Huntingtonova choroba
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky
- Vlastnosti priebehu ochorenia u detí
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
Huntingtonova choroba je závažné progresívne neurodegeneratívne ochorenie mozgu charakterizované progresívnou demenciou a choreickou hyperkinézou. Vyskytuje sa s frekvenciou 10 prípadov na 100 000 obyvateľov, u mužov aj žien rovnako. Prvé príznaky sa môžu prejaviť v akomkoľvek veku, zvyčajne sa však nástup ochorenia objaví o 30 - 50 rokov.
Synonymá: Huntingtonova chorea, chorea demencia, dedičná chorea, progresívna chronická chorea, degeneratívna chorea.
Oblasti mozgu, ktoré sú najviac postihnuté Huntingtonovou chorobou
Príčiny a rizikové faktory
Huntingtonova choroba je autozomálne dominantná genetická porucha. Pravdepodobnosť chorého dieťaťa v manželskom páre, kde jeden z rodičov trpí touto patológiou, je 50%.
Mutovaný gén HD sa nachádza na chromozóme 4p16.3. Je zodpovedný za syntézu špeciálneho proteínu - huntingtínu. Menovaný proteín je toxický pre niektoré typy buniek, najmä pre nervové bunky striata mozgu, ktorých hlavné funkcie sú:
- znížený svalový tonus;
- regulácia práce vnútorných orgánov;
- účasť na tvorbe podmienených reflexov;
- účasť na implementácii niektorých reakcií na správanie.
Huntingtonova choroba sa dedí geneticky
Formy choroby
Existujú dve formy Huntingtonovej choroby v závislosti od veku, v ktorom sa choroba vyskytuje:
- Typické. Pozoruje sa v 90% všetkých prípadov. Vyvíja sa vo veku 35-40 rokov. Prvými príznakmi sú zvyčajne nadmerné pohyby vyskytujúce sa na pozadí zníženého svalového tonusu.
- Mladistvý (variant Westphal). Vyskytuje sa až 20 rokov. Vyznačuje sa zvýšeným svalovým tonusom a menšou závažnosťou mimovoľných pohybov.
Príznaky
U dospelých Huntingtonova choroba zvyčajne začína rozvojom choreického syndrómu. Prvými príznakmi ochorenia sú nervozita a nepokoj. V budúcnosti dôjde k zvýšeniu motorických porúch. Najcharakteristickejšie príznaky choreického syndrómu pri Huntingtonovej chorobe:
- kŕčové nepravidelné pohyby kmeňa a (alebo) končatín;
- poruchy artikulácie;
- vzlykanie;
- zášklby na lícach;
- striedavé zdvíhanie a / alebo mračenie obočia;
- vyplazovanie jazyka;
- „Tancujúca“chôdza.
Progresia Huntingtonovej choroby vedie k invalidite
U pacientov, už v najskorších štádiách vývoja Huntingtonovej choroby, dochádza k narušeniu výkonných funkcií, myslenia a klesá koncentrácia pozornosti. Vyvíjajú sa duševné poruchy:
- periodická dezinhibícia;
- Podráždenosť;
- odcudzenie;
- apatia;
- depresia;
- obsedantné stavy;
- rave.
Vlastnosti priebehu ochorenia u detí
Juvenilná Huntingtonova choroba je pomerne zriedkavá. Choroba u detí a dospievajúcich sa zvyčajne začína spomalením aktívnych a priateľských pohybov (bradykinéza), ako aj výrazným zvýšením svalového tonusu (strnulosť). Na rozdiel od dospelých majú deti s Huntingtonovou chorobou často záchvaty.
Deti s Huntingtonovou chorobou majú často záchvaty
S progresiou patológie je narušená funkcia reči. Už v počiatočných štádiách sa vyskytujú problémy s výslovnosťou určitých zvukov. Súčasne dlho pretrváva syntaktická a sémantická štruktúra reči.
Diagnostika
Pacientom s podozrením na Huntingtonovu chorobu sa odporúča podstúpiť magnetickú rezonanciu alebo počítačovú tomografiu mozgu. Na tomogramoch sú určené príznaky atrofie jadier kaudátu, ktorých závažnosť sa s progresiou ochorenia zvyšuje.
MRI mozgu sa robí na diagnostiku Huntingtonovej choroby
Diagnóza sa overuje podľa výsledkov molekulárno-genetického výskumu. Pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (PCR) sa stanoví počet závitov tripletu cytosín - adenín - guanín v géne HD. Diagnóza sa považuje za potvrdenú, ak je počet opakovaní u dospievajúcich 50 alebo viac a u dospelých presahuje 36.
Liečba
Špecifická liečba Huntingtonovej choroby nebola vyvinutá. Liečba je zameraná na boj proti hyperkinéze. Na tento účel sú pacientom predpísané lieky fenotiazínovej série, ktoré sú antagonistami dopamínu a sedatíva.
Chirurgická liečba Huntingtonovej choroby (stereotaxická chirurgia) je neúčinná.
Hlavným smerom v liečbe Huntingtonovej choroby je boj proti hyperkinéze pomocou liekov
Možné komplikácie a následky
Huntingtonovu chorobu môže komplikovať:
- zápal pľúc;
- chronické srdcové zlyhanie.
Predpoveď
Prognóza je zlá. Smrť nastáva v priebehu 10 - 15 rokov od objavenia sa prvých príznakov ochorenia. Priemerná dĺžka života pacientov s touto diagnózou je 45–55 rokov.
Prevencia
Neexistujú žiadne metódy na identifikáciu nosičov mutovaného génu predtým, ako sa u nich vyvinú klinické príznaky Huntingtonovej choroby, a preto pri poskytovaní lekárskeho a genetického poradenstva vznikajú určité ťažkosti. Ak je v rodine dieťa trpiace touto chorobou alebo sa vyvinulo u jedného z rodičov, odporúča sa upustiť od ďalšej možnosti mať deti.
Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi
Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.
Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
