Anencefália

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Obsah článku:

Príčiny a rizikové faktory
Formy choroby
Príznaky
Diagnostika
Liečba
Predpoveď
Prevencia

Anencefália je hrubá malformácia plodu, ktorá spočíva v úplnej alebo čiastočnej neprítomnosti mozgových hemisfér, mäkkých tkanív a kostí lebečnej klenby.

Anencefália sa vyskytuje asi u jedného plodu z každých 10 000 novorodencov, častejšie u dievčat. Zvyčajne sa kombinuje s inými malformáciami:

rozdelenie stavcových oblúkov;
neuzavretie hornej pery (rázštep pery);
neuzavretie tvrdého podnebia (vlčie ústa);
spinálna kýla;
absencia hypofýzy;
hypoplázia alebo aplázia nadobličiek.

Pozor! Fotka šokujúceho obsahu.

Kliknutím zobrazíte odkaz.

Príčiny a rizikové faktory

V 3-4 týždňoch tehotenstva embryo aktívne formuje nervovú trubicu. Porušenie tohto procesu vedie k neuzavretiu predného neuropóru, čo neumožňuje vývoj čelných rozšírení neurálnej trubice, to znamená mozgových vezikúl, z ktorých sa v budúcnosti majú tvoriť časti mozgu. Mozgové tkanivo sa nevyvíja správne; namiesto toho sa namiesto mozgových hemisfér vytvára vláknité tkanivo, do ktorého preniká množstvo krvných ciev. V hrúbke vláknitého tkaniva sú umiestnené jednotlivé nervové bunky a neuroglia, ako aj cystické útvary, ktorých dutiny sú lemované dreňovým epitelom.

Nasledujúce faktory môžu viesť k poruchám v procesoch označovania a vývoja mozgu:

nepriaznivá ekologická situácia;
vystavenie ionizujúcemu žiareniu;
intoxikácia tehotnej ženy soľami ťažkých kovov;
ťažká intoxikácia alkoholom alebo drogami;
vírusové ochorenia v prvom trimestri tehotenstva;
dedičný faktor (prípady anencefalie v rodine);
komplikované tehotenstvo.

Nepriaznivé faktory ovplyvňujúce vývoj anencefalie a iných malformácií plodu

Formy choroby

Existuje niekoľko foriem anencefalie:

Meroacrania je lebečná chyba, ktorá nemá vplyv na foramen magnum.
Holoacrania je porucha okcipitálnej kosti a foramen magnum.
Holoacrania s rachischisom je porucha okcipitálnej kosti v kombinácii s delením nervovej trubice.

Podľa anatomického umiestnenia sa rozlišujú tieto typy anencefalie:

čelný-okcipitálny-vertebrálny - 71,4%;
occipito-vertebrálny - 23,8%;
parietotemporálno-vertebrálny - 4,8%.

Príznaky

Deťom narodeným s touto chybou chýbajú určité časti mozgu, lebečné kosti, mäkké tkanivá hlavy. Telo je zvyčajne formované bez anomálií.

Počas tehotenstva plod s anencefáliou žije z tela matky a navonok sa vyvíja normálne. Ak sa dieťa narodí živé, môžu byť prítomné hmatové reakcie, reakcie na zvuk, dýchanie. Z dôvodu vážnej vývojovej patológie však mozog nemôže vykonávať svoje funkcie. V dôsledku toho má novorodenec poruchy dýchania, srdcovú činnosť, ktorá vedie k smrti.

Diagnostika

S presnosťou na 96% možno anencefaliu diagnostikovať ultrazvukovým vyšetrením v gestačnom veku 11 - 12 týždňov. Hlavné ozveny tohto defektu sú:

prítomnosť vaskulárnej malformácie primárneho mozgu;
nedostatok mozgového tkaniva;
nedostatok kostí mozgovej časti lebky.

Nepriamym znakom poruchy tvorby neurálnej trubice je zvýšenie alfa-fetoproteínu v krvi tehotnej ženy. Táto analýza sa vykonáva po dobu 13-14 týždňov.

Je možné spoľahlivo diagnostikovať anencefaliu pomocou ultrazvukového vyšetrenia v 11. - 12. týždni tehotenstva

V niektorých prípadoch sa odporúča amniocentéza. Za týmto účelom sa prednou brušnou stenou pod kontrolou ultrazvuku vykoná prepichnutie plodového vaku a odoberie sa z neho malé množstvo tekutiny na laboratórny výskum. Zvýšené hladiny acetylcholinerázy a alfa-fenoproteínov naznačujú poruchu neurálnej trubice.

Na objasnenie diagnózy sa vykonáva embryonálne zobrazovanie magnetickou rezonanciou. Táto metóda vám umožňuje znovu vytvoriť trojrozmerný obraz vyvíjajúceho sa embrya vrátane mozgu. Fetálna MRI je informatívnejšia ako ultrazvuk.

Liečba

Na anencefaliu neexistuje žiadny liek. Po diagnostikovaní indikovaného defektu sa tehotnej žene odporúča ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov v ktoromkoľvek gestačnom veku.

Predpoveď

Prognóza anencefalie je nepriaznivá: úmrtnosť je 100%. Polovica plodov zomiera v štádiu vnútromaternicového vývoja. Dieťatá narodené nažive zomierajú v prvých hodinách svojho života, niektoré sa dožívajú až 7 - 10 dní. V literatúre je opísaný iba jeden prípad, keď dievča s anencefáliou žilo 30 mesiacov.

Prevencia

Presné príčiny anencefalie neboli stanovené, preto neboli vyvinuté osobitné preventívne opatrenia.

Je známe, že nedostatok kyseliny listovej (vitamín B9) v tele tehotnej ženy môže viesť k poruchám neurálnej trubice. Preto gynekológovia odporúčajú ženám, aby začali užívať kyselinu listovú v plánovacej fáze tehotenstva a potom pokračovali až do pôrodu.

Tehotné ženy, najmä v prvom trimestri, by sa mali vyhýbať vystaveniu teratogénnym faktorom.

Ak manželský pár (alebo blízki príbuzní) v minulosti porodili deti so závažnými malformáciami, odporúča sa pred plánovaným tehotenstvom pre manželov genetické poradenstvo.

Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi

Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.

Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!