Albinizmus

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Albinizmus je vrodený stav. Toto ochorenie znamená neprítomnosť melanínového pigmentu v koži, vlasoch, nechtoch, pigmente a dúhovke očných membrán. Názov „albinizmus“pochádza z latinského slova „albus“, ktoré je do ruštiny preložené ako „biely“. Táto choroba je známa už dlho, pretože jej popisy sa nachádzajú dokonca aj v dokumentoch starovekého Ríma a Grécka.

Príčiny albinizmu

Albinizmus sa vyskytuje v dôsledku neprítomnosti alebo blokovania tyrozinázového enzýmu. Je mimoriadne dôležitý pre výrobu melanínu (názov pochádza z gréckeho slova „melanos“, čo v ruštine znamená „čierny“). Farba kože je určená množstvom melanínu v nej. Čím viac je, tým je farba pokožky tmavšia. V prípadoch, keď nie sú pozorované problémy s produkciou tyrozinázy, je mutácia v génoch považovaná za príčinu albinizmu.

Albinizmus sa dedí po rodičoch. U dieťaťa sa objavuje, ak sú nositeľmi defektného génu obaja rodičia. Ak je chybný gén prítomný iba u jedného z rodičov, u detí sa nerozvinie albinizmus, ale mutovaný gén stále zostáva v tele, čo sa môže preniesť na ďalšiu generáciu. Celý tento proces sa nazýva autozomálne recesívne dedičstvo.

Druhy albinizmu

Albinizmus je rozdelený do troch typov:

Celkom;
neúplné;
čiastočné.

Albinizmus u ľudí s celkovým vzhľadom sa od narodenia pozoruje autozomálne recesívnym spôsobom. Okrem depigmentácie sa prejavuje suchá pokožka, hyper- alebo hypotrichóza (často na otvorených miestach) a poruchy práce potných žliaz. U pacientov sa môžu ľahko vyvinúť keratómy, telangiektázie, epiteliómy, aktinická cheilitída a úpal. Pozoruje sa neplodnosť, katarakta, strabizmus, slabozrakosť (v dôsledku refrakčných porúch), mikroftalmia, mentálna retardácia, abnormálny vývoj, imunodeficiencia (z tohto dôvodu sú často náchylné na infekčné choroby) a klesá priemerná dĺžka života. Ľudia trpia fotofóbiou a horizontálnym nystagmom. Pretože v zreniciach nie je žiadny pigment, majú červený odtieň.

Čiastočný albinizmus, nazývaný tiež piebaldizmus, sa vyskytuje tiež od narodenia. Niekedy to môže byť príznakom syndrómov Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Typickými prejavmi sú oblasti achromie, ktoré majú jasné hranice, ale nepravidelného tvaru, na povrchu ktorých sú malé bodky tmavohnedej farby. Čiastočný albinizmus sa u ľudí vyskytuje väčšinou na tvári, nohách a bruchu, ako aj vo forme prameňov sivých vlasov. Na pokožke susediacej s týmito škvrnami sa často pozoruje zvýšená pigmentácia. Tento typ albinizmu sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Pri neúplnom albinizme, ktorý sa tiež nazýva albinoidizmus, sa objavuje iba hypopigmentácia vlasov, dúhovky a pokožky. Fotofóbia je veľmi zriedkavá. Dôvodom je nízka aktivita tyrozinázy, ale jej syntéza nie je blokovaná. Neúplný albinizmus sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, menej často recesívnym spôsobom.

Rozlišujte tiež medzi očným a kožným albinizmom (xantizmus). Príčinou xantizmu je mutácia jedného zo 4 génov. Známkami albinizmu tohto typu sú pokožka, vlasy, pigmentácia dúhovky a problémy so zrakom. Je rozdelený do štyroch typov:

Typ 1 sa vyskytuje v dôsledku mutácií v jedenástom chromozóme. Tento typ albinizmu u ľudí sa vyskytuje od narodenia. Pokožka a vlasy chorých sú farbou mlieka a oči sú modré. Niekedy sa melanín môže začať vyrábať s vekom: oči a pokožka mierne stmavnú.
Typ 2 sa objavuje v dôsledku mutácií v pätnástom chromozóme. Koža je biela alebo svetlohnedá, vlasy sú žlté, červenkasté alebo zlatohnedé, oči sú žltohnedé alebo šedo-modré. Chorí sú predovšetkým obyvatelia saharskej púšte, Afroameričania a Indovia žijúci v Severnej Amerike. Pehy sa na pokožke objavujú takmer okamžite na slnku.
Typ 3 je vyvolaný mutáciami v deviatom chromozóme. Je to veľmi zriedkavé. Koža je hnedá s červenkastým odtieňom, oči červené, vlasy červené. Chorí sú väčšinou ľudia žijúci v južnej Afrike.
Typ 4 je tiež extrémne zriedkavý a je spôsobený mutáciou v piatom chromozóme. Chorí sú väčšinou ľudia žijúci na juhovýchode Ázie. Príznaky sú rovnaké ako u druhého typu.

Známky albinizmu

U ľudí s albinizmom je pokožka veľmi jemná, svetloružovej farby, a preto cez ňu ľahko vidno kapiláry. Koža je veľmi náchylná na teleangiektázie (pavúčie žily), epitaleómy, keratómy a úpal. Známkou albinizmu sú tiež veľmi tenké a mäkké vlasy, ktoré sú biele, vo vzácnejších prípadoch žltkasté.

Liečba albinizmu

Doteraz nebola vyvinutá žiadna liečba albinizmu u ľudí, ktorá by bola účinná. Iba strabizmus je možné napraviť korekciou očných svalov a zraku, ako aj neúplným alebo úplným typom albinizmu. Môžete tak dodať pokožke žltkastý odtieň s použitím 90 až 180 mg betakaroténu denne.

Tipy pre chorých

Aj keď za oknom nie je slnko také silné, stále je potrebné nosiť slnečné okuliare a chrániť si tvár špeciálnymi prostriedkami, ktoré majú ochranný faktor (SPF) najmenej 30. V horúcom počasí sa spravidla neodporúča vychádzať von. Oblečenie by malo byť vyrobené z prírodných materiálov a pokrývať celý povrch tela. Je tiež vhodné nosiť klobúky s dostatočne širokou rezervou. Je nevyhnutne potrebné navštíviť neurológa, očného lekára a dermatológa v prísnom poradí.

Komplikácie albinizmu

Albinizmus u ľudí vyvoláva komplikácie tak z fyzickej stránky, ako aj z emócií, až do úplnej sociálnej izolácie. Fyzická - rakovina kože a silné úpaly. Emocionálna - diskriminácia iných ľudí, depresia a stres.

Prevencia albinizmu

Existuje iba jeden spôsob, ako sa chorobe vyhnúť - genetické testovanie párov, ktoré sa stanú rodičmi. Vďaka modernej technológii je ľahké odhaliť genetické chyby manželov, ktoré sa následne stávajú príčinou albinizmu u detí.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!