Glykogenóza - Formy, Príčiny, Hlavné Znaky, Liečebné Metódy

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Glykogenóza

Glykogenózy sú všeobecný názov pre skupinu dedičných chorôb vyvolaných poruchami alebo nedostatkom enzýmov, ktoré sa podieľajú na štiepení alebo syntéze glykogénu.

Glykogén je zdrojom sacharidov potrebných na dodanie telu okamžitú energiu. Sacharidy, ktoré sa odbúravajú v pečeni, nepretržite dodávajú glukózu do červených krviniek a do mozgu. Pri glykogenóze je narušená neprerušovaná práca enzýmov na spracovanie glykogénu, hromadí sa v tele jeho nadbytočné množstvo alebo patologické odrody.

Glykogenózy sú dedičné a zriedkavé choroby, ktoré sa vyskytujú v pomere 1: 40 000. Pri rôznych druhoch glykogenózy sa prvé príznaky ochorenia môžu prejaviť v rôznom veku. Zložitosť ochorenia závisí od toho, ktorý enzým chýba alebo je poškodený.

Formy glykogenózy

Podľa lokalizácie akumulácie glykogénu v orgánoch a tkanivách je glykogenóza rozdelená do nasledujúcich hlavných foriem:

• Pečeňové;
• Svalová;
• Zovšeobecnený.

Známky akumulácie pečeňového glykogénu sa zvyčajne objavujú vo veku 8 - 9 mesiacov. Na začiatku sú zriedkavé záchvaty hyperglykémie, ktoré sú sprevádzané kŕčmi končatín, krátkodobou stratou vedomia. Tieto záchvaty sa vyskytujú ráno pred jedlom a predchádza sa im pitím sladkej vody. Deti vyzerajú špecificky: neprirodzene tenké ruky a nohy, veľké brucho, spomalenie rastu, tvár podobná bábike, vizuálne viditeľné zväčšenie pečene. Najnebezpečnejších je prvých 4 - 5 rokov života, pretože priebeh glykogenózy komplikujú rôzne infekčné choroby. S vekom si telo vyvíja kompenzačné metabolické mechanizmy, ktoré prispievajú k výraznému zlepšeniu stavu pacienta. Glykogenóza spravidla nemá vplyv na intelektuálny vývoj.

Známky svalovej formy akumulácie glykogénu sa zvyčajne objavujú vo veku 7-10 rokov. Choré dieťa sa rýchlo unaví pri menšej fyzickej námahe, stane sa neaktívnym. Progresívna svalová slabosť vyvoláva bolesť zaťažených svalov, zvýšený srdcový rytmus, dýchavičnosť. Tieto príznaky sa vyvíjajú až do 25-35 rokov, prakticky neovplyvňujú vzhľad pacientov, pečeň a obličky sú zvyčajne normálne. Zmeny sa vyskytujú iba vo svalovom tkanive, ktoré sa vyznačuje atrofiou a hypotenziou.

Pri generalizovanej forme glykogenózy sa veľké množstvo glykogénu hromadí takmer vo všetkých tkanivách a orgánoch. Klinika choroby je rôznorodá, priebeh je progresívny.

Aglykogenóza

Aglykogenóza alebo glykogenóza typu 0 je dedičné genetické ochorenie spôsobené úplnou absenciou uridíndifosfát-glukóza-glykogén-transferázy alebo glykogén-syntetázy, enzýmov zodpovedných za syntézu glykogénu, v tele pacienta.

Aglykogenózu, podobne ako glykogenózu, sprevádzajú hypoglykémie a hypoglykemické kŕče (hlavne ráno), zatiaľ čo obsah cukru v krvi môže klesnúť na 7 - 12 mg%. Dá sa im zabrániť mimoriadne častým nočným kŕmením. Potvrdenie aglykogenózy si vyžaduje biopsiu pečene na prítomnosť enzýmov a glykogénu.

Liečba aglykogenózy alebo glykogenózy nulového typu je výlučne symptomatická a prognóza priebehu ochorenia je, bohužiaľ, nepriaznivá.

Rodiny s podobnými chorobami potrebujú na začiatku tehotenstva lekárske a genetické poradenstvo, aby sa zabránilo vzhľadu dieťaťa s aglykogenózou alebo s nulovou glykogenózou.

Liečba glykogenózy a aglykogenózy

Hlavným cieľom liečby rôznych druhov glykogenózy je prevencia hypoglykémie. Na zníženie obsahu glykogénu v krvi sa odporúča:

• Diéta bohatá na bielkoviny
• Časté jedlá
• Užívanie fruktózy, multivitamínov, ATP;
• Liečba enzýmami, ktoré v špecifickej forme glykogenózy chýbajú;
• Znižovanie fyzickej aktivity.

U pacientov s rôznymi typmi glykogenózy je povinné dispenzárne pozorovanie terapeuta (pediatra) polikliniky a lekárov lekárskeho genetického centra.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!