Nanizmus
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
Dwarfizmus je významné zaostávanie vo fyzickom vývoji a raste v dôsledku absolútneho alebo relatívneho nedostatku rastového hormónu (STH, rastový hormón).
Zodpovedajúca diagnóza sa stanoví, keď je dospelá žena menšia ako 120 cm, muži - 130 cm. Muži trpia nanizmom dvakrát častejšie ako ženy.
Prevalencia ochorenia je nízka, podľa rôznych zdrojov je frekvencia výskytu trpaslíkov 1: 3000–1: 30 000. V súčasnosti väčšina pacientov s potvrdeným trpasličím ochorením dostáva hormonálnu substitučnú liečbu, ktorá im umožňuje dosiahnuť normálny rast.
Synonymá: nanizmus (z gréckeho nanosyntéza), somatotropická nedostatočnosť, nanozómia.
Dwarfizmus je významné oneskorenie v raste a fyzickom vývoji.
Príčiny a rizikové faktory
Hlavnou príčinou ochorenia je genetická mutácia zdedená od rodičov autozomálne recesívne, dominantne, oveľa menej často - spojená s chromozómom X, v dôsledku čoho dôjde k porušeniu produkcie somatotropného hormónu.
V zásade s touto chorobou sú poškodené nasledujúce gény:
- gén pre rastový hormón GH-1;
- gén pre receptor rastového hormónu GHRH-R;
- gén, ktorý riadi dozrievanie buniek hypofýzy, PROP-1;
- gén pre proteín Pit-1 (GHF-1), ktorý stimuluje expresiu génu rastového hormónu, ako aj génu prolaktínu v hypofýze.
Hlavným kauzálnym nanizmus je genetická mutácia
Rozvoj nanizmu vedie aj:
- nedostatok idiopatického rastového hormónu;
- patológia tvorby orgánov centrálneho nervového systému (holoproencefália, septooptická dysplázia);
- porušenie tvorby hypofýzy v štádiu embryogenézy (a- alebo hypoplázia, ektopia).
Okrem vrodenej povahy môže byť nanizmus aj výsledkom získaného nedostatku v hube rastu. Hlavné dôvody v tomto prípade sú:
- neoplazmy osi hypotalamus-hypofýza (kraniofaryngióm, hamartóm, neurofibróm, germinóm, adenóm);
- nádory mozgových štruktúr;
- traumatické zranenie mozgu;
- iatrogénne poškodenie štruktúr hypofýzy;
- vírusové a bakteriálne infekcie mozgových tkanív, mozgových blán;
- autoimunitné lézie hypotalamu, hypofýzy;
- hydrocefalus;
- prechodný nedostatok rastového hormónu (ústavnej alebo psychosomatickej povahy);
- syndróm prázdneho tureckého sedla (SPTS);
- hemoragické alebo ischemické poškodenie tkaniva hypofýzy;
- vystavenie ionizujúcemu žiareniu;
- toxické poškodenie mozgového tkaniva.
V zriedkavých prípadoch je nanizmus dôsledkom imunity periférnych tkanív voči rastovému hormónu pri jeho normálnej koncentrácii z nasledujúcich dôvodov:
- nedostatočná koncentrácia receptorov rastového hormónu;
- biologicky neporušený rastový hormón;
- vysoká koncentrácia somatosenzačného proteínu;
- tkanivová rezistencia na inzulínový rastový faktor-1 (somatomedín C), ktorý je najdôležitejším endokrinným mediátorom pôsobenia rastového hormónu.
Formy choroby
V závislosti od príčiny ochorenia:
- vrodený a získaný nanizmus;
- organické (kvôli poškodeniu mozgových štruktúr) a idiopatické (s neznámou etiológiou, tvoria asi 70% všetkých prípadov).
V súlade s úrovňou, na ktorej patológia vznikla, sa rozlišujú tieto formy:
- hypotalamický nanizmus;
- hypofýza;
- periférne.
V závislosti od závažnosti somatotropnej nedostatočnosti:
- izolované (je narušená produkcia alebo asimilácia iba rastového hormónu);
- kombinovaná (nedostatok STH sa spája so stratou funkcií iných hormónov hypotalamo-hypofyzárneho systému).
Príznaky
Hlavným príznakom ochorenia je fyzická retardácia a nízky vzrast pri zachovaní telesných proporcií. Ďalšie príznaky:
- malé tvárové vlastnosti „podobné bábike“;
- klesajúci nos, mohutné čelo;
- zaoblená lebka, krátky krk;
- miniatúrne chodidlá a ruky;
- vysoký hlas;
- sexuálny infantilizmus;
- suchosť, laxnosť pokožky, často mramorový vzor;
- emocionálny infantilizmus.
Hlavným znakom nanizmu je nízky vzrast pri zachovaní proporcií tela.
V prípade kombinovaného zapojenia viacerých hormónov hypotalamus-hypofýza do patologického procesu sa ku klinickému obrazu trpaslíka pripájajú príznaky hypotyreózy, hypogonadizmu atď.
Diagnostika
Diagnóza ochorenia je primárne založená na hodnotení charakteristických príznakov:
- zaostávanie v raste a fyzickom vývoji, ktoré sa prejaví v plnom rozsahu o 2-4 roky;
- rast menej ako 4 cm ročne (zvyčajne 1-2 cm);
- zachovanie proporcionality štruktúry tela;
- koeficient štandardnej odchýlky rastu menší ako 2.
Prístrojový a laboratórny výskum:
- magnetická rezonancia a / alebo počítačová tomografia (detekcia štrukturálnych zmien v hypotalame a hypofýze);
- stanovenie kostného veku metódami Grolicha a Pylea alebo Tannera a Whitehousea (zaostáva za skutočným vekom o 2 alebo viac rokov);
- Röntgenové vyšetrenie lebky (identifikácia anomálií tureckého sedla);
- testy stimulujúce somatotropín - identifikácia vrcholu uvoľňovania STH v krvnej plazme na pozadí provokácie liekom (inzulín, klonidín, levodopa atď.);
- stanovenie hladiny vysokomolekulárneho proteínu viažuceho somatomedín;
- stanovenie koncentrácie rastového faktora podobného inzulínu.
Liečba
Do polovice 80. rokov minulého storočia sa na liečbu detí trpiacich nanizmom používali somatotropné hormonálne prípravky získané z extraktu z tkanív ľudskej hypofýzy. V roku 1985 bola takáto dlhodobá prax oficiálne zakázaná z dôvodu neschopnosti vyrobiť potrebné množstvo liekov a vysokého rizika vzniku Creutzfeldt-Jakobovej choroby u osôb liečených takouto liečbou. V súčasnosti sa liečba trpaslíkov uskutočňuje pomocou rekombinantného rastového hormónu, ktorý sa získava laboratórnym spôsobom pomocou metód genetického inžinierstva.
V priebehu liečby je zrejmý účinok závislý od dávky. Indikátorom adekvátnosti prebiehajúcej hormonálnej substitučnej liečby je stabilný ročný rast: až 13 cm (podľa iných zdrojov 8 - 10 cm) po začiatku liečby, neskôr sa trochu spomalí a ustáli na úrovni 5 - 6 cm ročne.
Aktívne ošetrenie sa vykonáva až do dosiahnutia spoločensky prijateľných hodnôt lineárneho rastu. Po uzavretí rastových zón sa lieky používajú na udržanie normálneho života v udržiavacích dávkach (približne 8 - 9 krát menších ako dávky stimulujúce rast).
Možné komplikácie a následky
Dwarfizmus ako nezávislé ochorenie nemá významné následky, možné komplikácie sú spojené so sprievodnou patológiou (novotvary hypotalamo-hypofyzárneho systému, infekčné a vírusové lézie mozgu, trauma atď.).
Predpoveď
Pri včasnej diagnostike a adekvátnej substitučnej liečbe sú prognózy priaznivé.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Olesya Smolnyakova Terapia, klinická farmakológia a farmakoterapia O autorovi
Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO "Štátna lekárska univerzita v Kursku"), odbor "Všeobecné lekárstvo", kvalifikácia "Doktor". 2008-2012 - postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, KSMU, kandidát lekárskych vied (2013, odbor „Farmakológia, klinická farmakológia“). 2014-2015 - odborná rekvalifikácia, špecializácia „Manažment vo vzdelávaní“, FSBEI HPE „KSU“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
