Epidermolysis bullosa
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
Epidermolysis bullosa je veľká skupina dedičných chorôb charakterizovaných tvorbou pľuzgierov na slizniciach a pokožke (spontánne alebo pod vplyvom malého traumatického účinku). Výskyt epidermolysis bullosa je 1 až 3 prípady na 100 000 obyvateľov.
Pozor! Fotka šokujúceho obsahu.
Kliknutím zobrazíte odkaz.
Príčiny a rizikové faktory
Epidermolysis bullosa sa dedí buď autozomálne dominantným spôsobom, alebo autozomálne recesívnym spôsobom, v závislosti od typu ochorenia. Mutácie možno lokalizovať do viac ako 10 génov. Tieto mutácie zhoršujú syntézu bielkovinových molekúl, ktoré zaisťujú pružnosť pokožky (kolagén, keratín atď.).
Formy choroby
V závislosti od lokalizácie pľuzgierov sa rozlišujú nasledujúce formy epidermolysis bullosa:
- Jednoduché. Patologický proces neovplyvňuje spodné vrstvy kože. Ochorenie je charakterizované tvorbou pľuzgierov v ústach, zhrubnutím kože chodidiel a dlaní. Prasknutie pľuzgierov sa hojí bez jaziev.
- Hranica. V oblasti dermo-epidermálneho spojenia sa tvoria bubliny. V závažných prípadoch sa tvoria v orgánoch urogenitálneho systému, črevách a pažeráku. Smrť je možná.
- Dystrofické. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od typu dedičstva. Pre choroby s recesívnym spôsobom dedenia sú charakteristické pľuzgiere v pažeráku, fúzie prstov na rukách a nohách a zvýšené riziko rakoviny kože. Choroby s dominantným typom dedičnosti sa prejavujú výskytom pľuzgierov na koži v lakťových a kolenných kĺboch, na slizniciach.
- Malígny. Ihneď po narodení sa na pokožke a slizniciach dieťaťa objaví generalizovaná hemoragická vyrážka. Po otvorení bublín sa na ich mieste vytvorí dlhodobá nehojajúca sa erózia. Prístup k sekundárnej pyogénnej infekcii spôsobuje vývoj sepsy a smrť novorodenca.
Mikroštruktúra vzorky kože pacienta s epidermolysis bullosa
Príznaky
Klinické prejavy epidermolysis bullosa:
- ľahká trauma kože;
- milia (malé biele akné);
- pľuzgiere a erózia na koži a slizniciach;
- absencia alebo zhrubnutie nechtových platničiek;
- zhrubnutie kože dlaní a chodidiel;
- atrofické jazvy v mieste hojenia erózie;
- poruchy pigmentácie kože;
- nedostatok alebo rednutie vlasov;
- porušenie potenia (zvýšenie alebo zníženie);
- fúzia prstov na rukách a nohách;
- náchylnosť na kaz;
- časté zvracanie;
- dysfágia;
- sklon k zápche;
- pomalý rast;
- nízka telesná hmotnosť.
Deti s epidermolysis bullosa sa kvôli krehkosti pokožky často nazývajú „motýlie deti“.
Butterfly baby Lisa Kunigel - dokonca aj ľahký dotyk na koži spôsobuje pľuzgiere
Diagnostika
Diagnóza epidermolysis bullosa môže byť prenatálna (pred narodením dieťaťa) a postnatálna (po narodení).
Prenatálna diagnostika je založená na genetickej analýze plodovej vody získanej počas amniocentézy vykonanej po 17. týždni tehotenstva.
Epidermolysis bullosa sa dá diagnostikovať pred narodením dieťaťa vyšetrením plodovej vody
Postnatálne sa robí elektrónovou mikroskopiou (TEM) a imunofluorescenčným genetickým mapovaním (IAM). To si vyžaduje vzorky kože z nepoškodených a poškodených oblastí; získavajú sa biopsiou.
Analýza DNA hrá dôležitú úlohu v diagnostike epidermolysis bullosa. Umožňuje vám identifikovať lokalizáciu mutovaného génu a tiež určiť typ dedičnosti choroby.
Liečba
Neexistujú žiadne špecifické metódy liečby epidermolysis bullosa, liečba je symptomatická. Hlavné úsilie je zamerané na prevenciu poranenia kože, ako aj na prevenciu pridania sekundárnej pyogénnej infekcie.
Je dôležité správne vykonať lokálnu liečbu. Výsledné bubliny sú v súlade s pravidlami aseptiky a antiseptík prepichnuté z oboch strán a „viečko“bubliny je namazané roztokom metylénovej modrej alebo brilantne zelenej farby. Na povrch erózie sa nanášajú masti s antibiotikami alebo kortikosteroidmi. Ultrafialové ožarovanie pokožky má dobrý liečivý účinok.
Liečba symptomatickej epidermolysis bullosa
Pri závažnej epidermolysis bullosa je lokálna liečba doplnená systémovým použitím kortikosteroidov.
Možné komplikácie a následky
Hlavnou komplikáciou epidermolysis bullosa je hnisanie erodovaného povrchu v dôsledku pripojenia sekundárnej infekcie. Pri zníženej imunite je možné šírenie hnisavej infekcie (až do vývoja sepsy).
Predpoveď
Prognóza epidermolysis bullosa je do značnej miery určená formou ochorenia. Najvýhodnejšie je to pre jednoduchú formu.
Prevencia
Pretože epidermolysis bullosa je dedičné ochorenie, neexistujú žiadne osobitné opatrenia na jej prevenciu. Ak sa v rodine vyskytli prípady tohto ochorenia, potom sa vo fáze plánovania tehotenstva odporúča manželskému páru genetické poradenstvo. V druhom trimestri tehotenstva sa zobrazuje amniocentéza, po ktorej nasleduje histologická a genetická analýza výsledného bodu. Ak sa u plodu zistia genetické mutácie charakteristické pre ťažké formy epidermolysis bullosa (malígne, dystrofické), odporúča sa páru ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi
Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.
Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
