Guntherova choroba
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
Guntherova choroba (vrodená erytropoetická porfýria) je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom je narušený metabolizmus pigmentov a v tkanivách sa hromadí pigment obsahujúci dusík (porfyrín). S touto chorobou v neskorších štádiách je vzhľad pacientov znetvorený.
Guntherova choroba sa vyskytuje u 1 osoby z 1 000 000 novorodencov. Miera výskytu je u vidieckeho obyvateľstva Sedmohradska o niečo vyššia. Vedci túto skutočnosť vysvetľujú skutočnosťou, že v pomenovanom regióne sú stále úzko spojené manželstvá.
Pozor! Fotka šokujúceho obsahu.
Kliknutím zobrazíte odkaz.
Príčiny a rizikové faktory
Guntherova choroba je genetická porucha dedená autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, aby mohlo dôjsť k nej, musí dieťa dostať zmenený gén od matky aj od otca. Zároveň sú rodičia chorého dieťaťa zdraví, sú však nositeľmi mutovaného génu.
Mutácia, ktorá spôsobuje vývoj vrodenej erytropoetickej porfýrie, je lokalizovaná v lokusu 10q26.1-q26.2 dlhého ramena chromozómu 10. Vedie k deficitu enzýmu uroporfyrinogén III syntázy, v dôsledku čoho je narušený hemový metabolizmus a výrazne sa zvyšuje aj fotocitlivosť pokožky.
Častejšie sa deti s Guntherovou chorobou rodia v krajinách, kde sa praktizuje úzko súvisiace manželstvo
Hlavným faktorom, ktorý zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s Guntherovou chorobou, sú úzko spojené manželstvá.
Príznaky
Guntherova choroba sa vo väčšine prípadov prejavuje u chorých detí už v prvom roku života. Jej príznaky:
- červeno-krvavý moč;
- zvýšený rast vlasov (hypertrichóza);
- vysoká fotocitlivosť tkaniva;
- sfarbenie zubov červenou farbou (erytrodoncia);
- hemolytická anémia;
- zväčšenie sleziny a v niektorých prípadoch pečene.
Guntherovu chorobu u dieťaťa môžete podozrievať podľa červeno-krvavej farby moču
V neskorších štádiách ochorenia je vzhľad pacientov znetvorený na nepoznanie. Ich tváre sú pokryté vredmi. Koža v paraorálnej oblasti vysuší a stvrdne, čo vedie k deformácii pier a vystaveniu červenohnedých rezákov.
Vysoká fotocitlivosť pokožky na ultrafialové žiarenie, ktoré môže spôsobiť vážne popáleniny, vedie k tomu, že sa pacienti snažia zostať v miestnosti s tmavými oknami počas dňa, pričom sú v noci aktívni.
Vysoká fotocitlivosť pokožky vedie k strachu z ľahkého a nočného životného štýlu
Konzumácia korenených jedál vrátane cesnaku spôsobuje bolestivé pocity v zmenených oblastiach pokožky.
Všetky tieto znamenia tvorili základ početných legiend o upíroch - strašných stvoreniach, ktoré chodia v noci piť krv a boja sa cesnaku.
Diagnostika
Diagnóza Guntherovej choroby je založená na charakteristickom klinickom obraze a rodinnej anamnéze. Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva množstvo laboratórnych testov na stanovenie obsahu porfyrínov a erytrocytov v krvi.
Liečba
Guntherova choroba je nevyliečiteľná, terapia je zameraná na zmiernenie príznakov:
- Ochrana pokožky pred slnečným žiarením. Za týmto účelom musia pacienti počas denného svetla neustále nosiť špeciálny ochranný odev proti slnečnému žiareniu a tiež mazať exponované časti tela krémom na opaľovanie, ktorý obsahuje reflexné látky (oxid titaničitý, oxid zinočnatý).
- Užívanie cholestyramínu, aktívneho uhlia, betakaroténu. Tieto látky umožňujú prerušiť reabsorpciu porfyrínov, musia sa však užívať vo vysokých dávkach, čo vedie k rozvoju vedľajších účinkov (bude potrebné prerušenie liečby a náprava).
- Krvná transfúzia. Transfúzia hmoty erytrocytov a celej krvi na istý čas zlepšuje stav pacientov. Obmedzením je, že pravidelný režim transfúzie krvi predstavuje riziko vzniku nebezpečných komplikácií.
- Splenektómia. Odstránenie sleziny môže znížiť závažnosť hemolytickej anémie. Účinok tejto operácie však netrvá dlho a po chvíli sa obnoví rozpad červených krviniek.
- Užívanie kyseliny askorbovej (vitamín C) a alfa-tokoferolu (vitamín E). Tieto vitamíny majú silné antioxidačné účinky. Ich účel vám umožňuje spomaliť rýchlosť poškodenia tkanív tela pacienta voľnými radikálmi.
Vysoké dávky aktívneho uhlia môžu prerušiť reabsorpciu porfínov pri Guntherovej chorobe
Vedecká literatúra popisuje niekoľko prípadov úspešného použitia transplantácie (transplantácie) červenej kostnej drene a kmeňových buniek. Dlhodobé výsledky tejto metódy vo vzťahu k Guntherovej chorobe však nie sú známe.
Možné komplikácie a následky
U pacientov s Guntherovou chorobou sú často poškodené štruktúry oka, čo následne vedie k výraznému zhoršeniu zrakovej funkcie až k jej úplnej strate, teda slepote.
Predpoveď
Prognóza Guntherovej choroby je zlá. Väčšina pacientov zomiera pred dospievaním.
Prevencia
Špecifická prevencia pred vznikom Guntherovej choroby neexistuje. Malo by sa zabrániť blízkym manželstvám. Pri narodení chorého dieťaťa, ako aj v prípade výskytu tejto choroby u najbližších príbuzných by mal byť manželský pár poslaný na lekárske a genetické poradenstvo.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi
Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.
Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
