktyliou, ale súčasne má poškodenie vnútorných orgánov určité rozdiely od patológií pozorovaných pri Marfanovom syndróme.
Známky
Hlavným vonkajším znakom arachnodaktylie sú tenké a dlhé prsty, ktoré v dôsledku skrátených šliach získavajú charakteristické zakrivenie, ktoré im dodáva vzhľad pavúčej labky.
Zmeny v štruktúre prstov ruky sú zreteľne viditeľné od prvých dní života dieťaťa, charakteristický vzhľad končatiny sa však formuje asi o 3-4 roky.
Pri arachnodaktýlii je rast novorodencov zvyčajne oveľa vyšší ako priemer. Dolné končatiny a predlaktia sú tiež predĺžené, vďaka čomu vyzerajú neprimerane vyvinuté a tenké. Nerovnováhu tela zhoršujú príliš vysoké kolená a pás.
Spravidla sa pozorujú ďalšie poruchy kostrovej štruktúry:
- úzka a dlhá lebka (dolichocefalická) so zmenenou tvárovou časťou;
- "Vtáčia" alebo lievikovitá štruktúra hrudníka;
- zakrivenie chrbtice;
- vrodená dislokácia bedra;
- obvyklá dislokácia ramena a / alebo kolena;
- deformácia kalkaneu;
- tvorba osteofytov - patologické výrastky na kostnom tkanive;
- ploché nohy;
- zle vyvinutá tuková vrstva.
Arachnodaktylia u Marfanovho syndrómu je sprevádzaná aj nasledujúcimi odchýlkami:
- krátkozrakosť;
- modrastý odtieň do skléry;
- subluxácia šošovky;
- poškodenie chlopňového aparátu srdca;
- aneuryzma aorty;
- podváha;
- patologická pohyblivosť kĺbov;
- klenutá obloha.
Okrem toho sú u Marfanovho syndrómu možné pyramidálne poruchy, asymetria šľachových reflexov, nystagmus a anizokória. Intelekt je uložený.
Arachnodaktylia a ďalšie príznaky Marfanovho syndrómu
Arachnodaktyla na pozadí homocystinúrie je sprevádzaná:
- konvulzívne záchvaty;
- subluxácia šošovky;
- sekundárny glaukóm;
- odštiepenie rohovky;
- astigmatizmus;
- poškodenie koronárnych, mozgových a obličkových tepien;
- gotická obloha;
- osteoporóza;
- arteriálna trombóza;
- znížená inteligencia.
Diagnostika
Diagnóza ochorenia, ktoré spôsobilo arachnodaktyliu, sa vykonáva na základe údajov z externého vyšetrenia, štúdie rodinnej anamnézy pacienta a výsledkov laboratórnych a inštrumentálnych štúdií. Prieskum zahŕňa:
- Röntgenové vyšetrenie hrudníka, chrbtice a panvy;
- scintigrafia;
- počítačová tomografia kostí a kĺbov;
- Ultrazvuk srdca a arteriálnych ciev;
- magnetická rezonancia mozgu a vnútorných orgánov;
- reoencefalografia;
- elektroencefalografia;
- biochemický rozbor krvi a moču.
Pacientov s arachnodaktýlií by mal určite konzultovať genetik, kardiológ, oftalmológ, neurológ a ortopéd.
Liečba
Pre arachnodaktyliu neexistuje žiadna špecifická liečba; sa vykonáva symptomatická terapia. Pri Marfanovom syndróme sú pacientom predpísané anabolické steroidy a kyselina askorbová vo vysokých dávkach, aby sa zlepšil metabolizmus.
Pri homocystinúrii musia pacienti celý život dodržiavať špeciálnu výživu s minimom živočíšnych bielkovín. Odporúčajú sa tiež mikrodávky kyseliny acetylsalicylovej a veľké dávky vitamínov skupiny B.
U arachnodaktylie v dôsledku homocystinúrie je indikovaná celoživotná strava bez bielkovín
Ako podporná terapia poskytuje kúpeľné ošetrenie dobré výsledky.
Ak sa objavia život ohrozujúce komplikácie, sú chirurgicky napravené (napríklad protéza aorty alebo srdcové chlopne).
Prevencia
Arachnodaktylia je príznakom sprevádzajúcim dedičnú patológiu, takže neexistujú žiadne opatrenia, ktoré by tomu zabránili. Ak sa v rodine vyskytnú prípady homocystinúrie, Marfanovho syndrómu alebo Marfanovho ochorenia, odporúča sa manželom konzultovať s genetikom vo fáze plánovania tehotenstva, aby sa určila pravdepodobnosť chorého dieťaťa.
Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi
Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.
Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
