Vrodené chyby
Vrodené vývojové chyby plodu sú jednou z najvážnejších komplikácií tehotenstva, ktorá vedie k detskej úmrtnosti a invalidite. Narodenie dieťaťa s vrodenými vývojovými chybami je často príčinou rozpadu rodiny. Nie všetci rodičia dokážu prežiť taký šok a začať si navzájom vyčítať, čo sa stalo.
Lekárske štatistiky ukazujú, že v posledných desaťročiach počet detí s vrodenými vývojovými chybami na celom svete neustále rastie. V Rusku je frekvencia tejto patológie 5 - 6 prípadov na tisíc pôrodov, v západnej Európe je toto číslo zhruba polovičné.
Príčiny vrodených vývojových chýb
K vzniku vrodených vývojových chýb plodu môžu viesť rôzne dôvody. Najčastejšie sa táto patológia vyskytuje v dôsledku genetických mutácií spôsobených užívaním alkoholu, drog, vystavením ionizujúcemu žiareniu a iným škodlivým faktorom. Vrodené chyby môžu byť tiež spôsobené rôznymi abnormalitami v chromozómových sadách otca alebo matky, ako aj nedostatkom vitamínov v strave tehotnej ženy, najmä kyseliny listovej.
Klasifikácia vrodených vývojových chýb
Existuje niekoľko kritérií, na základe ktorých lekári vytvárajú klasifikačný systém pre vrodené chyby. Vrodené malformácie plodu sa podľa príčiny delia na environmentálne (exogénne), dedičné (endogénne) a multifaktoriálne.
Vývoj dedičných malformácií je spôsobený zmenou chromozómov alebo génov v gamétach, ktorá je príčinou chromozomálnych, génových alebo genómových mutácií v zygote (oplodnené vajíčko). Tieto mutácie vedú k narušeniu tvorby tkanív a orgánov u plodu.
Exogénne vrodené vývojové chyby sa vyskytujú pod vplyvom rôznych teratogénnych faktorov (priemyselné jedy, fajčenie, alkohol, vírusy, drogy a oveľa viac).
Takéto chyby sa nazývajú multifaktoriálne vrodené vývojové chyby plodu, ktorých vývoj je spôsobený spoločným vplyvom genetických a environmentálnych faktorov.
Podľa toho, v akom štádiu embryogenézy (tvorby plodu) sa začnú prejavovať exogénne alebo genetické faktory, sa vývojové chyby delia na nasledujúce typy:
- Gametopatia alebo blastopatia. Vývinové poruchy sa objavujú už v štádiu zygoty alebo blastuly. Sú veľmi neslušní. Najčastejšie embryo zomrie a je odmietnuté - spontánny potrat. V prípadoch, keď nedôjde k potratu, dôjde k nerozvíjajúcemu sa (zamrznutému) tehotenstvu.
- Embryopatia. Vývojové chyby sa vyskytujú medzi 15 dňom a 8 týždňom života embrya. Embryopatie sú najbežnejšou príčinou vrodených vád plodu.
- Fetopatia. Vyskytuje sa pod vplyvom nepriaznivých faktorov po 10 týždňoch tehotenstva. V tomto prípade vrodené malformácie zvyčajne nemajú hrubú povahu a prejavujú sa výskytom rôznych funkčných porúch u dieťaťa, oneskoreným duševným a fyzickým vývojom a poklesom telesnej hmotnosti.
Ďalej sa rozlišujú primárne a sekundárne vrodené vývojové chyby plodu. Primárne sú vždy spôsobené priamym dopadom akýchkoľvek teratogénnych faktorov. Sekundárne malformácie vznikajú ako komplikácia primárnych a sú s nimi vždy patogeneticky spojené.
Svetová zdravotnícka organizácia navrhla klasifikáciu vrodených vývojových chýb podľa miesta ich lokalizácie, t.j. na anatomickom a fyziologickom princípe. V súlade s touto klasifikáciou existujú:
- Vrodené chyby nervového systému. Patria sem spina bifida (otvorená kýla chrbtice), nedostatočný vývoj mozgu (hypoplázia) alebo jeho úplná absencia (anencefália). Vrodené malformácie nervového systému sú veľmi vážne a najčastejšie vedú k smrti dieťaťa v prvých hodinách jeho života alebo k formovaniu trvalého postihnutia.
- Deformácie maxilofaciálnej oblasti - rázštep podnebia, rázštep pery, nedostatočný rozvoj dolnej alebo hornej čeľuste.
- Vrodené chyby končatín - ich úplná absencia (atrézia) alebo skrátenie (hypoplázia).
- Vrodené chyby kardiovaskulárneho systému. Patria sem malformácie srdca a veľkých krvných ciev.
- Iné vrodené chyby.
Ako zabrániť narodeniu dieťaťa s vrodenými chybami?
Plánovanie tehotenstva by malo byť veľmi zodpovedné. Medzi vysoko rizikové skupiny pre choré dieťa patria:
- Rodiny, v ktorých už boli prípady narodenia detí s rôznymi vrodenými chybami;
- Rodiny, v ktorých predchádzajúce tehotenstvá skončili vnútromaternicovým úmrtím plodu, spontánnym potratom alebo mŕtvom narodením;
- Manželia v rodinnom vzťahu (bratranci, bratranci a bratranci);
- Ak má muž viac ako 50 rokov a žena 35 rokov;
- Ak je muž alebo žena vystavený nepriaznivým faktorom uvedeným vyššie v dôsledku stavu svojho zdravia alebo profesionálnej činnosti.
Ak patríte do vysokorizikovej skupiny, ktorá má dieťa s vývojovými chybami, mali by ste pred aktívnym plánovaním tehotenstva určite navštíviť genetika. Špecialista zostaví rodokmeň a vypočíta riziko, že bude mať choré dieťa. Pri veľmi vysokom riziku sa manželskému páru zvyčajne odporúča uchýliť sa k umelému oplodneniu vajíčka darcu alebo k oplodneniu spermiou darcu.
Čakáte už dieťa a ste v rizikovej skupine? A v takom prípade by ste sa mali rozhodne poradiť s genetikom. Nikdy neurobte nezávislé rozhodnutie o ukončení tehotenstva v prípadoch, keď ste o tom nevedeli a užívali určité lieky, podstúpili fluorografiu alebo napríklad vypili alkohol. Koľko v skutočnosti existuje v takýchto situáciách vysoké riziko vrodených vývojových chýb plodu, môže rozhodnúť iba lekár po vykonaní potrebného výskumu.
Čo ak má vaše dieťa vrodenú vývojovú chybu?
Každý manželský pár, ktorý mal choré dieťa, a to najmä s vrodenými chybami nervového systému, prežíva stav psychického šoku. Aby ste sa s tým vyrovnali, kontaktujte genetika a zistite presnú príčinu, ktorá viedla k rozvoju patológie. Choré dieťa by malo určite podstúpiť cytologické vyšetrenie. To je nevyhnutné nielen pri jeho liečbe, ale aj pri predpovedaní pravdepodobnosti znovuzrodenia u týchto manželov chorého dieťaťa.
Posledná lekárska genetická konzultácia by sa mala vykonať najskôr tri mesiace po pôrode. Počas tejto doby sa psychologické napätie v rodine zvyčajne zníži a manželia budú schopní adekvátne vnímať všetky informácie, ktoré potrebujú.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
