Obsah:
- Fenylketonúria
- Stručný popis choroby
- Typy fenylketonúrie
- Príčiny fenylketonúrie
- Príznaky fenylketonúrie
- Liečba fenylketonúriou
2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41
Fenylketonúria
Stručný popis choroby
Fenylketonúria je dedičné ochorenie charakterizované porušením metabolizmu bielkovín.
Táto choroba bola prvýkrát objavená v roku 1934. Fenylketonúria sa dedí takzvaným autozomálnym recesívnym spôsobom, to znamená, že deti s fenylketonúriou sa môžu narodiť úplne zdravým rodičom (nosičom).
Typy fenylketonúrie
Existujú 3 typy tohto ochorenia.
Fenylketonúria prvého typu je charakterizovaná nedostatkom tela v tele enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy. Vďaka tomuto enzýmu sa aminokyselina fenylalanín premieňa na tyrozín. Tento typ fenylketonúrie sa dedí najčastejšie (v 98% prípadov).
Fenylketonúria druhého typu sa vyznačuje nedostatkom takého enzýmu, ako je dihydropteridínreduktáza. Pacienti s fenylketonúriou typu II trpia záchvatmi a mentálnou retardáciou. Tento typ fenylketonúrie u detí je dosť zriedkavý (1 - 2%), ale zvyčajne vedie k smrti vo veku 2 - 3 rokov.
Fenylketonúria tretieho typu je charakterizovaná nedostatkom tetrahydrobiopterínu. Medzi príznaky tohto typu fenylketonúrie patrí mentálna retardácia v dôsledku mikrocefálie - zníženie objemu mozgu.
Príčiny fenylketonúrie
Za hlavné dôvody vývoja fenylketonúrie u detí sa považujú mutácie v géne umiestnenom na chromozóme 12. Príbuzenské manželstvá zvyšujú riziko anomálií.
Pri nedostatku určitých enzýmov dochádza k zvýšeniu krvi derivátov fenylalanínu, ktoré majú toxický účinok na nervový systém dieťaťa. Fenylketonúriu dedia chlapci a dievčatá zhruba rovnako.
Príznaky fenylketonúrie
Príznaky fenylketonúrie sa neobjavujú okamžite. Vo väčšine prípadov je takmer nemožné podozrenie na fenylketonúriu u detí ihneď po narodení. Dieťa vyzerá zdravo, narodí sa včas a s normálnou hmotnosťou. Ale po niekoľkých týždňoch sa objavia príznaky fenylketonúrie. Hlavným príznakom ochorenia je silné zvracanie. V období od dvoch do šiestich mesiacov si môže matka aj ošetrujúci lekár všimnúť oneskorenie v duševnom a fyzickom vývoji dieťaťa.
Deti s fenylketonúriou začínajú sedieť a chodiť neskôr ako ostatní rovesníci. Jasným príznakom fenylketonúrie je tiež zvýšené potenie s charakteristickým „myším“zápachom potu. Vyskytujú sa kŕče, podráždenosť, letargia, náladovosť a plačlivosť, zmenšenie veľkosti hlavy a kožné vyrážky. U detí s fenylketonúriou zuby vyrážajú neskoro.
S rozvojom fenylketonúrie sa zvyšuje svalový tonus, ktorý sa vyznačuje určitou pózou u dieťaťa, ktorá sa nazýva aj „póza krajčíra“(ruky a nohy pokrčené v kĺboch).
Liečba fenylketonúriou
Jediným liekom na fenylketonúriu je strava, ktorá sa musí dodržiavať viac ako desať rokov po stanovení diagnózy. Deti s fenylketonúriou nemôžu absorbovať veľké množstvo fenylalanínu, preto existujú určité normy jeho konzumácie, ktoré závisia od veku. Dieťa mladšie ako dva mesiace môže skonzumovať najviac 60 mg / kg hmotnosti fenylalanínu a deti staršie ako šesť rokov najviac 10 - 15 mg / kg.
Pokiaľ ide o dojčenie, musia sa dodržiavať prísne pravidlá. Matka musí kontrolovať množstvo materského mlieka, ktoré dieťa pije. Preto na kŕmenie je potrebné používať iba odsaté mlieko a v množstve, ktoré je povolené pre určitý vek dieťaťa. K tomu existujú špeciálne tabuľky s mierami spotreby fenylalanínu, ako aj vzorce na výpočet množstva materského mlieka za deň. Dieťa je kŕmené špeciálnymi receptúrami, ktoré neobsahujú fenylalanín.
Zavedenie doplnkových potravín u detí s fenylketonúriou sa začína ovocnými a bobuľovými džúsmi. Ako pevná strava sa dieťaťu podáva zeleninové pyré bez pridania mlieka. Používajú sa obilniny bez obsahu bielkovín a obilnín bez obsahu mlieka na báze ryže alebo kukuričnej múky.
Liečba fenylketonúrie výživou zahŕňa vylúčenie alebo veľmi obmedzenú konzumáciu potravín, ako sú ryby, mäso, pečivo, údeniny, tvaroh, vajcia, čokoláda, strukoviny, orechy a obilniny. Tieto potraviny majú vysoký obsah bielkovín. Ovocie a zelenina sa zavádzajú do stravy s prihliadnutím na výpočet množstva fenylalanínu v nich.
Liečba fenylketonúrie liekom spočíva v užívaní vitamínov, vápnika, železa a fosforu. Ukazuje sa tiež príjem liekov na zlepšenie cerebrálneho obehu, mikrocirkulácie a metabolizmu tkanív. Odporúča sa fyzikálna terapia a masáže.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
Odporúčaná:
Apatia - Príznaky, Liečba, Príčiny, Príznaky
Apatia je stav ľahostajnosti, ľahostajnosti k okolitej realite, ktorá často vzniká po utrpení vážnych chorôb
Artritída - Príznaky, Liečba, Strava, Príčiny, Príznaky, Diagnóza
Artritída je súhrnný názov pre zápalové procesy v kĺboch. Klinické prejavy artritídy sú rozmanité; liečba závisí od etiológie, formy a štádia ochorenia
Artritída Prstov - Príznaky, Liečba, Strava, Príznaky
Artritída prstov je zápal metakarpofalangeálnych a interfalangeálnych kĺbov, ktorý spôsobuje deštrukciu kĺbových štruktúr a trvalé deformácie ruky
Očná Uveitída - Liečba, Príznaky, Liečba
Uveitída je zápalový proces v oblasti choroidu. V závislosti od lokalizácie zápalu sa rozlišuje niekoľko typov uveitídy. Liečebný režim pre uveitídu závisí od etiológie a typu ochorenia
Liečba Rinitídy: Liečba, Príznaky, ľudové Lieky
Liečba rinitídy je nádcha, ktorá sa vyskytuje v dôsledku chemického poškodenia nosnej sliznice pri dlhodobom užívaní vazokonstrikčných liekov