Cerebelárna Ataxia: Príznaky, Liečba, Príčiny

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2024-01-15 20:05

Cerebelárna ataxia

Obsah článku:

1. Príčiny
2. Formy cerebelárnej ataxie
3. Príznaky cerebelárnej ataxie
4. Diagnostika

5. Liečba cerebelárnej ataxie

   Fyzioterapia

6. Prevencia
7. Dôsledky a komplikácie
8. Video

Ataxia je termín označujúci rôzne pohybové poruchy, cerebelárna ataxia označuje pohybové poruchy vznikajúce pri poškodení malého mozgu, pretože práve mozoček je časťou mozgu zodpovednou za rovnováhu, koordináciu pohybov a svalový tonus.

Poranenie mozgu vedie k cerebelárnej ataxii

Okrem mozočku existuje aj citlivá ataxia a vestibulárne, sú spôsobené poškodením iných častí mozgu.

Príčiny

Dobrovoľné pohyby sú zvyčajne zabezpečené presnou koordináciou medzi synergickými a antagonistickými svalmi. Interakciu medzi nimi riadi mozoček, ktorý má spojenia so všetkými štruktúrami centrálneho nervového systému, ktoré sa podieľajú na motorických funkciách. Mozoček možno nazvať hlavným koordinačným centrom pohybu; prijíma informácie zo štruktúr mozgu a zaisťuje synchronizáciu a presnosť svalových kontrakcií, taktiež spracúva informácie o pohybe tela v priestore. To zaisťuje presnosť a plynulosť dobrovoľných pohybov. Pri poškodení malého mozgu dochádza k desynchronizácii svalových kontrakcií rôznych skupín, čo sa prejavuje ataxiou.

Príčiny poškodenia malého mozgu môžu byť nasledujúce:

• akútne porušenie cerebrálneho obehu (mŕtvica), ovplyvnenie malého mozgu;
• traumatické zranenie mozgu;
• infekčná cerebellitída, vrátane parazitického pôvodu;
• cerebelárny absces;
• akútna a chronická intoxikácia vrátane drog (antikonvulzíva, hypnotiká, anxiolytiká, antipsychotiká, bizmutové lieky, chemoterapeutické lieky atď.);
• alkoholizmus;
• nedostatok vitamínov B1, B12, E;
• úpal;
• hypoglykémia;
• hypotyreóza;
• roztrúsená skleróza;
• Arnold-Chiariho anomálie;
• canalopatie (choroby spôsobené geneticky podmienenými poruchami iónových kanálov);
• genetické choroby (Friedreichova ataxia);
• priónové choroby;
• nádory (obzvlášť často postihujúce mozoček, meduloblastóm, schizóm cerebellopontínu a hemangioblastóm);
• paraneoplastická degenerácia malého mozgu (sekundárna nádorová lézia malého mozgu);
• Hakimi-Adamsov syndróm (normotenzný hydrocefalus);
• mitochondriálne encefalomyopatie (Leighova choroba, MELAS syndróm atď.);
• idiopatická degeneratívna ataxia spôsobená neurodegeneratívnymi ochoreniami (parenchymálna kortikálna cerebelárna atrofia, viacnásobná systémová atrofia, dedičná cerebrálna ataxia Pierre-Marie);
• dedičné a genetické metabolické poruchy (acidúria, Hartnupova choroba, Gaucherova choroba typu 3, Tay-Sachsova choroba, Refsumova choroba atď.).

Formy cerebelárnej ataxie

Rôzne časti malého mozgu (červ a hemisféry) sú zodpovedné za rôzne druhy pohybu; v súlade s prevládajúcou léziou jednej alebo druhej anatomickej štruktúry orgánu sa rozlišujú dve formy patológie:

• dynamický - spôsobený poškodením hemisfér, charakterizovaný diskoordináciou pohybov v končatinách;
• staticko-lokomotorický - spôsobený poškodením červa, v dôsledku čoho je narušená chôdza a trpí stabilita.

Okrem toho môže byť cerebelárna ataxia:

• akútne - spôsobené akútnymi príčinami, napríklad mŕtvicou alebo traumatickým poranením mozgu;
• chronické - spôsobené dlhodobými léziami malého mozgu, napríklad pri chronickom alkoholizme.

Podľa povahy distribúcie:

• zovšeobecnené - sú porušené všetky dobrovoľné pohyby;
• izolovaný - niektoré druhy pohybov sú narušené, napríklad chôdza, rozprávanie, pohyby rúk.

Ataxia je tiež jednostranná a obojstranná.

Príznaky cerebelárnej ataxie

Prejav cerebelárnej ataxie závisí od toho, ktorá štruktúra malého mozgu bola poškodená.

Cerebelárna ataxia je charakterizovaná zhoršenou koordináciou dobrovoľných pohybov

Pri poškodení červa je narušená schopnosť udržiavať stabilnú polohu tela, pacient sa hojdá v stoji, pre stabilitu musí byť v rovnováhe s rukami, široko roztiahnuť nohy, inak môže spadnúť dozadu. Chôdza pripomína chôdzu opitého človeka, je neistá, pacient je obzvlášť nestabilný pri otáčaní, potáca sa, telo je prudko narovnané, nohy sú pri chôdzi zdvihnuté príliš vysoko.

Ak sú ovplyvnené hemisféry, možno pozorovať aj poruchu chôdze, nestabilnú polohu tela, zatiaľ čo pacient „padá“na stranu lézie. Hlavným prejavom sú nepríjemné a nedôsledné pohyby končatín, ktoré bránia uskutočňovaniu presných úkonov.

S progresiou stavu sa k opísaným poruchám pridružujú dysfágia (poruchy prehĺtania) a dyzartria (poruchy reči).

Známky ataxie sú sprevádzané príznakmi charakteristickými pre základné ochorenie.

Diagnostika

Keď sa objavia príznaky ataxie, pacient sa podrobí neurologickému vyšetreniu. Vyžaduje nielen potvrdenie cerebelárnej povahy patológie, ale aj identifikáciu stavu, ktorý viedol k jej rozvoju.

V prípade nevyjadrených príznakov sa vykonávajú koordinačné (funkčné) testy, napríklad:

Vyskúšajte	Popis
Podporte kontrolu reakcie	Pacient je požiadaný, aby stál s posunutými nohami. Počas ataxie je ťažké udržať túto pozíciu, pacient sa potáca, stratí stabilitu.
Kontrola stability v póle Romberg	Pacient je požiadaný, aby stál s chodidlami pevne pri sebe, s hlavou vyvýšenou a rukami natiahnutými dopredu. Ataxia sa prejavuje nestabilitou polohy tela, pacient sa začína kývať a môže spadnúť.
Testovanie stability v senzibilizovanej (komplikovanej) Rombergovej polohe	Pacient je požiadaný, aby stál tak, aby špička jednej nohy spočívala na päte druhej nohy, pričom mierne zdvihne hlavu a natiahne ruky. Pri ataxii nebude schopný udržať stabilitu ani na krátky čas.
Skoková skúška	Normálne, ak hrozí, že osobe stojacej s posunutými nohami spadne na stranu, noha na tejto strane sa pohne v smere pádu a druhá noha spadne z podlahy. Pri ataxii stojí lekár za pacientom a drží ho pre poistenie, odsúva ho nabok. Pri ataxii aj malé zatlačenie spôsobí pokles, to je takzvaný pozitívny príznak zatlačenia.

Pri potvrdenej ataxii vymenujte:

• neuroimagingové štúdie: CT (počítačová tomografia mozgu), MRI (zobrazovanie mozgu magnetickou rezonanciou);
• neurofyziologické štúdie: elektroneuromyografia, metóda evokovaného potenciálu.

Pomocou týchto metód sa určujú funkčné a štrukturálne zmeny v centrálnom a periférnom nervovom systéme.

Ak existuje podozrenie na dedičné ataktické ochorenia, vykoná sa DNA analýza pacientov. V prípade potreby je pacient alebo jeho príbuzní odkázaní na lekárske genetické poradenstvo. Ak existuje dôvod na podozrenie na dedičnú patológiu plodu, vykoná sa prenatálna analýza DNA.

Dôkladné hľadanie príčin ataxie môže zahŕňať širokú škálu štúdií vrátane zobrazovacích techník (hľadanie nádorov), krvných testov na hormóny (hľadanie endokrinných porúch), biochemických štúdií (hľadanie metabolických porúch), toxikologických analýz (hľadanie možných intoxikácií) atď. môžu byť zaslané na konzultáciu príbuzným špecialistom - kardiológovi, endokrinológovi, neurochirurgovi a ďalším.

Liečba cerebelárnej ataxie

Terapeutická taktika závisí od príčiny, ktorá spôsobila ataxiu, úsilie je zamerané na liečbu základnej choroby. Napríklad, ak je príčinou patológie resekovateľný nádor, bude liečba chirurgická, a ak je neresekovateľná, chemoterapia alebo rádioterapia, ak je dôvodom hypovitaminóza, je predpísaná liečba vitamínmi, liečba traumatických poranení mozgu sa vykonáva podľa schémy prijatej pre tento typ poranenia a liečba roztrúsenej sklerózy sa uskutoční pri užívaní imunomodulačných liekov. V takýchto prípadoch je liečba základného ochorenia zvyčajne dostatočná na to, aby príznaky cerebelárnej ataxie úplne zmizli alebo aspoň prestali postupovať a zmenšovali sa.

V literatúre sú informácie o úspešnom použití niektorých liekov (pregabalín, amantadín, faktor uvoľňujúci tyrotropín, buspirón, L-5-hydroxytryptofán) na ataxiu degeneratívnej etiológie, avšak klinické štúdie, ktoré by tieto informácie mohli potvrdiť, sa neuskutočnili. Existujú tiež dôkazy o účinnosti inosiazidu a mnohých antikonvulzív (karbamazepín, klonazepam, topiramát) pri cerebelárnej ataxii, je však tiež potrebné overiť a potvrdiť tieto údaje.

V súčasnosti prebiehajú výskumy liečby dedičných ataxií metódami bunkovej a génovej terapie, tieto oblasti sa pri riešení tohto problému hodnotia ako najsľubnejšie.

Fyzioterapia

Je to jedna z kľúčových metód liečby a rehabilitácie pacientov s cerebelárnou ataxiou. Fyzioterapia zlepšuje koordináciu, udržuje motorické funkcie a zabraňuje rozvoju svalovej atrofie a kontraktúr. Boli vyvinuté komplexné programy vrátane cvičení zameraných na obnovenie spätnej väzby, špeciálnych cvičení na precvičenie cerebelárnych funkcií (Frenkelova metóda), proprioceptívneho uvoľnenia svalov (PMF, proprioceptívneho uľahčenia svalov).

Existujú konkrétne cviky, ktoré pomáhajú stimulovať funkciu mozočku.

Najväčší účinok sa dá dosiahnuť kombinovaným užívaním liekov a fyzikálnej terapie.

Prevencia

Prevencia cerebelárnej ataxie spočíva v predchádzaní stavom, ktoré k nej vedú, kedykoľvek je to možné. Napríklad odmietnutie alkoholu, používanie prilby pri cvičení s poraneniami lebky, včasná liečba somatických chorôb. Lekárske genetické poradenstvo je opatrením na prevenciu dedičných ataktických chorôb.

Dôsledky a komplikácie

S progresívnou cerebelárnou ataxiou sa môže vyvinúť svalová atrofia, kontraktúry a nakoniec aj postihnutie. Tento stav navyše vedie k sociálnej neprispôsobivosti pacienta. Pri úspešnej liečbe sú prognózy mierne priaznivé - zvyčajne nie je možné úplne eliminovať ataktické príznaky, ale je možné ich výrazne znížiť a udržať kvalitu života na prijateľnej úrovni.

Video

Ponúkame na prezeranie videa na tému článku.

Anna Kozlová Lekárska novinárka O autorovi

Vzdelanie: Rostovská štátna lekárska univerzita, špecializácia „Všeobecné lekárstvo“.

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!