Rettov Syndróm - Príčiny, Príznaky, Liečba

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Rettov syndróm

Vzhľad genetickej patológie u detí sa spravidla stáva úplným prekvapením pre rodičov, ktorí nemajú také odchýlky v zdraví. Avšak iba niektoré z týchto chorôb sú dedičné. Väčšina z nich, vrátane Rettovho syndrómu, vzniká v dôsledku náhodnej mutácie rodičovských génov. Toto vrodené progresívne ochorenie sa vyskytuje predovšetkým u dievčat. Má charakteristický klinický obraz, ktorý umožňuje bez problémov identifikovať túto patológiu.

Rettov syndróm, príznaky

Rysom Rettovho syndrómu je, že v prvých mesiacoch života sa dieťa vyvíja podľa veku. Samozrejme, môže dôjsť k určitému oneskoreniu vo formovaní psychomotorických schopností, ktoré zriedka vedie k úzkosti rodičov alebo lekárov. Avšak už od piateho mesiaca života sa objavujú patologické príznaky, ktoré sa postupne zväčšujú.

Klinický obraz Rettovho syndrómu sa mení v závislosti od štádia ochorenia, sú štyri. Najskôr sa mesačný nárast obvodu hlavy dieťaťa spomalí, psychomotorický vývoj sa prakticky zastaví a svalový tonus sa zníži. Ďalšia etapa, výraznejšia, sa začína v druhom roku života. Dieťa je veľmi nepokojné, nespí dobre, prestáva komunikovať s ostatnými. Najdôležitejším diagnostickým znakom choroby je strata všetkých predtým získaných schopností, motorických aj rečových, ako aj vzhľad akéhosi automatizmu vo forme „umývania rúk“.

Vo štvrtom roku života, v tretej etape Rettovho syndrómu, dieťa vykazuje známky prudkého poklesu úrovne inteligencie. Zaznamenávajú sa tiež záchvaty a kolísanie svalového tonusu. Asi do desiatich rokov veku choroba vstupuje do štvrtého štádia, ktoré je charakteristické progresívnym poškodením motora. Vyskytujú sa problémy s koordináciou pohybov. Svaly atrofujú, čo vedie k zakriveniu chrbtice a spomalenému rastu dieťaťa. V závažných prípadoch dochádza k silnému vyčerpaniu a strate schopnosti samostatného pohybu.

Rettov syndróm, príčiny

Vývoj choroby je spôsobený mutáciou génov v X chromozóme. Rettov syndróm môže byť dedičný a najčastejšie ide o spontánne vzniknutú patológiu. Špecifická lokalizácia zmenených génov v takzvanom „ženskom“chromozóme prispieva k tomu, že ochorenie je diagnostikované hlavne u dievčat. Vývoj Rettovho syndrómu u chlapcov je veľmi zriedkavý, pretože od rodičov dostávajú dva rôzne chromozómy - X a Y.

Ak dôjde k génovej mutácii u otca, narodia sa deti mužského pohlavia v takejto rodine bez patológie. Keď chlapci dostanú od matky zmenený chromozóm, môžu zomrieť, zatiaľ čo sú ešte v jej tele alebo v prvých mesiacoch života. Nemajú však čas dospieť do veku, keď sa začnú objavovať prvé príznaky ochorenia. V zriedkavých prípadoch prežitia sa Rettov syndróm u chlapcov prejavuje takmer rovnakými príznakmi ako u dievčat.

Rettov syndróm, liečba

Moderná medicína je nad genetickou patológiou bezmocná. Výnimkou nie je ani Rettov syndróm, ktorého liečba je zameraná predovšetkým na symptomatológiu, a nie na príčinu ochorenia. Výber terapeutických látok závisí od prevládajúcich znakov ochorenia v každej fáze. Takže sedatíva a antikonvulzíva sa používajú na zníženie úzkosti, zlepšenie spánku a zmiernenie záchvatov.

Výskyt príznakov svalovej dystrofie si vyžaduje vymenovanie vysokokalorickej stravy. To prispieva k udržaniu telesnej hmotnosti, ktorá sa nevyhnutne znižuje s progresiou ochorenia. Pri Rettovom syndróme liečba nevyhnutne zahŕňa fyzikálnu terapiu, ktorá umožňuje udržiavať svaly v normálnom tóne a udržiavať fyzickú aktivitu.

Porušenie kontaktu dieťaťa s vonkajším svetom, spôsobené prudkým poklesom jeho intelektuálnych schopností, je možné trochu zmierniť pomocou špeciálnych psychologických programov. Prispievajú nielen k rozvoju niektorých komunikačných schopností, ale aj k formovaniu minimálnych schopností starostlivosti o seba, čo je pri Rettovom syndróme veľmi dôležité.

Genetické choroby sa vyznačujú závažnosťou a nezvratnosťou ich následkov, ktoré sa môžu prejaviť porušením mnohých funkcií tela. Medzi hlavné príznaky takej patológie, ako je Rettov syndróm, možno poznamenať výrazné zníženie duševných schopností dieťaťa, ako aj obmedzenie jeho motorických schopností. To všetko dohromady vedie často k potrebe neustálej starostlivosti o takého pacienta. Špeciálny terapeutický účinok však umožňuje dieťaťu trochu sa prispôsobiť svetu okolo seba.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!