Galaktozémia
Galaktozémia je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom je metabolizmus uhľohydrátov galaktózy abnormálny. Galaktozémia by sa nemala zamieňať s intoleranciou laktózy. Tieto dve choroby spolu nijako nesúvisia. Galaktozémia sa dedí geneticky, autozomálne recesívne, a vzniká nedostatočnou aktivitou enzýmu zodpovedného za úplnú asimiláciu galaktózy v tele.
Prvýkrát bola táto choroba popísaná v roku 1917 a už v roku 1956 sa odhalila jej hlavná príčina - porušenie metabolizmu galaktózy.
Galaktozémia u novorodencov sa vyskytuje asi v 1 prípade z 15-20 tisíc. Veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa niekedy vyskytuje v Japonsku a oveľa častejšie medzi írskymi nomádmi (alebo írskymi Cigánmi) a ktoré je dôsledkom príbuzenského kríženia v rámci relatívne malého genofondu.
Príčiny galaktozémie
Doteraz je spoľahlivé, že galaktozémia sa vyskytuje v dôsledku vrodenej chyby určitých génov. Tieto gény sú zodpovedné za vylučovanie enzýmov, ktoré premieňajú galaktózu, ktorá vstupuje do tela spolu s jedlom, na glukózu - hlavnú výživu pre myokard a mozgové bunky.
Pri galaktozémii sa deriváty galaktózy hromadia v bunkách nervového systému, vnútorných orgánov a šošovky oka a pôsobia na ne toxicky. S týmto ochorením sú možné časté závažné bakteriálne infekcie spôsobené prebytkom galaktózy a potlačením funkcie leukocytov.
Príznaky galaktozémie
Existujú tri typy galaktozémie, ktoré majú podobné vlastnosti: klasická, Dewarteova a černošská. Najbežnejšia je klasická galaktozémia.
Prvé príznaky galaktozémie u dieťaťa sa prejavia v priebehu niekoľkých dní po narodení. Vznikajú na pozadí kŕmenia mliečnymi jedlami a prejavujú sa ako zvracanie a poruchy stolice vo forme vodnatých hnačiek. Dieťa sa obáva črevnej koliky a nadúvania, žltačky a nadmerného množstva plynov.
Pri absencii včasnej diagnózy galaktozémie u novorodencov sa pečeň zväčšuje a vyvíja sa poškodenie nervového systému - zníženie svalového tonusu, kŕče.
Postupne sa príznaky galaktozémie prejavujú vo výraznom oneskorení v duševnom a fyzickom vývoji, možno pozorovať zakalenie šošovky (katarakta). Hlavným problémom je cirhóza pečene, ktorá je pri absencii adekvátnej liečby hlavnou príčinou smrti.
Je tiež potrebné poznamenať, že pri niektorých formách galaktozémie sa príznaky neobjavujú okamžite. U detí sa môže dlhodobo vyskytnúť iba intolerancia na mliečne výrobky, ktorá sa prejaví spastickými bolesťami v oblasti brucha, ako aj pravidelnými hnačkami a zvracaním. Galaktozémia Duarte všeobecne označuje asymptomatickú formu, ktorá nie je klinicky jasne vyjadrená, je však predisponujúcim faktorom pre rôzne ochorenia pečene.
Hlavnými komplikáciami galaktozémie sú cirhóza pečene, bakteriálna sepsa, krvácanie do sklovca a zakalenie šošovky a predčasné zlyhanie vaječníkov.
Diagnóza galaktozémie u novorodencov
Aby sa znížilo riziko komplikácií, je veľmi dôležité diagnostikovať galaktozémiu čo najskôr. V súčasnosti je v mnohých pôrodniciach analýza galaktozémie (skríning) povinná pre všetkých novorodencov. Rodičia by mali byť obozretní, ak sa vyskytnú nasledujúce príznaky galaktozémie: po začiatku dojčenia alebo dojčenskej výživy sa u dieťaťa objavia hnačky a zvracanie, sliznice a koža (predovšetkým očné bielka) zožltnú. O prítomnosti ochorenia tiež môže svedčiť hojné vylučovanie plynov a nadúvanie, oneskorenie v duševnom a fyzickom vývoji a pomalý rast dieťaťa. Ak existuje čo i len najmenšie podozrenie, je nevyhnutné urgentne sa poradiť s pediatrom a nechať sa vyšetriť na galaktozémiu.
Laboratórne metódy diagnostiky galaktozémie sa redukujú hlavne na detekciu zvýšeného obsahu galaktózy v moči a krvi. Pomáha stanoviť správnu diagnózu vykonaním testu absorpcie D-xylózy a záťažových testov s galaktózou a glukózou. Nepochybným potvrdením prítomnosti galaktozémie u pacienta je genetické vyšetrenie, vďaka ktorému lekári identifikujú mutantný gén zodpovedný za vývoj ochorenia.
Medzi nešpecifické laboratórne testy na galaktozémiu patrí biochemický krvný test a všeobecný test moču. Tieto metódy vám umožňujú určiť, ako choroba postupuje a stupeň poškodenia vnútorných orgánov. Na rovnaké účely sa široko používajú inštrumentálne diagnostické metódy (elektroencefalografia, štúdium šošovky oka pomocou štrbinovej lampy, ultrazvuk brušných orgánov, biopsia punkcie pečene).
Liečba galaktozémiou
Hlavným kritériom úspešnej liečby galaktozémie je jej včasná diagnostika. Liečba je veľmi dlhá a vykonávajú ju terapeuti a pediatri ambulantne.
Základom liečby je bezlaktózová diéta. Dnes je možné kúpiť širokú škálu špeciálnych výživových receptúr bez mliečneho cukru. Strava sa rozširuje, keď dieťa rastie. Zavádzanie nových potravín do stravy je veľmi opatrné. Diéta s obmedzeným obsahom laktózy sa dodržiava až do piatich rokov veku dieťaťa, potom je možná čiastočná kompenzácia nesprávneho fungovania enzýmov. Ak je galaktozémia u novorodenca mimoriadne závažná a spôsobuje rôzne komplikácie, diéta sa dodržiava po celý život. Súčasne sú z potravy vylúčené takmer všetky výrobky obsahujúce škrob, laktózu a sacharózu. V takom prípade sa produkty obsahujúce fruktózu stávajú alternatívnym zdrojom sacharidov.
Liečba galaktozémie je spravidla symptomatická a je zameraná na zlepšenie metabolických procesov v tele, ako aj na elimináciu porúch fungovania poškodených orgánov. Na tento účel sú predpísané lieky, ktoré zlepšujú metabolizmus. Pri galaktozémii je zakázané užívať akékoľvek lieky bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom.
V rámci prevencie galaktozémie sa vzhľadom na jej dedičnú povahu odporúča, aby sa budúci rodičia podrobili genetickému poradenstvu. To platí najmä pre rodičov, ktorí už majú jedno dieťa s galaktozémiou. Okrem toho sa genetické poradenstvo odporúča všetkým najbližším rodinným príslušníkom v plodnom veku.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
