Ataxia
Ataxia je neuromuskulárna motorická porucha charakterizovaná zhoršenou koordináciou pohybov, ako aj stratou rovnováhy, či už v pokoji alebo pri chôdzi. Nekonzistencia v činnosti rôznych svalov sa môže vyskytnúť v dôsledku lézií určitých oblastí mozgu alebo vestibulárneho aparátu, čo je niekedy spôsobené genetickou predispozíciou. Liečba ataxie a prognóza jej vývoja závisia od príčiny ochorenia.
Druhy ataxie
V klinickej praxi sa rozlišujú nasledujúce typy ataxie:
- Citlivý;
- Vestibulárny;
- Kortikálna alebo čelná;
- Mozoček.
Pri citlivej ataxii sú narušené vlákna hlbokej citlivosti, ktoré prenášajú informácie o vlastnostiach okolitého priestoru a polohe tela v ňom. Príčinou môže byť poškodenie zadných stĺpcov miechy, talamu alebo miechových nervov, ako aj polyneuropatia a nedostatok vitamínu B12.
Pri vyšetrení sa odhalia nasledujúce príznaky citlivej ataxie:
- Závislosť koordinácie od vizuálnej kontroly;
- Porušenie vibrácií a citlivosti kĺbov a svalov;
- Strata rovnováhy so zatvorenými očami v polohe Romberg;
- Strata alebo zníženie reflexov šliach;
- Nestabilná chôdza.
Charakteristickým rysom citlivej ataxie je pocit chôdze po koberci alebo vate. Aby sa kompenzovali poruchy hybnosti, pacienti sa neustále dívajú pod nohy, taktiež zdvíhajú a silne ohýbajú nohy v kolenných a bedrových kĺboch a potom ich celou podrážkou násilne spúšťajú na zem.
Pri vestibulárnej ataxii vedie dysfunkcia vestibulárneho aparátu k špecifickým poruchám chôdze, systémovým závratom, nevoľnosti a zvracaniu. Všetky príznaky sa zhoršujú ostrými otáčkami hlavy a zmenami polohy tela. Možné je zhoršenie sluchu a horizontálny nystagmus - mimovoľné pohyby očných buliev. Tento typ ochorenia môže viesť k kmeňovej encefalitíde, ochoreniam uší, nádorom mozgových komôr a Menierovmu syndrómu.
Kortikálna ataxia je spôsobená poruchami fungovania predného laloku mozgu v dôsledku dysfunkcie frontocerebelárneho systému. Príčinou môže byť abnormálny cerebrálny obeh, nádory alebo abscesy.
Frontálna ataxia sa objavuje na boku tela oproti postihnutej pologuli. Nestabilita, nakláňanie alebo zdvíhanie sa začína v zákrutách a s ťažkými zraneniami pacienti spravidla nie sú schopní stáť a chodiť. Pre túto poruchu koordinácie sú charakteristické aj poruchy čuchu, duševné zmeny a výrazný uchopovací reflex.
Charakteristickými znakmi cerebelárnej ataxie sú strata plynulosti reči, tras rôznych typov, svalová hypotónia a okulomotorická dysfunkcia. Chôdza má tiež charakteristické znaky: pacienti roztiahnu nohy doširoka a hojdajú sa zo strany na stranu. V polohe Romberg je pozorovaná extrémna nestabilita, často nastáva pokles. K závažnému narušeniu koordinácie pohybov dochádza pri tandemovej chôdzi, keď je päta jednej nohy pripevnená k špičke druhej. Príčinou cerebelárnej ataxie môže byť celá škála chorôb - od nedostatku vitamínov a intoxikácie liekmi až po zhubný nádor.
Dedičné degeneratívne zmeny v malom mozgu spôsobujú spinocerebelárnu ataxiu - chronické ochorenia progresívnej povahy, ktoré sú dominantné alebo recesívne.
Autozomálna dominantná cerebelárna forma ochorenia je často sprevádzaná nasledujúcimi príznakmi:
- Tras;
- Hyperreflexia;
- Amyotrofia;
- Oftalmoplegia;
- Poruchy panvy.
Patologickým znakom ataxie Pierra Marie je cerebelárna hypoplázia, menej často - atrofia dolných olív a kostí. Prvé poruchy chôdze sa začínajú priemerne vo veku 35 rokov. Následne sa pridávajú porušenia mimiky a reči. Psychické poruchy sa prejavujú vo forme depresie, zníženej inteligencie.
Autozomálna recesívna spinocerebelárna ataxia je kombinovaná s nasledujúcimi príznakmi:
- Areflexia;
- Dyzartria;
- Hypertonicita svalov;
- Skolióza;
- Kardiomyopatia;
- Cukrovka.
Friedreichova familiárna ataxia sa vyskytuje v dôsledku poškodenia chrbticových systémov, najčastejšie v dôsledku rodinného manželstva. Hlavným patologickým príznakom je rastúca degenerácia zadných a bočných stĺpcov miechy. Asi v 15 rokoch sa objavuje nestabilita pri chôdzi a časté pády. V priebehu času spôsobujú zmeny na kostre sklon k častým dislokáciám kĺbov a kyfoskolióze. Srdce trpí - predsieňové zuby sú zdeformované, srdcový rytmus je narušený. Po akejkoľvek fyzickej námahe začne dýchavičnosť a záchvatové bolesti v srdci.
Diagnostikovať a liečiť ataxiu
Pri cerebelárnej ataxii sa uskutočňujú nasledujúce štúdie:
- EEG. Odhaľuje zníženie alfa rytmu a difúznu aktivitu delta a theta;
- MRI. Vykonáva sa na detekciu atrofie mozgového kmeňa a miechy;
- Elektromyografia. Ukazuje axonálne-demyelinizačné poškodenie periférnych nervových vlákien;
- Laboratórne testy. Nechajte pozorovať porušenie metabolizmu aminokyselín
- Test DNA. Vytvára genetickú predispozíciu k ataxii.
Liečba ataxie je zameraná na zmiernenie príznakov. Vykonáva ho neurológ a zahŕňa:
- Všeobecná posilňujúca terapia - anticholínesterázové látky, cerebrolyzín, ATP, vitamíny skupiny B;
- Komplex cvičebnej terapie - posilnenie svalov a zníženie diskoordinácie.
Pri liečbe spinocerebelárnej ataxie môže byť na korekciu imunodeficiencie potrebný priebeh imunoglobulínu, zatiaľ čo akékoľvek ožarovanie je kontraindikované. Na udržanie mitochondriálnej funkcie sa niekedy predpisuje kyselina jantárová, riboflavín, vitamín E a ďalšie lieky.
Prognóza dedičných ataxií je zlá. Pracovná schopnosť sa spravidla znižuje a duševné poruchy napredujú.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
