Polycythemia vera
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Fázy choroby
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
Polycythemia vera (primárna polycytémia, Vakezova choroba, erytrémia) je najbežnejším ochorením zo skupiny chronických myeloproliferatívnych chorôb. Patologický proces ovplyvňuje hlavne rast erytroblastickej kostnej drene, čo spôsobuje zvýšenie počtu červených krviniek v periférnej krvi, ako aj zvýšenie viskozity a množstva cirkulujúcej krvi (hypervolémia).
Pri polycythemia vera sa zvyšuje počet erytrocytov v periférnej krvi
Toto ochorenie sa vyskytuje hlavne u starších ľudí (priemerný vek nástupu je približne 60 rokov), diagnostikuje sa však aj u mladých ľudí a detí. Pre mladších pacientov je charakteristický závažnejší priebeh ochorenia. Muži sú o niečo náchylnejší na polycythemia vera ako ženy, ale mladí pacienti sú nepriamo úmerní.
Príčiny a rizikové faktory
Dôvody prispievajúce k výskytu polycythemia vera neboli presvedčivo stanovené. Patológia môže byť dedičná aj získaná. Objavili sa rodinné predispozície k chorobe. U pacientov s polycytémiou vera sa identifikujú génové mutácie, ktoré sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom.
Medzi rizikové faktory patrí:
- účinok toxických látok na telo;
- ionizujúce žiarenie;
- Röntgenové ožarovanie;
- rozsiahle popáleniny;
- dlhodobé užívanie mnohých liekov (soli zlata atď.);
- pokročilé formy tuberkulózy;
- trápenie;
- vírusové choroby;
- nádorové novotvary;
- fajčenie;
- endokrinné poruchy spôsobené nádormi nadobličiek;
- srdcové chyby;
- ochorenie pečene a / alebo obličiek;
- rozsiahle chirurgické zákroky.
Formy choroby
Polycythemia vera je dvoch typov:
- primárne (nie je dôsledkom iných patológií);
- sekundárne (vyvíja sa na pozadí iných chorôb).
Fázy choroby
V klinickom obraze polycythemia vera sa rozlišujú tri stupne:
- Počiatočné (oligosymptomatické) - klinické prejavy sú nevýznamné, trvanie je asi 5 rokov.
- Erytémické (rozšírené) štádium trvajúce 10–20 rokov je zase rozdelené do podskupín: IIA - myeloidná metaplázia sleziny chýba; IIB - prítomnosť myeloidnej metaplázie sleziny;
- Štádium po erytémnej myeloidnej metaplázii (anemické) s alebo bez myelofibrózy; schopné premeniť sa na chronickú alebo akútnu leukémiu.
Príznaky
Polycythemia vera sa vyznačuje predĺženým asymptomatickým priebehom. Klinický obraz je spojený so zvýšenou tvorbou erytrocytov v kostnej dreni, ktorá je často sprevádzaná zvýšením počtu ďalších bunkových prvkov krvi. Zvýšenie počtu krvných doštičiek vedie k vaskulárnej trombóze, ktorá môže spôsobiť mŕtvicu, infarkt myokardu, prechodné ischemické ataky atď.
Polycythemia vera je charakterizovaná svrbením, ktoré sa zhoršuje vodou
V neskorších štádiách ochorenia môžu byť:
- svrbivá pokožka, zhoršená vodou;
- záchvaty tlačiacej bolesti za hrudnou kosťou počas fyzickej námahy;
- slabosť, zvýšená únava;
- porucha pamäti;
- bolesti hlavy, závraty;
- erytrocyanóza;
- začervenanie očí;
- zhoršenie zraku;
- zvýšený krvný tlak;
- spontánne krvácanie, ekchymóza, gastrointestinálne krvácanie;
- rozšírené žily (najmä žily na krku);
- krátkodobá intenzívna bolesť v oblasti prstov;
- vred žalúdka a / alebo dvanástnika;
- bolesť kĺbov;
- zástava srdca.
Diagnostika
Diagnóza polycythemia vera sa stanovuje na základe údajov získaných počas vyšetrenia:
- zbierka anamnézy;
- objektívne vyšetrenie;
- všeobecný a biochemický krvný test;
- všeobecný rozbor moču;
- trepanobiopsia s následnou histologickou analýzou biopsie;
- ultrazvukové vyšetrenie;
- počítačové alebo magnetické rezonančné zobrazovanie;
- molekulárna genetická analýza.
Krvný test na polycytémiu vera ukazuje zvýšenie počtu červených krviniek
Diagnostické kritériá pre polycytémiu vera:
- zvýšené ukazovatele hmotnosti cirkulujúcich erytrocytov: u mužov - viac ako 36 ml / kg, u žien - viac ako 32 ml / kg;
- leukocyty - 12 × 10 9 / l a viac;
- krvné doštičky - 400 × 10 9 / l a viac;
- zvýšenie hemoglobínu až na 180–240 g / l;
- zvýšenie nasýtenia kyslíkom v arteriálnej krvi - 92% alebo viac;
- zvýšenie sérového obsahu vitamínu B 12 - 900 pg / ml alebo viac;
- zvýšená aktivita alkalickej fosfatázy leukocytov až do 100;
- splenomegália.
Diferenciálna diagnostika sa vyžaduje pri absolútnej a relatívnej (falošnej) erytrocytóze, novotvaroch, trombóze pečeňových žíl.
Liečba
Liečba polycythemia vera je primárne zameraná na prevenciu rozvoja leukémie, ako aj na prevenciu a / alebo terapiu trombohemoragických komplikácií. Symptomatická terapia sa vykonáva s cieľom zlepšiť kvalitu života pacienta.
Na zníženie viskozity krvi pri syndróme hyperviskozity sa uskutočňuje priebeh flebotómií (exfúzia, krvné zrazeniny). Avšak pri pôvodne vysokej trombocytóze môže flebotómia prispieť k výskytu trombotických komplikácií. Pacientom, ktorí zle znášajú krviprelievanie, ako aj v detstve a dospievaní, sa podáva myelosupresívna liečba.
Flebotómia pre polycytémiu vera znižuje viskozitu krvi
Prípravky interferónov sú predpísané na dlhý priebeh (2 - 3 mesiace) na zníženie myeloproliferácie, trombocytémie a tiež na prevenciu rozvoja vaskulárnych komplikácií.
Pomocou metód hardvérovej terapie (erytrocytaferéza atď.) Sa odstráni nadbytočné bunkové prvky krvi. Aby sa zabránilo trombóze, sú predpísané antikoagulanciá. Na zníženie prejavov svrbenia sa používajú antihistaminiká. Pacientom sa navyše odporúča dodržiavať mliečno-rastlinnú stravu a obmedziť fyzickú aktivitu.
Pri výraznom zvýšení veľkosti sleziny (hypersplenizmus) sa pacientom zobrazuje splenektómia.
Možné komplikácie a následky
Polycythemia vera môže byť komplikovaná:
- myelofibróza;
- infarkt sleziny;
- anémie;
- nefroskleróza;
- žlčové kamene a / alebo urolitiáza;
- dna;
- infarkt myokardu;
- cievna mozgová príhoda;
- cirhóza pečene;
- pľúcna embólia;
- akútna alebo chronická leukémia.
Predpoveď
S včasnou diagnostikou a liečbou miera prežitia presahuje 10 rokov. Bez adekvátnej liečby 50% pacientov zomrie v priebehu 1-1,5 roka od okamihu stanovenia diagnózy.
Prevencia
Vzhľadom na to, že presné príčiny ochorenia nie sú jasné, účinné metódy prevencie polycytémie vera ešte neboli vyvinuté.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Anna Aksenova Lekárska novinárka O autorovi
Vzdelanie: 2004-2007 špecializácia „Prvá kyjevská lekárska vysoká škola“„Laboratórna diagnostika“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
