Obsah:
- Marfanov syndróm
- Príčiny Marfanovho syndrómu
- Známky Marfanovho syndrómu
- Diagnostika Marfanovho syndrómu
- Liečba Marfanovho syndrómu
2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41
Marfanov syndróm
Marfanov syndróm (alebo arachnodaktyla) je dedičná porucha charakterizovaná nedostatkom spojivového tkaniva. Toto ochorenie vedie k patologickým zmenám v kardiovaskulárnych, nervových, muskuloskeletálnych a iných systémoch a orgánoch.
Príčiny Marfanovho syndrómu
Arachnodaktylia sa dedí autozomálne dominantným spôsobom, preto sa vyskytuje v takmer rovnakom pomere u mužov aj žien. Toto je pomerne zriedkavé genetické ochorenie s frekvenciou výskytu 1: 5 000.
Početné štúdie preukázali, že Marfanov syndróm je spôsobený mutáciou v 15. chromozóme génu pre fibrilínový proteín, v dôsledku čoho je narušená štruktúra a produkcia kolagénu.
Podľa štatistík sa v 75% prípadov mutovaný gén prenáša na deti od chorých rodičov a v iných prípadoch vedú k ochoreniu genetické mutácie spontánne sa vyskytujúce v čase počatia.
Dôvody takýchto „rozpadov“génov nie sú úplne objasnené, ale s pravdepodobnosťou 50% možno tvrdiť, že deti narodené s Marfanovým syndrómom prenesú túto chorobu na svoje potomstvo.
Známky Marfanovho syndrómu
Najviditeľnejšími príznakmi choroby sú vonkajšie zmeny vzhľadu človeka. Chorí ľudia sú teda vo vzťahu k príbuzným vysokí. Ďalším znakom, ktorý je zarážajúci, je astenická postava, v ktorej sú končatiny oveľa dlhšie a nechýba ani arachnodaktýlia, čiže „pavúčie prsty“. Všetci ľudia s týmto ochorením majú predĺženú lebku, malú čeľusť so znetvorenými zubami a hlboko posadené oči.
Zvyčajne sú príznaky Marfanovho syndrómu rozdelené do skupín podľa orgánov a systémov, v ktorých sa vyskytujú. Napríklad vysoký vzrast a predĺžené končatiny sú prejavmi pohybového aparátu. Zahŕňajú tiež zakrivenie chrbtice, deformáciu hrudníka, mäkkosť kĺbov a ploché nohy.
Očné príznaky sú zakalenie a vykĺbenie šošovky (posunutie z prirodzeného miesta), krátkozrakosť, odlúčenie sietnice a zvýšený vnútroočný tlak.
Najnebezpečnejšie príznaky Marfanovho syndrómu sú príznaky spojené s kardiovaskulárnym systémom. Choroba vedie k stratifikácii stien aorty a rozšíreniu jej koreňa, čo je spojené s neočakávaným prasknutím hlavnej tepny srdca a takmer nevyhnutnou smrťou. Navyše pri Marfanovej chorobe niekedy dochádza k voľnému uzavretiu srdcových chlopní, čo vedie k zväčšeniu veľkosti srdca, šelestom, dýchavičnosti a nepravidelnému srdcovému rytmu.
Prejavy patológie z pľúc, kože a nervového systému sa považujú za menej závažné.
Diagnostika Marfanovho syndrómu
Diagnostikovať Marfanov syndróm je možné až po komplexnom vyšetrení odborníkmi z rôznych profilov: kardiológom, ortopédom, oftalmológom a genetikom.
Lekár, ktorý sa špecializuje na dedičné poruchy, sa pozrie na rodinnú anamnézu, aby určil tých príbuzných, ktorí zomreli na kardiovaskulárne choroby.
Kardiológ objedná röntgen hrudníka a meranie elektrickej aktivity srdca (EKG). Na meranie aorty a funkciu spätnej chlopne je tiež potrebný echokardiogram.
Podológ určí, či existuje zakrivenie hrudníka a chrbtice, ploché nohy a ďalšie bežné problémy.
Vyšetrením očí oftalmológom sa zistia patologické zmeny na šošovke, ak existujú.
Kritériá na diagnostiku Marfanovho syndrómu sú dosť prísne a presné. Je to spôsobené tým, že je typický celý rad znakov choroby (napríklad nie vždy je vysoký a tenký človek s dlhými tenkými prstami chorý). Okrem toho existujú aj ďalšie ochorenia spojivového tkaniva, ktoré sprevádzajú podobné príznaky.
Konečná diagnóza závisí od potvrdenia alebo popretia arachnodaktylie v rodinnej anamnéze. Ak jeden z príbuzných mal túto chorobu, stačí potvrdenie v dvoch systémoch tela, inak - v troch.
Príznaky ochorenia sa neobjavujú v ranom detstve, ale vyskytujú sa až s vekom. Včasná diagnostika Marfanovho syndrómu je veľmi dôležitá, ale aj keď sa diagnostikuje roky, príznaky sa dajú liečiť ešte pred konečným verdiktom lekárov.
Liečba Marfanovho syndrómu
K dnešnému dňu neexistuje žiadna účinná liečba Marfanovho syndrómu. Všetky opatrenia sa znižujú na prevenciu komplikácií choroby.
Aby sa zabránilo nebezpečným zmenám aorty, je predpísaný liek Anaprilin, ale jeho účinnosť nebola preukázaná. Niekedy sa vykonáva chirurgická oprava aorty a srdcových chlopní. Tehotné ženy s Marfanovou chorobou a ťažkou patológiou kardiovaskulárneho systému podstúpia plánovaný cisársky rez. Na prevenciu trombózy a infekčnej endokarditídy po operácii sú predpísané antikoagulanciá a antibiotiká.
Pri závažnej skolióze sú indikované fyzioterapeutické postupy, ako aj mechanické spevnenie kostry. Chirurgická korekcia sa vykoná, ak je uhol vychýlenia chrbtice 45 ° alebo viac.
Životná prognóza ľudí s Marfanovým syndrómom závisí predovšetkým od závažnosti a stupňa zmien ovplyvňujúcich kardiovaskulárny systém. Pri prasknutí pľúcneho kmeňa a aneuryzme aorty pacient vo väčšine prípadov zomiera.
Liečba Marfanovho syndrómu zahŕňa neustály lekársky dohľad a pravidelné diagnostické vyšetrenie. Fyzická aktivita pacientov by mala byť znížená na priemernú alebo nízku úroveň, to znamená, že by mali byť vylúčené športové súťaže, kontaktné športy, potápanie a izometrické zaťaženie. Ženy v plodnom veku s týmto ochorením musia podstúpiť lekárske genetické poradenstvo.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
Odporúčaná:
Abstinenčný Syndróm - Príznaky, Liečba, Prevencia
Abstinenčný syndróm alebo abstinenčný syndróm je stav tela, ku ktorému dôjde, keď úplne prestanete užívať psychoaktívnu látku alebo znížite jej dávku
Antifosfolipidový Syndróm: Príznaky, Diagnostika, Liečba, Prognóza
Antifosfolipidový syndróm (APS) je získané autoimunitné ochorenie, pri ktorom imunitný systém produkuje protilátky (antifosfolipidové protilátky, aPL) proti fosfolipidom membrán vlastných buniek alebo určitých krvných proteínov. V tomto prípade sa pozoruje poškodenie systému zrážania krvi, patológia počas tehotenstva a pôrodu, pokles počtu krvných doštičiek, ako aj množstvo neurologických, kožných a kardiovaskulárnych porúch
Syndróm Apnoe - Príznaky U Detí, Liečba, Následky
Apnoe - zastavenie dýchania. Liečba syndrómu apnoe typicky kombinuje chudnutie, liečbu chronickej nádchy a vyhýbanie sa alkoholickým nápojom
Astenický Syndróm - Príznaky, Liečba U Detí
Astenický syndróm je psychopatologická porucha, ktorá sa vyvíja postupne a sprevádza mnoho chorôb
Dumpingový Syndróm - Príznaky, Liečba, Formy, štádiá, Diagnostika
Dumpingový syndróm (z anglického dumpingu - „dump“, „dumping“) - patologický stav charakterizovaný zrýchlenou evakuáciou nesprávne spracovaného obsahu žalúdka do tenkého čreva