Prenatálna diagnostika
Prenatálna diagnostika je komplexom prenatálneho vyšetrenia. Hlavným cieľom je v tomto prípade identifikovať rôzne patológie v štádiu vnútromaternicového vývoja dieťaťa.
Na čo sa používa prenatálna diagnostika?
Vďaka prenatálnej diagnostike dedičných chorôb možno u plodu nájsť nasledujúce poruchy:
- Downov syndróm;
- Edwardsov syndróm;
- Poruchy vo vývoji srdca atď.
Práve prenatálna diagnostika dedičných chorôb hrá rozhodujúcu úlohu v osude nenarodeného dieťaťa. Na základe získaných údajov sa rodičia spolu s lekárom rozhodnú, či sa tehotenstvo ukončí alebo nie. Pri priaznivej prognóze lekárov je možné uskutočniť rehabilitáciu nenarodeného dieťaťa.
Prenatálnou diagnózou je tiež stanovenie otcovstva podľa údajov z genetického vyšetrenia vykonaného v počiatočných štádiách tehotenstva a určenia pohlavia dieťaťa.
Základné metódy prenatálnej diagnostiky
V moderných podmienkach sa v prenatálnej diagnostike používajú rôzne technológie. Majú rôzny stupeň spoľahlivosti a úroveň schopností.
Existujú dve hlavné skupiny prenatálnej diagnostiky:
1. neinvazívne;
2. Invazívne.
Neinvazívne metódy, alebo sa im hovorí aj minimálne invazívne, nezahŕňajú chirurgický zákrok a poranenie matky a plodu. Takéto postupy nie sú nebezpečné a možno ich bez výnimky odporučiť všetkým tehotným ženám.
Invazívna prenatálna diagnostika zahŕňa chirurgický zákrok (inváziu) do tela ženy (jej maternicovej dutiny).
Invazívna prenatálna diagnostika je pre matku a plod nebezpečná, preto ju predpisujú lekári iba v krajných prípadoch, keď existujú vážne obavy o zdravie nenarodeného dieťaťa.
Musí sa navštíviť plánovaný ultrazvuk tehotnej ženy, čo vylúči alebo naopak potvrdí potrebu invazívnej prenatálnej diagnostiky.
Postupy týkajúce sa neinvazívnej prenatálnej diagnostiky
Medzi neinvazívne prenatálne diagnostické metódy patria:
- Ultrazvukový prenatálny skríning (sledovanie dynamiky vývoja plodu);
- Prenatálny skríning materských sérových faktorov.
Prenatálny skríning nie je nič iné ako bežné ultrazvukové vyšetrenie preukázané všetkým tehotným ženám. Nasledujúce obdobia tehotenstva sú povinnými obdobiami na absolvovanie ultrazvukového vyšetrenia:
1,1 - 13 týždňov;
2. 22 - 25 týždňov.
Prenatálny skríning umožňuje diagnostiku stavu plodu a tela matky. Senzor (menič) je inštalovaný na povrchu brucha ženy, vydáva zvukové vlny. Tieto vlny zachytáva snímač a prenášajú ich na obrazovku monitora. Na začiatku tehotenstva sa môže použiť iný typ prenatálneho skríningu ultrazvukom. Toto je transvaginálna metóda, pri ktorej sa do vagíny tehotnej ženy zavádza prevodník.
Prenatálny skríning umožňuje určiť rad abnormalít vo vývoji plodu v rôznych štádiách tehotenstva:
1. Vrodené chyby srdca, obličiek, pečene, čriev, končatín atď.;
2. Známky Downovho syndrómu - do 12 týždňov tehotenstva.
Prenatálny skríning ultrazvukom navyše určuje vývoj samotného tehotenstva:
- Maternica alebo ektopická;
- Počet plodov v maternici;
- Fetálny vek (gestačný vek);
- Poloha plodu (záver alebo cephalic);
- Oneskorenie vývoja plodu;
- Palpitácie (jeho postava);
- Pohlavie dieťaťa;
- Stav a umiestnenie placenty;
- Posúdenie plodovej vody;
- Stav prietoku krvi v cievach placenty;
- Tón maternice.
Preto prenatálny skríning pomáha zistiť, či tehotenstvo prebieha dobre. Napríklad po určení stavu tónu svalov maternice môžete zistiť hrozbu ukončenia tehotenstva (potrat) a prijať naliehavé opatrenia na odstránenie tohto problému.
Prenatálny skríning faktorov materského séra zahŕňa štúdium krvi odobratej z žily tehotnej žene. Najlepšie obdobie na analýzu je obdobie od 15. do 20. týždňa tehotenstva.
Ženské krvné sérum sa vyšetruje na obsah určitých látok v ňom:
- Alfa-fetoproteín (AFP);
- Nekonjugovaný estriol (NE);
- Choriový gonadotropín (CG).
Táto metóda prenatálneho skríningu je veľmi presná. V niektorých prípadoch však môžu testy poskytnúť falošne pozitívne alebo falošne negatívne odpovede. Potom sú predpísané ďalšie postupy pre prenatálnu diagnostiku dedičných chorôb. Môže to byť prenatálny skríning (ultrazvuk) alebo rôzne invazívne prenatálne diagnostiky.
Postupy súvisiace s invazívnou prenatálnou diagnostikou
Pri prenatálnej diagnostike dedičných chorôb a iných porúch vývoja plodu sa v prípade rozhodnutia použiť invazívne metódy prenatálnej diagnostiky použijú tieto postupy:
- Kordocentéza (odber vzorky a vyšetrenie pupočníkovej krvi);
- Chorionická biopsia (štúdium zloženia buniek, ktoré sú základom pre tvorbu placenty);
- Amniocentéza (odber a vyšetrenie plodovej vody matky);
- Placentocentéza (identifikácia negatívnych následkov infekcie prenesenej počas tehotenstva).
Výhody invazívnej prenatálnej diagnostiky sú 100% zárukou výsledku a jeho rýchlosti. Okrem toho je možné invazívnu prenatálnu diagnostiku použiť veľmi skoro v tehotenstve.
Ak teda existuje podozrenie na akúkoľvek odchýlku vo vývoji tehotenstva a zdravia dieťaťa, vďaka metóde prenatálnej diagnostiky dedičných chorôb možno vyvodiť presné závery. Preto majú lekári a rodičia skutočnú príležitosť urobiť konkrétne rozhodnutie v ďalších krokoch:
1. Nechajte dieťa;
2. Potratiť.
Keď sa rodičia napriek patológii rozhodnú opustiť tehotenstvo, vďaka včasnej prenatálnej diagnostike dedičných chorôb majú lekári čas na maximálnu možnú korekciu tehotenstva a ošetrenie plodu v maternici.
Pokiaľ hovoríme o ukončení tehotenstva, je tento postup morálne a fyzicky tolerovaný ľahšie v počiatočnom štádiu, v ktorom boli zistené vývojové abnormality.
Našli ste v texte chybu? Vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter.
