Gaucherova choroba
Gaucherova choroba je genetická porucha, pri ktorej sa tukové látky (lipidy) hromadia v bunkách a na niektorých orgánoch. Gaucherova choroba je najbežnejšou z lyzozomálnych zásobných chorôb. Je to forma sfingolipidózy (podskupina lyzozomálnych zásobných chorôb), pretože sa prejavuje nefunkčným metabolizmom sfingolipidov.
Porucha je charakterizovaná únavou, anémiou, nízkym počtom krvných doštičiek a zväčšením pečene a sleziny. Je to spôsobené dedičným nedostatkom enzýmu glukocerebrozidáza, ktorý pôsobí na glukozylceramid mastných kyselín. Pri poškodení enzýmu sa glukozylceramid hromadí najmä v leukocytoch, najčastejšie v makrofágoch (mononukleárne leukocyty). Glukozylceramid sa môže hromadiť v slezine, pečeni, obličkách, pľúcach, mozgu a kostnej dreni.
Gaucherova choroba môže zahŕňať zväčšenú slezinu a pečeň, závažné neurologické komplikácie, opuch lymfatických uzlín a susedných kĺbov, nadúvanie, hnedastú pokožku, anémiu a nízky počet krvných doštičiek v krvi a sklére.
Toto ochorenie je spôsobené recesívnou mutáciou v géne umiestnenom na chromozóme 1 a postihuje mužov aj ženy. Asi 1 zo 100 ľudí na celom svete má Gaucherovu chorobu. Táto choroba je pomenovaná po francúzskom lekárovi Philippe Gaucherovi, ktorý ju pôvodne opísal v roku 1882.
Typy Gaucherovej choroby
Gaucherova choroba má tri všeobecné klinické podtypy: typ I, typ II a typ III.
Typ I je najbežnejšou formou ochorenia s incidenciou 1 z 50 000 novorodencov. Príznaky tohto typu Gaucherovej choroby sa môžu prejaviť skoro v živote alebo v dospelosti a zahŕňajú:
- Zväčšená pečeň a značne zväčšená slezina;
- Slabosť kostných kostí;
- Anémia, trombocytopénia a leukopénia;
- Poškodenie obličiek;
- Únava.
Typ II sa zvyčajne začína objavovať v priebehu prvých šiestich mesiacov po narodení a vyskytuje sa s incidenciou asi 1 zo 100 000 novorodencov. Medzi príznaky tohto typu Gaucherovej choroby patria:
- Zväčšenie pečene a sleziny;
- Rozsiahle a progresívne poškodenie mozgu;
- Poruchy pohybu očí, spasticita, záchvaty a stuhnutosť končatín;
- Slabá schopnosť sať a prehĺtať.
Postihnuté deti zvyčajne zomierajú vo veku 2 rokov.
Typ III (chronická neuropatická forma) môže začať kedykoľvek, v detstve alebo dokonca v dospelosti, a vyskytuje sa s incidenciou 1 zo 100 000 novorodencov. Medzi hlavné príznaky patrí zväčšená slezina alebo pečeň, záchvaty, zlá koordinácia, problémy s dýchaním, abnormality kostry, poruchy pohybu očí a poruchy krvi vrátane anémie.
Príznaky Gaucherovej choroby
Bežné príznaky Gaucherovej choroby sú:
- Bezbolestná hepatomegália a splenomegália - veľkosť sleziny môže byť od 1500 do 3000 ml, na rozdiel od bežnej veľkosti 50-200 ml. Splenomegália môže znižovať chuť do jedla vyvíjaním tlaku na brucho a zväčšená slezina zvyšuje riziko prasknutia sleziny;
- Hypersplenizmus a pancytopénia - rýchle a predčasné zničenie krviniek, ktoré vedie k anémii, neutropénii, leukopénii a trombocytopénii (so zvýšeným rizikom infekcií a krvácania);
- Cirhóza pečene;
- Silná bolesť kĺbov a kostí, často v bedrových a kolenných kĺboch
- Neurologické príznaky;
- Typ II: ťažké záchvaty, hypertenzia, mentálna retardácia, apnoe;
- Typ III: zášklby svalov, záchvaty, demencia, apraxia očného svalu;
- Osteoporóza;
- Žltkastohnedá pigmentácia kože.
Liečba Gaucherovej choroby
Liečba podtypov 1 a 3 Gaucherovej choroby môže začať intravenóznym nahradením rekombinantného enzýmu glukocerebrozidázy, čo môže významne znížiť veľkosť pečene a sleziny, abnormality kostry a zvrátiť ďalšie prejavy. Tento zákrok stojí asi 200 000 dolárov na pacienta a musí sa každoročne opakovať počas celého života pacienta. Gaucherova choroba sa lieči aj liekom Velaglucerase Alfa, ktorý je od februára 2010 schválený ako alternatívna liečba.
Liečba Gaucherovej choroby môže byť tiež úspešná transplantácia kostnej drene, ktorá lieči nen neurologické prejavy choroby, pretože sa počas procedúry injikujú monocyty s aktívnou beta-glukozidázou. Tento postup však so sebou nesie významné riziká a pre Gaucherovu chorobu sa odporúča len zriedka.
Chirurgický zákrok na odstránenie sleziny (splenektómia) je zriedka potrebný, ak má pacient anémiu alebo ak zväčšený orgán ovplyvňuje zdravie pacienta. U pacientov s príznakmi anémie sa môže uskutočniť transfúzia krvi. V niektorých prípadoch je tiež potrebná chirurgická náhrada kĺbu na zlepšenie pohyblivosti a kvality života.
Medzi ďalšie spôsoby liečenia Gaucherovej choroby patria antibiotiká proti infekciám, antiepileptiká, bisfosfonáty na lézie kostí a transplantácie pečene.
Gaucherova choroba sa tiež lieči perorálnymi liekmi, ktoré pôsobia na molekulárnej úrovni. Miglustat je jedným z týchto liekov a bol schválený na liečbu Gaucherovej choroby v roku 2003.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
