Vrodená hypotyreóza
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
Vrodená hypotyreóza je skupina chorôb rôznej etiológie, ktorá sa prejavuje vrodenou nedostatočnosťou produkcie hormónov štítnej žľazy štítnou žľazou. Choroba sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 5 000 novorodencov, u chlapcov - 2,5–3-krát menej často ako u dievčat.
Nedostatok hormónov štítnej žľazy má negatívny vplyv na vývoj centrálneho nervového systému. Ak sa vrodená hypotyreóza nezistí včas a nezačne sa liečba, u dieťaťa sa vyvinú mentálne poruchy rôznej závažnosti. V mnohých krajinách sa preto u novorodencov robí skríning hypotyreózy. V Rusku sa od roku 1997 vykonáva skríning vo všetkých pôrodniciach.
Dlhodobá fyziologická žltačka je jedným zo znakov vrodenej hypotyreózy
Príčiny a rizikové faktory
V 80-90% prípadov je vrodená hypotyreóza spôsobená malformáciami štítnej žľazy: napríklad hypoplázia, dystopia (vytesnenie) v sublingválnom alebo retrosternálnom priestore.
Hlavné rizikové faktory vzniku vrodenej hypotyreózy:
- nedostatok jódu v tele tehotnej ženy;
- vystavenie ionizujúcemu žiareniu;
- toxické účinky chemických látok vrátane niektorých liekov na vyvíjajúci sa plod;
- infekčné a autoimunitné ochorenia tehotnej ženy.
Nedostatok jódu v tele tehotnej ženy môže viesť k vrodenej hypotyreóze u dieťaťa
V asi 2% prípadov sú abnormality štítnej žľazy spôsobené mutáciami v génoch PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Pri vrodenej hypotyreóze spôsobenej genetickými faktormi sa u dieťaťa často pozorujú ďalšie vývojové anomálie:
- neuzavretie tvrdého podnebia (rázštep podnebia);
- neuzavretie hornej pery (rázštep pery);
- vrodené srdcové chyby.
V 5% prípadov sú príčinou vrodenej hypotyreózy dedičné ochorenia, ktoré vedú k porušeniu vylučovania hormónov štítnej žľazy alebo k narušeniu ich vzájomnej interakcie. Medzi tieto choroby patrí Pendredov syndróm, poruchy hormónov štítnej žľazy a organizácia jódu. Dedia sa autozomálne recesívnym spôsobom (obaja rodičia musia byť nosičmi chybných génov).
V iných prípadoch sa vrodená hypotyreóza vyvíja v dôsledku lézií hypotalamo-hypofyzárneho systému v dôsledku:
- aplázia hypofýzy;
- asfyxia novorodenca;
- pôrodná trauma;
- nádorové procesy;
- vývojové anomálie mozgu.
Klinický obraz vrodenej hypotyreózy môže byť spôsobený syndrómom rezistencie: pri niektorých dedičných ochoreniach štítna žľaza vylučuje dostatočné množstvo hormónov štítnej žľazy, cieľové orgány však na ne strácajú citlivosť.
Formy choroby
V závislosti od dôvodov vzniku ochorenia sa rozlišujú nasledujúce formy vrodenej hypotyreózy:
- tyrogénny alebo primárny - sa vyskytuje v dôsledku patologických zmien štítnej žľazy;
- sekundárne - základom jeho vývoja je nedostatok TSH (hormón stimulujúci štítnu žľazu) spojený s porušením funkcií adenohypofýzy;
- terciárne - dôvodom je nedostatok tyroliberínu (hormón hypotalamu);
- periférne. Mechanizmus jeho vývoja je spojený s absenciou receptorov pre hormóny štítnej žľazy v tropických tkanivách alebo s ich defektom. Príčinou tejto formy vrodenej hypotyreózy môže byť tiež porušenie procesu premeny T4 (tyroxín) na T3 (trijódtyronín).
Vrodená hypotyreóza sa v závislosti od účinnosti liečby delí na:
- pri kompenzácii - neexistujú žiadne klinické príznaky choroby, koncentrácia v krvnej plazme T4, T3, TSH zodpovedá norme;
- na dekompenzované - laboratórne a klinické prejavy hypotyreózy pretrvávajú napriek prebiehajúcej liečbe.
Podľa trvania toku sa rozlišujú dve formy:
- Prechodné. Nedostatok funkcie štítnej žľazy u dieťaťa sa vyvíja pod vplyvom materských protilátok proti TSH, ktoré cirkulujú v jeho krvi. Táto forma ochorenia trvá od 7 do 30 dní.
- Trvalé. Hormonálna substitučná liečba by sa mala používať doživotne.
Podľa hladiny T4 v krvnej plazme a intenzity závažnosti klinických príznakov môže byť vrodená hypotyreóza:
- latentné (subklinické);
- prejaviť sa;
- komplikované.
Klinické prejavy pri latentnej hypotyreóze zvyčajne chýbajú alebo sú nešpecifické. Krvné testy ukazujú zvýšené hladiny TSH pri normálnych hladinách T4.
Latentná hypotyreóza je charakterizovaná zvýšenými hladinami TSH s normálnym T4
Komplikovaná hypotyreóza je sprevádzaná pridaním ďalších chorôb (kretinizmus, polyserozitída, zlyhanie srdca). Táto forma prebieha s prudkým nedostatkom tyroxínu pri veľmi vysokej hladine hormónu stimulujúceho štítnu žľazu.
Príznaky
Vrodená hypotyreóza sa prejavuje v rôznom veku - v závislosti od závažnosti ochorenia a jeho formy. Takže pri aplázii štítnej žľazy alebo výraznej hypoplázii sa príznaky hypotyreózy zreteľne prejavia už v prvom týždni života dieťaťa. Mierna hypoplázia a dystopia sa klinicky prejavujú po jednom roku života.
Hlavné príznaky vrodenej hypotyreózy sú:
- nezrelosť novorodenca narodeného po 38. týždni tehotenstva;
- oneskorenie pri vypúšťaní mekónia;
- veľký plod (pôrodná hmotnosť presahuje 4 kg);
- dlhodobá fyziologická žltačka;
- svalová atónia;
- epizódy apnoe (zastavenie dýchania) počas kŕmenia;
- hyporeflexia;
- plynatosť;
- častá regurgitácia;
- sklon k zápche;
- zväčšenie jazyka (makroglosia);
- apatia;
- pomalý prírastok hmotnosti;
- opuch genitálií a končatín;
- chlad pokožky na dotyk;
- dysplázia bedrových kĺbov;
- zväčšené fontanely.
Deti s vrodenou hypotyreózou sa zvyčajne rodia veľké a vážia viac ako 4 kg
S primárnou formou vrodenej hypotyreózy a absenciou liečby sa zvyšuje závažnosť príznakov ochorenia. Pokožka je suchá a stvrdnutá a stáva sa ikterickou šedou. Vyvíja sa myxedém (edém podkožného tkaniva a kože). Oddelenie potu je znížené. Atrofia doštičiek na vlasy a nechty. Hlas sa mení (stáva sa drsným, chrapľavým a nízkym). Existujú príznaky oneskoreného psychomotorického vývoja. Ak sa liečba nezačne, vzniká psychický nedostatok (oligofrénia).
Klinický obraz centrálnych foriem (sekundárnych, terciárnych) vrodenej hypotyreózy je zvyčajne nezreteľný. Choroba sa často kombinuje s nedostatkom ďalších homónov (folikuly stimulujúcich, luteinizačných, somatotropných), anomálií v štruktúre lebky tváre.
Diagnostika
V súčasnosti je diagnóza vrodenej hypotyreózy založená predovšetkým na výsledkoch novorodeneckého skríningu. 4. až 5. deň života sa dieťaťu odoberie niekoľko kvapiek krvi a aplikuje sa na filtračný papier, ktorý sa prenesie do laboratória na stanovenie koncentrácie TSH. Diagnóza vrodenej hypotyreózy sa považuje za potvrdenú, ak koncentrácia TSH v testovanej vzorke presiahne 100 mU / l.
Vrodená hypotyreóza je diagnostikovaná na základe krvného testu na hladinu hormónov
Ak je obsah TSH v suchej krvnej škvrne vyšší ako 20 mU / l, potom sa výsledok považuje za pochybný a analýza sa opakuje. Pri opakovaní podobného výsledku sa zobrazí stanovenie voľného T4 a TSH v krvnom sére.
Liečba
Liečba vrodenej hypotyreózy by mala začať okamžite po stanovení diagnózy. Hormonálna substitučná liečba sa vykonáva po celý život syntetickými analógmi hormónov štítnej žľazy. Dávkovanie sa v každom prípade zvolí individuálne. V prípade potreby môže lekár chorému dieťaťu navyše predpísať symptomatické lieky, multivitamíny. Na vyhodnotenie účinnosti liečby sa stanoví koncentrácia T4 a TSH v sére.
Možné komplikácie a následky
Ak sa vrodená hypotyreóza nelieči, komplikuje ju poškodenie centrálneho nervového systému s tvorbou oligofrénie.
Pri nedostatku štítnej žľazy trpí imunitný systém, preto sú deti s vrodenou hypotyreózou náchylné na prechladnutie a iné infekčné choroby, ktoré často majú zdĺhavú chronickú povahu.
Deti s vrodenou hypotyreózou sú náchylné na časté prechladnutie a infekcie
Najnebezpečnejšou komplikáciou hypotyreózy je myxedémová (hypotyreoidálna) kóma. Môže byť vyvolaná hypotermiou, traumou, infekčnými chorobami.
Predpoveď
Pri vrodenej hypotyreóze závisí prognóza do značnej miery od času zahájenia hormonálnej substitučnej liečby. Ak sa začne v prvých mesiacoch života, potom neutrpí psychofyzický vývoj dieťaťa a jeho intelekt. Na začiatku liečby vo veku 3 - 6 mesiacov je možné zastaviť ďalšie zaostávanie v psychomotorickom vývoji. Existujúce intelektuálne postihnutia však zostanú na celý život.
Prevencia
Prevencia vrodenej hypotyreózy zahŕňa:
- prevencia nedostatku jódu u tehotnej ženy;
- lekárske a genetické poradenstvo pre manželské páry v štádiu plánovania tehotenstva, najmä ak jeden z rodičov alebo jeden z blízkych príbuzných trpí patológiou štítnej žľazy;
- prenatálna ochrana plodu.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Elena Minkina Lekár anesteziológ-resuscitátor O autorovi
Vzdelanie: absolvoval Štátny lekársky inštitút v Taškente so špecializáciou v odbore všeobecné lekárstvo v roku 1991. Opakovane absolvované udržiavacie kurzy.
Pracovné skúsenosti: anesteziológ-resuscitátor mestského pôrodníckeho komplexu, resuscitátor hemodialyzačného oddelenia.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
