Genetická Analýza

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Genetická analýza je súbor rôznych experimentov, výpočtov a pozorovaní, ktorých účelom je zistiť dedičné znaky a študovať vlastnosti génov. Lekári odporúčajú, aby ženy podstúpili analýzu genetickej kompatibility a analýzu genetických chorôb v štádiu plánovaného rodičovstva. Je teda možné vopred predpovedať zdravie nenarodeného dieťaťa, identifikovať možné dedičné choroby a nájsť spôsoby riešenia patologického problému. V praxi ženy spravidla uskutočňujú genetické analýzy počas tehotenstva, ktoré už nastalo, vďaka čomu sa odhalí príčina potratu a vrodených vývojových chýb.

Indikácie pre genetickú analýzu počas tehotenstva

Genetická analýza počas tehotenstva sa musí vykonať v nasledujúcich prípadoch:

Vo veku ženy nad 35 rokov;
Ak v rodine matky a otca nenarodeného dieťaťa boli dedičné (genetické) choroby;
Predchádzajúce dieťa sa narodilo s vrodenými chybami;
Keď bola v období počatia a tehotenstva žena vystavená škodlivým faktorom (röntgenové lúče, ožarovanie, drogy, alkohol, užívanie určitých liekov);
Ak počas tehotenstva mala budúca matka akútnu vírusovú infekciu (ARVI, chrípka, toxoplazmóza, rubeola);
Ak v minulosti žena potratila alebo narodila mŕtve dieťa;
Všetky rizikové tehotné ženy na základe ultrazvukových a biochemických krvných testov.

Gynekológ, ktorý sleduje tehotenstvo, určite predpíše žene rozbor genetickej kompatibility a rozbor genetických chorôb, ak patrí do takzvanej rizikovej skupiny. Ide o vek nad 35 rokov, keď riziko vzniku mutácií a malformácií plodu prudko stúpa. Aby sa zabránilo nepríjemným následkom neskorého tehotenstva a ďalším vyššie uvedeným rizikovým faktorom, je potrebné u ženy podstúpiť test genetickej kompatibility a analýzu genetických chorôb.

Na čo slúži genetická analýza?

Hlavné oblasti laboratórneho výskumu založeného na metódach genetickej analýzy sú:

1. Analýza genetickej kompatibility, ktorá určuje otcovstvo, materstvo a inú pokrvnú príbuznosť;

2. identifikácia genetickej predispozície k bežným chorobám;

3. identifikácia pôvodcov infekcie;

4. Tvorba genetického pasu jednotlivca.

Test genetickej kompatibility sa nazýva aj test DNA alebo test otcovstva. Pre jeho implementáciu nie sú potrebné žiadne lekárske indikácie a analýza genetickej kompatibility sa vykonáva súkromným spôsobom na žiadosť rodičov. Tento typ výskumu sa často používa pri rozvode, rozdelení majetku a iných súdnych sporoch. Môžete tiež určiť stupeň príbuzenstva dieťaťa pred narodením, počas tehotenstva.

Analýza genetických chorôb poskytuje 100% výsledok a môže odhaliť predispozíciu dieťaťa k týmto potenciálnym zdravotným problémom:

Infarkt myokardu;
Arteriálna hypertenzia;
Trombóza;
Osteoporóza;
Choroby gastrointestinálneho traktu;
Bronchopulmonárne patológie;
Cukrovka;
Choroby štítnej žľazy.

Ak vykonáte včasnú genetickú analýzu počas tehotenstva a zistíte porušenia, môžete ovplyvniť bezpečné nosenie plodu a napraviť zdravie nenarodeného dieťaťa.

Každý vie, že existujú infekcie, ktoré nemožno zistiť pomocou tradičných foriem diagnostiky, ktoré sa bežne používajú v procese monitorovania tehotenstva. Metódy genetickej analýzy umožňujú rýchlo zistiť DNA infekčných patogénov v tele, klasifikovať ich, kontrolovať ich správanie a zvoliť správnu liečbu. Takže po vykonaní analýzy genetických chorôb môžete identifikovať také bežné patológie ako Downov syndróm, Edwards atď.

Záver odborného genetika formuje genetický pas osoby pomocou metód genetickej analýzy. Toto je zvláštna forma kombinovanej analýzy DNA, ktorá obsahuje údaje a jeho profil, jedinečnosť človeka. Tieto údaje môžu človeku poskytnúť neoceniteľnú pomoc počas celého života so všetkými druhmi zdravotných problémov.

Metódy genetickej analýzy

Tradičné (neinvazívne) metódy genetickej analýzy sú:

1. ultrazvuk;

2. Biochemický krvný test.

Ultrazvuk plodu, ako metóda genetickej analýzy počas tehotenstva, sa vykonáva po dobu 10-14 týždňov. V tejto dobe je možné zistiť patológiu dieťaťa. Krvný test (biochémia) sa začína v skoršom štádiu tehotenstva, pomáha identifikovať chromozomálnu a dedičnú (genetickú) patológiu, ak existuje. Ak existujú podozrenia, po predchádzajúcej genetickej analýze počas tehotenstva sa neskôr, v období 20 - 24 týždňov, vykoná druhý ultrazvuk plodu. Táto metóda genetickej analýzy umožňuje identifikovať menšie chyby vo vývoji plodu.

Ak sa podozrenie potvrdí, predpísajú sa ženy invazívne metódy genetickej analýzy:

Amniocentéza (štúdium plodovej vody);
Chorionická biopsia (štúdium buniek, ktoré sú základom pre tvorbu placenty);
Placentocentéza (postup na identifikáciu následkov po infekcii počas tehotenstva);
Kordocentéza (vyšetrenie pupočníkovej krvi).

Včasná analýza genetickej kompatibility a analýza genetických chorôb môžu identifikovať asi 400 typov patológií z 5 000 možných.

Ako sa robí genetická analýza počas tehotenstva

Hlavné metódy genetickej analýzy využívajúce ultrazvuk plodu a biochemické krvné testy sú úplne bezpečné a neškodné metódy pre matku aj dieťa. Ultrazvukové vyšetrenie sa vykonáva cez brucho tehotnej ženy pomocou špeciálneho prístroja. Oveľa menej často sa používa transvaginálny ultrazvuk (prístroj sa zavádza do vagíny ženy). Biochemická analýza sa uskutočňuje s použitím krvi pacienta, ktorá sa odoberá z žily.

Pomocou invazívnych metód genetickej analýzy sa žena zavádza do tela. Takže počas amniocentézy sa maternica prepichne špeciálnou ihlou a odoberie sa z nej plodová voda (plodová voda). Súčasne sa vykonáva neustále sledovanie pomocou ultrazvuku. Chorionická biopsia sa chápe ako punkcia do brušnej dutiny ženy na odber materiálu obsahujúceho bunky potrebné na štúdium (základ placenty). Niekedy sa na túto analýzu používa obsah krčka maternice. Placentocentéza sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri tehotenstva v celkovej anestézii, pretože tento zákrok sa považuje za veľkú operáciu. Kordocentéza je metóda genetickej analýzy počas tehotenstva, nie skôr ako 18 týždňov. Krv z pupočníka sa odoberá prepichnutím cez maternicovú dutinu ženy. Zároveň sa robí aj anestézia.

Našli ste v texte chybu? Vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter.