Myasthenia gravis
Obsah článku:
- Príčiny Myasthenia gravis a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky
- Vlastnosti kurzu u tehotných žien
- Diagnostika
-
Liečba myasthenia gravis
- Chirurgia
- Liečenie ožiarením
- Všeobecné odporúčania
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
- Video
Termín „myasthenia gravis“je zložený z gréckych slov pre svaly a slabosť a zvyčajne sa týka stavu známeho ako myasthenia gravis (latinsky vážny, ťažký), chronická autoimunitná porucha, ktorá postupne zhoršuje svalovú slabosť a abnormálnu únavu.
Do patologického procesu môžu byť zapojené rôzne svalové skupiny - svaly končatín, žuvanie, prehĺtanie, okohybné a ďalšie. V určitom okamihu človek začne pociťovať zvláštnu únavu svalov, ktorá narúša obvyklé pohyby. Po odpočinku únava zmizne, ale v priebehu krátkeho času sa znova objaví. Denné zmeny sú jedným z charakteristických prejavov myasthenia gravis. Ochorenie pokračuje striedaním remisií a exacerbácií.
Ptóza je jedným z charakteristických príznakov myasthenia gravis.
Toto ochorenie sa môže vyvinúť u ľudí rôzneho pohlavia a veku, ale najzraniteľnejšie sú ženy od 20 do 40 rokov a muži od 50 do 70 rokov.
Synonymá: Erb-Goldflamova choroba, astenická oftalmoplegia, astenická bulbárna obrna.
Príčiny Myasthenia gravis a rizikové faktory
Signál z mozgu do svalov prechádza špeciálnymi receptormi pomocou neurotransmitera acetylcholínu. Neurotransmiter je sprostredkujúca látka, ktorá vytvára kontakt medzi mozgom a svalmi. Viazaním na receptory dáva pokyn svalom, aby sa stiahli. Acetylcholínové receptory sú umiestnené na postsynaptickej membráne, ktorá je súčasťou neuromuskulárneho spojenia. Pri myasthenia gravis sa v krvi hromadia špecifické protilátky, ktoré napádajú postsynaptickú membránu a ničia acetylcholínové receptory, čím bránia signálu z mozgu do svalov. To vedie k zhoršeniu svalovej funkcie, ich oslabeniu - asténii.
Špecifické protilátky sa vytvárajú v dôsledku chybného pôsobenia imunitného systému, ktorý zo stále nejasného dôvodu prestáva rozpoznávať vlastné bunky tela, zamieňa ich s cudzími, napáda ich, vďaka čomu sa poškodzujú a postupne ničia. Choroby s podobným patologickým mechanizmom sa nazývajú autoimunitné, zlyhanie môže nastať vo vzťahu k rôznym typom buniek. V prípade myasthenia gravis sú acetylcholínové receptory postsynaptickej membrány vystavené imunitnému útoku.
Presná príčina imunitného zlyhania nie je známa, ale bolo preukázané, že v mnohých prípadoch je myasthenia gravis spojená s dysfunkciou týmusovej žľazy alebo týmusu. Táto malá žľaza sa nachádza v hornej časti hrudníka a je jedným z centrálnych orgánov imunitného a krvotvorného systému, dochádza v nej k diferenciácii T-lymfocytov, najdôležitejšiemu článku v imunite. Týmusová žľaza s najväčšou pravdepodobnosťou buď spôsobí syntézu špecifických protilátok namierených proti acetylcholínovým receptorom, alebo ju udržuje. U väčšiny pacientov s myasthenia gravis je týmusová žľaza zväčšená a u 15% sú zistené tymómy - tumory týmusovej žľazy, ktoré môžu byť benígne aj malígne.
Formy choroby
Existujú nasledujúce klinické formy myasthenia gravis:
| Formulár | Popis |
| Oftalmologické | Ide o prevažujúcu léziu okulomotorických svalov a svalov očných viečok (často ide o počiatočné štádium ochorenia, v budúcnosti sú zapojené aj ďalšie svalové skupiny). |
| Bulbar | V tomto prípade sú ovplyvnené svaly zodpovedné za žuvanie a prehĺtanie, trpí tiež reč. |
| Kmeň | Ovplyvňuje svaly končatín, krku a trupu, bulbárne a očné prejavy chýbajú. |
| Zovšeobecnený | Zapojené sú všetky kostrové svaly, čo sťažuje vykonávanie najbežnejších činností vrátane žuvania, prehĺtania, výslovnosti; sú porušené funkcie končatín. V budúcnosti môže patológia pokrývať aj svaly zapojené do dýchania, čo predstavuje nebezpečenstvo pre život. |
| Novorodenci | Vyvíja sa u novorodenca matky, ktorá trpí asténiou. Príčinou sú špecifické protilátky matky, ktoré sa dostávajú do krvi dieťaťa. Tento stav môže byť nebezpečný a vyžaduje prísny lekársky dohľad. Po niekoľkých týždňoch sa krv dieťaťa zbaví protilátok a príznaky myasthenia gravis zmiznú. |
| Myastenická kríza | Akútny stav, ktorý môže byť vyvolaný rôznymi príčinami, napríklad bronchopulmonálnou infekciou. Je charakterizovaná prudkým a výrazným zhoršením stavu pacienta, ktoré sa prejavuje ptózou, asymetrickou oftalmoparézou, hypomimiou, bulbárnym syndrómom, poruchami dýchania, slabosťou svalov končatín. |
| Myastenický syndróm | Sekundárne patológie sprevádzajúce niektoré choroby, napríklad rakovina pľúc, priedušiek, žalúdka, vaječníkov a iných druhov zhubných nádorov, otravy, množstvo infekčných chorôb (najmä neuroinfekcie, napríklad encefalitída). |
Príznaky
Stav sa vyvíja postupne a jeho nástup často zostáva nepovšimnutý, pretože sa využíva na bežné prepracovanie. Prvými známkami myasthenia gravis sú diplopia (dvojité videnie) a ptóza (poklesnutie viečka). Neskôr, po niekoľkých mesiacoch a niekedy aj rokoch, sa objavia problémy so žuvaním a prehĺtaním. Osoba si všimne, že nedokáže žuť a prehltnúť jedlo, reč sa spomalí a objavia sa nosové zvuky. Príznaky sú horšie večer a po cvičení a po odpočinku ustupujú.
Všetky príznaky myasthenia gravis možno rozdeliť do troch skupín: očné, svalové a dýchacie.
Očné zahŕňajú ptózu, diplopiu, poruchy okulomotoriky (charakteristický znak svalového nystagmoidu, ktorý spočíva v odchýlke očnej gule pri extrémnych únosoch pri fixácii pohľadu s návratom na miesto).
Svalové svaly sa vyznačujú slabosťou rôznych skupín kostrových svalov:
- slabosť tvárových svalov (hypomimia) - jeden z charakteristických znakov myasthenia gravis; prejavujúce sa ťažkosťami so zatváraním očí, úsmevom, nafúknutými lícami;
- bulbárny syndróm - je narušené prehĺtanie (človek sa často dusí, kašle pri jedle, zatiaľ čo tekutina môže prúdiť do nosových priechodov; problémy sa zhoršujú pri konzumácii horúceho jedla), objavuje sa nasalizmus, nevýrazná reč;
- slabosť žuvacích svalov - pre človeka je únavné žuť jedlo až do tej miery, že je niekedy nútený držať si spodnú čeľusť rukou, aby neklesla;
- slabosť svalov trupu a krku - je ťažké držať hlavu, kvôli ktorej môže visieť dole alebo odhodiť dozadu, je ťažké udržať držanie tela (zhrbený postoj);
- slabosť svalov rúk a nôh - postihuje častejšie extenzory ako ohýbače, častejšie svaly proximálne ako distálne. Slabosť sa zvyšuje po cvičení, napríklad po dobehnutí k autobusu nemá človek silu do neho vstúpiť, po práci dorazí domov, nemôže vyjsť po schodoch.
Respiračné príznaky môžu byť spôsobené slabosťou svalov bránice, medzirebrových svalov a niekedy stiahnutím epiglotis v dôsledku oslabenia svalov hrtana. Je ťažké dýchať, ťažko si vyčistiť hrdlo. V prípade porúch dýchania potrebuje pacient hospitalizáciu spojenú s ventilátorom, pretože tento stav je život ohrozujúci.
Vlastnosti kurzu u tehotných žien
Je ťažké predpovedať, ako tehotenstvo ovplyvní myasthenia gravis. Podľa dostupných klinických údajov asi v tretine prípadov nemá tehotenstvo výrazný vplyv na priebeh ochorenia, v tretine zvyšuje príznaky a v ďalšej tretine sa stav ženy naopak zlepšuje. Bez ohľadu na to by všetky tehotné ženy s myasthenia gravis mali byť počas gravidity a počas pôrodu pod zvláštnym pôrodníckym dohľadom a po pôrode je u novorodencov nevyhnutný rovnaký prísny dohľad pediatra, kým z matky nevymiznú materské protilátky.
Diagnostika
Nie je vždy možné diagnostikovať chorobu okamžite, často pacient dlhodobo navštevuje rôznych lekárov a snaží sa zistiť dôvody zvláštnej únavy. Diagnózu komplikuje aj skutočnosť, že po odpočinku sa príznaky zvyčajne podobajú alebo sú výrazne oslabené.
Diagnóza je potvrdená po vyšetrení, ktoré zahŕňa:
- analýza protilátok proti svalovej špecifickej tyrozínkináze;
- test s anticholínesterázovými činidlami (Kalimin, Proserin);
- elektromyografia;
- svalová biopsia, po ktorej nasleduje morfologická analýza vzorky (vykonaná v diagnosticky náročných prípadoch).
Hlavnou metódou je test na anticholínesterázu, pre ktorý sa zvyčajne používa Proserin. Liečivo sa zvyčajne podáva subkutánne v dávke zodpovedajúcej 0,125 mg / kg telesnej hmotnosti pacienta, stav sa hodnotí po 30-40 minútach. Test sa považuje za pozitívny za prítomnosti pozitívnych zmien: zmiznutie bulbárnych a očných príznakov, obnovenie svalovej sily.
Po potvrdení diagnózy myasthenia gravis sa vykoná počítačové alebo magnetické rezonančné vyšetrenie hrudníka, aby sa zistil možný nádor týmusovej žľazy.
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s dedičnými formami myasthenia gravis, myastenickými syndrómami (hľadanie základného ochorenia), amyotrofickou laterálnou sklerózou, roztrúsenou sklerózou, dedičnými a zápalovými myopatiami, Rossolimo-Courchner-Steinert-Battenovou chorobou, paroxysmálnou myoplegiou, štrukturálnymi myopatiami, centrálnymi neuroendokrinnými poruchami systémy (nádorové, cievne ochorenia), syndróm chronickej únavy, sekundárna asténia.
Liečba myasthenia gravis
Lieková terapia spočíva v vymenovaní liekov, ktoré zvyšujú obsah acetylcholínu (Kalimin, chlorid draselný), ako aj liekov, ktoré potláčajú nadmerne aktívny imunitný systém (imunosupresíva). V niektorých prípadoch sú indikované glukokortikoidy. Anabolické steroidy sa môžu použiť ako prostriedok voľby pri absencii účinku iných liekov (a prítomnosti kontraindikácií k chirurgickému zákroku).
Kalimin je anticholínesterázové činidlo používané pri diagnostike a liečbe myasthenia gravis
V závažných prípadoch je indikované intravenózne podanie imunoglobulínu, ako aj plazmaferéza, metóda, ktorá umožňuje vyčistiť krv od špecifických protilátok, ktoré v ňom kolujú. V prípade vážnych porúch dýchania je pacient napojený na umelú ventiláciu.
Chirurgia
Operácia je indikovaná, keď sa zistí nádor týmusovej žľazy - postihnutá žľaza sa odstráni (tymektómia). Avšak v niektorých prípadoch sa tymektómia vykonáva pri absencii tymómu. Ako ukazuje klinická prax, v mnohých prípadoch to umožňuje zmierniť príznaky myasthenia gravis a zastaviť jeho progresiu (klinický efekt sa môže dostaviť okamžite aj po šiestich mesiacoch alebo roku), avšak ako každý chirurgický zákrok, je operácia spojená s určitým rizikom, preto sa zvažuje iba v prípade závažné prípady, pri absencii účinku konzervatívnej terapie. Účinnosť operácie je napriek tomu vyššia, tým menej času uplynulo od objavenia sa závažných príznakov.
Liečenie ožiarením
Na potlačenie hyperfunkcie týmusovej žľazy môže byť indikované jej ožarovanie. Táto metóda sa používa pri neoperovateľných tymómoch a iných kontraindikáciách pre chirurgický zákrok.
Všeobecné odporúčania
Na zlepšenie účinnosti liečby musí pacient dodržiavať niekoľko obmedzení:
- Vzdajte sa zlých návykov (fajčenie môže výrazne zhoršiť príznaky).
- Obmedzte slnečné žiarenie.
- Vyvarujte sa nadmernej fyzickej námahe.
- Udržujte pre seba optimálny režim práce a odpočinku.
Niektoré lieky sa neodporúčajú pacientom s myasthenia gravis, vrátane:
- diuretiká (s výnimkou spironolaktónov);
- aminoglykozidy, fluórchinolóny;
- prípravky obsahujúce horčík;
- antipsychotiká, trankvilizéry, deriváty kyseliny gama-hydroxymaslovej (okrem grandaxínu);
- svalové relaxanciá;
- fluoridové kortikosteroidy;
- chinínové deriváty; a množstvo ďalších.
Možné komplikácie a následky
Medzi možné komplikácie myasthenia gravis patria rôzne poruchy spôsobené slabosťou konkrétnej svalovej skupiny. Najnebezpečnejším je zlyhanie dýchania.
Predpoveď
Myasthenia gravis je nevyliečiteľné ochorenie, avšak prognóza je podmienečne priaznivá: pri správnej liečbe môže pacient žiť dlho a súčasne si udržiavať prijateľnú kvalitu života. V súčasnosti sa táto choroba prestala považovať za smrteľnú a pred nástupom účinnej liečby zomrelo asi 70% pacientov. Pri absencii liečby príznaky myasthenia gravis postupujú, proces sa zovšeobecňuje so zapojením dýchacích svalov, čo môže viesť k smrti.
Prevencia
Pretože nie je známe, aký je spúšťací mechanizmus imunitnej poruchy, ktorá je základom pre vznik myasthenia gravis, osobitná prevencia nebola vyvinutá. Medzi nešpecifické preventívne opatrenia patria všetky všeobecné opatrenia na posilnenie a podporu imunitného systému, ktoré sú spojené do koncepcie zdravého životného štýlu.
Video
Ponúkame na prezeranie videa na tému článku.
Anna Kozlová Lekárska novinárka O autorovi
Vzdelanie: Rostovská štátna lekárska univerzita, špecializácia „Všeobecné lekárstvo“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
