Amauroz Leber
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné následky a komplikácie
- Predpoveď
Leberova amauróza je genetické oftalmologické ochorenie, ktoré vedie k výraznému zhoršeniu vizuálnych funkcií (až do jej úplnej straty). Je založená na nezvratnom poškodení fotocitlivých buniek sietnice očnej gule (kužele a tyčinky).
Leberova amauróza patrí k zriedkavým dedičným patológiám: vyskytuje sa s frekvenciou 3 prípadov na každých 100 000 novorodencov. Približne každý piaty prípad vrodenej slepoty alebo slabozrakosti je spôsobený Leberovou amaurózou.
Leberova amauróza je dedičné ochorenie sietnice
Príčiny a rizikové faktory
Leberova vrodená amauróza je celá skupina sietnicových dystrofií spôsobených rôznymi genetickými príčinami. Najčastejšie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, že pre vývoj patológie musí dieťa dostať mutovaný gén od matky aj od otca.
Existuje niekoľko foriem Leberovej amaurózy, ktoré sa dedia autozomálne dominantným spôsobom. V tejto situácii stačí na nástup dystrofického procesu v sietnici očnej gule iba jeden zmenený gén.
Formy choroby
V závislosti od konkrétneho génu, v ktorom sa mutácia vyskytla, sa rozlišuje niekoľko typov ochorení:
- Mutácie v géne CRX, ktorý je zodpovedný za vývoj fotoreceptorov v embryu, ako aj za udržiavanie požadovaného počtu po celý život. Mutácie v ňom spôsobujú neskorú degeneráciu pigmentu sietnice, amaurózu Leber typu VII a dystrofiu z tyčiniek. Všetky tieto formy ochorenia majú autozomálne dominantný spôsob dedičnosti.
- Mutácie v géne LCA5, ktoré kódujú syntézu proteínu lebercilínu bunkami sietnice. Jeho mutácie vedú k leberovej amauróze typu V s autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti.
- Mutácie v géne RPE Nesie kód pre syntézu proteínu špecifického pre pigmentový epitel sietnice, ktorý hrá vedúcu úlohu v metabolizme retinolu. Bolo opísaných viac ako 80 variantov mutácií génu RPE65, ktoré vedú k pigmentovej degenerácii sietnice, amberóze Leber typu II.
- Mutácie v géne LRAT, ktorý je zodpovedný za syntézu mikrozomálneho proteínu - lecitín retinol acyltransferázy (LRAT). Podieľa sa na výmene retinolu (vitamínu A) v bunkách zraku a pečene. Génové mutácie spôsobujú pigmentovú juvenilnú degeneráciu sietnice, typu XIV Leberova amauróza.
- Mutácie v géne CRB1, ktorý kóduje syntézu proteínu nevyhnutného pre normálny vývoj a fungovanie fotoreceptorov. V súčasnosti je známych viac ako 140 rôznych mutácií tohto génu, ktoré vedú k degenerácii pigmentu sietnice typu XII, leberovej amauróze typu VIII.
Príznaky
S Leberovou amaurózou sa deti rodia slepé alebo sa u nich rapídne zhoršuje videnie, čo vedie k úplnej slepote počas prvých desiatich rokov života.
Túto chorobu je možné podozrievať už v prvých mesiacoch života dieťaťa na základe nasledujúcich príznakov:
- nedostatočná reakcia žiaka na svetlo;
- nedostatok fixácie pohľadu na predmety, putujúci pohľad;
- nystagmus.
Diagnostika
Diagnóza Leberovej amaurózy sa začína oftalmologickým vyšetrením. Potom sa použijú tieto techniky:
- vizuálne evokované potenciály (VEP);
- elektroretinografia;
- elektrografia.
Pri diagnostike Leberovej amaurózy sa vykonáva množstvo štúdií s cieľom zaregistrovať bioelektrickú aktivitu neurónov sietnice
Elektroretinografia (ERG) má najväčšiu diagnostickú hodnotu. Metóda umožňuje registráciu bioelektrickej aktivity neurónov sietnice. Pri Leberovej amauróze sa ERG nezaznamenáva. Pri vrodenej slepote spôsobenej inými príčinami (syfilis, rubeola, atrofia zrakového nervu) vykazuje ERG normálny alebo subnormálny obraz.
Liečba
V súčasnosti neexistuje žiadna patogeneticky podložená liečba Leberovej amaurózy. V súčasnosti prebiehajú výskumy zamerané na vývoj metód genetickej terapie tejto patológie.
Dôležitým aspektom liečby detí s Leberovou amaurózou je skorý nástup psychologickej rehabilitácie a pedagogická korekcia.
Možné následky a komplikácie
Každé druhé dieťa trpiace Leberovou amaurózou má oneskorenie v psychomotorickom vývoji kvôli zhoršenej zrakovej funkcii. Ďalej sa zaznamenáva svalová hypotónia a znížená motorická aktivita.
Predpoveď
Prognóza Leberovej amaurózy je negatívna: deti sú buď nenávratne slepé od narodenia, alebo stratia zrak počas prvých desiatich rokov života.
Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi
Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.
Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
