Patauov syndróm
Syndróm Patau alebo syndróm trizómie 13 je závažná genetická porucha, pri ktorej sa v karyotype (množine chromozómov) nachádza ďalšia kópia chromozómu 13.
Asi 1 zo 7 000 - 10 000 detí sa narodí s touto chybou. Génová mutácia sa vyskytuje rovnako u chlapcov aj dievčat.
Príčiny Patauovho syndrómu
Zistilo sa, že príčinou Patauovho syndrómu je vo väčšine prípadov trojnásobok chromozómu 13, to znamená, že v každej bunke nie sú dve (normálne), ale tri kópie trinásteho chromozómu. Vo veľmi zriedkavých prípadoch má iba zlomok buniek tela ďalšiu kópiu. Toto je takzvaný syndróm mozaiky Patau.
Ďalšou príčinou ochorenia je translokácia (preusporiadanie) chromozómov, keď je časť chromozómu 13, pred alebo bezprostredne v čase počatia, pripojená k inému nehomológnemu chromozómu. V dôsledku takéhoto preskupenia u pacientov sa spolu s dvoma kópiami chromozómu 13 objaví ďalší materiál, ktorý je pripojený k inému chromozómu. Existuje čiastočná trizómia chromozómu 13, pri ktorej sa fyzické príznaky syndrómu trochu líšia od typického klinického obrazu.
Patauov syndróm spravidla nie je dedičný, ale vyskytuje sa náhodne počas tvorby spermií a vajíčok. Ak sa počas delenia buniek vyskytne chyba, ktorá sa nazýva nedisjunkcia, vedie to k výskytu zárodočných buniek s nesprávnym počtom chromozómov. Keď sa takéto atypické spermie a vajíčka vtiahnu do genetickej výbavy dieťaťa, dostanú extra chromozóm 13 vo všetkých bunkách v tele. Mozaika tohto syndrómu tiež nie je zdedená a vzniká ako náhodné zlyhanie počas bunkového delenia v počiatočnej fáze vývoja embrya.
Choroba môže byť dedičná v prípade vyváženej translokácie, keď zdravý človek prenáša zmenený genetický materiál medzi trinástym a inými chromozómami. Tí, ktorí sú prenášačmi, sú vystavení riziku vzniku detí s touto genetickou poruchou, hoci sami nejavia známky trizómie 13.
Klinický obraz
Všetky deti s Patauovým syndrómom majú závažné vrodené chyby lebky, mozgu, vnútorných orgánov a pohybového aparátu.
Medzi charakteristické príznaky choroby patria:
- Nedostatočne vyvinuté kosti mozgu a lebky tváre;
- Trigonocefalia (silné zúženie lebky v prednej časti a prudké rozšírenie v okcipitálnej časti);
- Zmenená štruktúra rúk a nôh;
- Symetrické viacprsty (možné, ale nie vždy);
- Zúženie očných štrbín a blízke umiestnenie očných jamiek;
- Skrátenie krku;
- Absencia dúhovky alebo očnej gule (niekedy);
- Deformácia a nesprávne umiestnenie ušných boltcov;
- Rázštep pery a podnebia;
- Prepadnutie nosa atď.
Deti s Patauovým syndrómom majú nedostatočne vyvinutý tráviaci systém a hlavné mozgové štruktúry v centrálnom nervovom systéme. V kardiovaskulárnom systéme sa pozorujú závažné malformácie - poruchy srdcových priehradiek a veľkých krvných ciev. Urogenitálny systém trpí: kryptorchizmus (nezostúpené semenníky), dvojrohá maternica, hypoplázia vonkajších pohlavných orgánov. Niekedy chýba zadná stena močovej trubice a obličky sú značne zväčšené a vo svojej kortikálnej vrstve majú cysty.
Diagnostika Patauovho syndrómu
Prenatálna diagnostika všetkých chromozomálnych ochorení vrátane Patauovho syndrómu je rovnaká. Prvá etapa skríningu zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie a stanovenie biochemických markerov (PAPP-A, beta-hCG atď.). Na základe získaných údajov sa počíta s rizikom mať dieťa s genetickým ochorením.
Tehotným ženám, ktoré sú ohrozené, sa ponúkajú nasledujúce invazívne prenatálne diagnostické metódy:
- 8-12 týždňov - biopsia choriových klkov (odobratie vzorky vilóznych buniek a kontrola ich defektov);
- 14-18 týždňov - amniocentéza (prepichnutie plodovej membrány na získanie plodovej vody na účely ich následného laboratórneho vyšetrenia);
- 20 a viac týždňov - kordocentéza (analýza pupočníkovej krvi).
Získané materiály sa vyhľadávajú na trizómiu na chromozóme 13 pomocou CF-PCR (kvantitatívna fluorescenčná polymerázová reťazová reakcia) alebo karyotypizáciou s diferenciálnym zafarbením chromozómov.
Ak sa prenatálna diagnostika Patauovho syndrómu neuskutočnila, chromozomálna abnormalita sa dá identifikovať na základe klinických príznakov. Na potvrdenie diagnózy je však potrebný rozbor na stanovenie chromozómovej sady novorodenca.
Dojčatá so zisteným alebo podozrivým dedičným ochorením potrebujú dôkladné komplexné vyšetrenie zamerané na identifikáciu závažných malformácií (neurosonografia, ultrazvuk obličiek a brušných orgánov, echokardiografia atď.).
Liečba a prognóza
Patauov syndróm zo zrejmých dôvodov (zlyhanie genetického aparátu) neexistuje. Na korekciu vrodených chýb sa vykonávajú chirurgické zákroky a na udržanie normálneho fungovania systémov a orgánov je predpísaná všeobecná posilňujúca terapia (multivitamínové komplexy, biologicky aktívne prísady a lieky na zvýšenie úrovne imunity).
Prognóza tohto ochorenia je zlá. Väčšina detí s Patauovým syndrómom zomiera v prvých mesiacoch života, iba niekedy sa dožívajú jedného roka. Je to spôsobené vysokou závažnosťou vrodených vývojových chýb vnútorných orgánov. V zriedkavých prípadoch žijú pacienti 3 až 5 rokov, pričom zostávajú úplne invalidní a majú závažné poruchy psychomotorického vývoja.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
