Ichtyóza
Obsah článku:
- Príčiny a rizikové faktory
- Formy choroby
- Príznaky
- Diagnostika
- Liečba
- Možné komplikácie a následky
- Predpoveď
- Prevencia
Ichtyóza (z gréčtiny ichthys - „ryba“) je geneticky podmienené ochorenie kože, ktoré sa vyznačuje nadmernou keratinizáciou s deformáciami podobnými šupinám rýb.
Ichtyóza - nadmerná keratinizácia kože s deformáciami podobnými šupinám rýb
Pri chorobe môžu byť do patologického procesu zapojené jednotlivé oblasti kože a celá koža; stupeň zmien sa tiež veľmi líši.
Ichtyóza je známa už od staroveku: zmienky o nej sa nachádzajú v staroindických a čínskych textoch zo 4. až 3. tisícročia pred naším letopočtom. e. Prvýkrát bol úplný klinický obraz choroby popísaný na začiatku 19. storočia R. Willanom; neskôr, v roku 1842, W. Wilson navrhol názov „kožné ochorenie vo forme rybích šupín“na označenie patológie.
V súčasnosti je na základe údajov z rôznych štúdií (imunologických, genetických, cyto- a histologických) skutočne potvrdená prítomnosť viac ako 50 nozologických foriem ochorenia.
Synonymá: difúzny keratóm, sauriáza, ichtyosiformná dermatóza.
Príčiny a rizikové faktory
Doteraz napriek komplexnej štúdii problému neexistuje jednoznačný postoj k etiológii a patogenéze ochorenia.
Spúšťací mechanizmus štrukturálnych zmien v koži je spoľahlivo známy: mutácie alebo zhoršená expresia pokrývajúca viac ako 50 génov kódujúcich procesy opravy DNA, syntézu lipidov, procesy adhézie a deskvamácie (väzba rohovitých šupín na seba a ich exfoliácia, obnova povrchu epidermy), procesy diferenciácie buniek atď. Prítomnosť niekoľkých bodov mutácie v jednom géne je charakteristická, čo spôsobuje veľa klinických foriem ochorenia.
S ichtyózou je narušená tvorba keratínu a enzýmov podieľajúcich sa na keratinizácii, štrukturálne proteíny bunkových membrán, proteíny zodpovedné za keratinizáciu epidermy a tvorbu mastnej bariéry kože.
Pri ichtyóze dochádza k procesu keratinizácie pokožky
Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantne, menej často - recesívne alebo na X.
Príčinou získaných stavov podobných ichtyóze sú spravidla nasledujúce choroby a patologické stavy:
- lymfóm;
- lymfogranulomatóza;
- malomocenstvo (malomocenstvo);
- AIDS;
- malabsorpčný syndróm;
- užívanie cimetidínu, prípravkov kyseliny nikotínovej;
- zhubné novotvary kože;
- hypovitaminóza A; a pod.
Formy choroby
V súčasnosti je navrhovaných mnoho klasifikácií choroby na základe rôznych kritérií.
Na základe prítomnosti alebo neprítomnosti genetického defektu:
- dedičná ichtyóza, ktorá sa ďalej delí na autozomálne dominantné (vulgárne) a autozomálne recesívne (lamelárne, „Harlequinov plod“, Komelova lineárna ichtyóza, Lambertova ostnatá ichtyóza);
- dedičné syndrómy, medzi ktoré patrí ichtyóza ako príznak (syndrómy Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- získané formy ichtyózy (symptomatické, senilné a diskovité).
Dedičná forma ichtyózy
Podľa závažnosti kurzu:
- ťažká forma ichtyózy, nezlučiteľná so životom;
- mierna závažnosť;
- neskorá forma [oneskorená, vyvíjajúca sa počas prvých mesiacov (menej často rokov) života].
Podľa typu dedičstva:
- autozomálne recesívny;
- autozomálne dominantné;
- X-viazané.
Klinické a morfologické formy (v závislosti od povahy keratinizácie):
- zadržiavanie;
- proliferatívny;
- akantokeratolytikum.
Najrozšírenejšou v posledných rokoch bola klasifikácia navrhnutá v roku 2009 na I. konsenzuálnej konferencii o ichtyóze na základe princípu syndrómu:
- nesyndromické formy obmedzené iba na kožné lézie (vulgárne a X-viazané recesívne ichtyózy, „Harlekýnin plod“, lamelárne, vrodené ichtyosiformné erytrodermie, ichtyózy ako plavky, epidermolytické a povrchové epidermolytické atď.);
- syndrómové formy ochorenia, pri ktorom sú vnútorné orgány zapojené do patologického procesu (syndrómy Ruda, Sjogrena - Larssona, Nethertona, Refsuma, KID-, CHIME-, CHILD-syndrómy).
Príznaky
Skupina ichtyózy je tvorená viac ako 50 klinickými a morfologickými formami, z čoho vyplývajú rôzne prejavy choroby. Je však možné rozlíšiť niekoľko bežných príznakov:
- výrazné zhrubnutie stratum corneum epidermis, prítomnosť kožných šupín, keratinizačné zóny;
- peeling a suchá pokožka;
- zmeny nechtových platničiek (onychogryfóza - deformácia typu „vtáčie pazúry“, odtrhnutie nechtu od podkladových mäkkých tkanív, oddelenie a krehkosť platničky), vlasov (suchosť, krehkosť, stenčenie) a zubov (viacnásobný kaz);
- prehĺbenie vzoru pokožky;
- kožné vyrážky rôznych farieb a tvarov.
Toto ochorenie je charakterizované exacerbáciou v jesenno-zimnom období, remisiou v teplom období, poklesom bolestivých prejavov počas puberty.
Suché a lámavé vlasy sú jedným zo znakov ichtyózy
Okrem všeobecných klinických príznakov majú rôzne formy ichtyózy celý rad charakteristických znakov.
Vulgárna ichtyóza, predstavujúca viac ako 90% všetkých prípadov ochorenia, sa vyvíja počas prvých 2-3 mesiacov života, zriedka - počas prvých 2-3 rokov, je celoživotná. V tomto prípade existuje rozsiahla lézia: pokožka je suchá, drsná, zhrubnutá, špinavo sivej farby s vrstvami mnohých šupín. Najvýraznejšie zmeny sa zaznamenajú na extenzívnych povrchoch lakťových a kolenných kĺbov.
V závislosti od povahy peelingu existuje niekoľko klinických variantov ichtyózy vulgaris:
- xeroderma - suchosť a drsnosť pokožky bez šupinatých vrstiev, je abortívna forma jednoduchej ichtyózy;
- jednoduchá ichtyóza - poškodenie celého povrchu tela vrátane pokožky hlavy, malé šupiny s hustým stredom pripevneným k podkladovým tkanivám;
- lesklá ichtyóza - váhy sú priehľadné, nachádzajú sa v mozaike, lokalizované hlavne na dolných končatinách;
- biela ichtyóza - váhy majú belavožltú farbu a navonok pripomínajú azbestové vlákna;
- hadia ichtyóza - vrstvy majú drsný vzhľad, hnedastú farbu a pripomínajú hadie šupiny.
Kožné prejavy ochorenia sprevádzajú chronické patológie mnohých vnútorných orgánov: bronchiálna astma, vazomotorická rinitída, chronická konjunktivitída, rôzne poruchy zraku, patológie hepatobiliárnej zóny.
Lamelová ichtyóza (ovocie kolódia) sa prejavuje už v čase narodenia červenavou pokožkou novorodenca pokrytou tvrdým žltkastým filmom ako zmrazený roztok lepidla (kolódium). V niektorých prípadoch sa film transformuje na šupiny a potom bez stopy zmizne, ale šupiny častejšie zostávajú na koži po celý život.
Ichtyóza plodu (fetálna, „plod Harlequin“) sa tvorí za 4-5 mesiacov vnútromaternicového vývoja; prejavy choroby sú smrteľné, preto sa gravidita spontánne ukončí alebo sa končí narodením mŕtveho dieťaťa. Pri živom pôrode novorodenec umiera prvé dni na vyčerpanie alebo infekciu kožných defektov. Koža novorodencov je pokrytá jadrovým krunýrom pozostávajúcim zo sivočiernych šupín do hrúbky 1 cm, hladkých alebo zúbkovaných, oddelených ryhami a prasklinami. Otvor úst je natiahnutý alebo naopak prudko zúžený, pripomínajúci kmeň. Tvárové rysy, uši, končatiny sú zdeformované, viečka sú skrútené.
Komelova lineárna ohybová ichtyóza postihuje častejšie dievčatá v prvom roku života. Na trupe a ohybových plochách končatín sa objavujú polymorfné erytematózne vyrážky, malé vezikuly, ložiská lichenizácie, na tvári a pokožke hlavy - malý lamelový peeling. Pacienti môžu mať oneskorenie v duševnom a fyzickom vývoji.
Ichtyóza viazaná na X je diagnostikovaná výlučne u mužov a vyvíja sa počas prvých týždňov života. Patologický proces spravidla zahŕňa celú pokožku, s výnimkou dlaní a chodidiel, pretože choroba starne. Váhy sú v tomto prípade veľké, tmavej farby, priliehavé, pripomínajúce štíty. Kožné prejavy pri X-viazanej ichtyóze môžu byť sprevádzané epilepsiou, mentálnou retardáciou, duševnými chorobami a endokrinnými poruchami.
Dedičné syndrómy, pri ktorých sa ichtyóza predstavuje ako samostatný príznak:
- Nethertonov syndróm - vrodená ichtyóza a zmeny vlasov v kombinácii s atopiou, väčšinou sú choré;
- Refsumov syndróm - ichtyóza, retinitis pigmentosa, polyneuritída, mentálna retardácia;
- Rudov syndróm - kombinácia ichtyózy, poškodenia nervového systému (epilepsia, mentálna retardácia, polyneuritída), niekedy v kombinácii s patológiou hematopoetických (makrocytárna anémia) a endokrinného (infantilného) systému;
- Sjogrenov syndróm - Larsson - dedičná ichtyóza, spastická paralýza a oligofrénia;
- Popov syndróm - vrodená ichtyóza, rast trpaslíkov, demencia a mnohopočetná osteoporóza.
Diagnostika
Diagnóza ochorenia je založená na posúdení charakteristického klinického obrazu, údajov z elektrónovej mikroskopie.
Cyto- a histologické vyšetrenie odhalí prudké zriedenie alebo úplnú absenciu zrnitej vrstvy a rozsiahly medzibunkový edém bazálnej vrstvy epidermy, deformáciu bazálnej membrány, perivaskulárne lymfocytárne infiltráty v papilárnej dermis, zmeny tvaru a organely buniek epidermy.
Liečba
Liečba ichtyózy je symptomatická, zameraná na zníženie suchosti pokožky a na zjemnenie zrohovatených šupín:
- zvlhčovače a masti;
- keratolytické činidlá;
- retinoidy.
Pri liečbe ichtyózy je dôležité znižovať suchosť pokožky a zjemňovať zrohovatené šupiny.
Okrem miestnych liekov sa pri liečbe ichtyózy používajú:
- imunostimulačné lieky;
- vitamínová terapia;
- glukokortikosteroidné hormóny;
- UV ožarovanie;
- thalasso a peloidná terapia.
Pretože v chladnom období s nedostatočnou vlhkosťou vzduchu sa stav pacientov zhoršuje, odporúča sa kúpeľnú liečbu využívať v teplom a vlhkom podnebí.
Možné komplikácie a následky
Hlavnými komplikáciami ichtyózy sú pridanie sekundárnej infekcie a vznik sepsy s následnou smrťou.
Predpoveď
Prognóza zotavenia z ichtyózy je zvyčajne nepriaznivá: v ojedinelých prípadoch sa pozoruje výrazná regresia symptómov. Choroba je celoživotná, postupuje vo vlnách s epizódami exacerbácií a remisií, progreduje pod vplyvom agresívnych faktorov.
Nepriaznivá prognóza pre život sa zaznamenáva pri ichtyóze plodu: novorodenci zvyčajne zomierajú počas prvých dní alebo týždňov života.
Priaznivosť prognózy klesá pri prítomnosti viacerých sprievodných patológií vnútorných orgánov, rozsahu lézie.
Prevencia
Hlavnou preventívnou metódou je predbežné lekárske a genetické poradenstvo, najmä ak je dedičná anamnéza zaťažená prípadmi ichtyózy.
Ak existuje vysoké riziko chorého dieťaťa vo dvojici, budúcim rodičom sa odporúča, aby upustili od plánovania tehotenstva.
Ak sa ichtyóza v závažných prípadoch zistí in utero, odporúča sa tehotenstvo prerušiť.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Olesya Smolnyakova Terapia, klinická farmakológia a farmakoterapia O autorovi
Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO "Štátna lekárska univerzita v Kursku"), odbor "Všeobecné lekárstvo", kvalifikácia "Doktor". 2008-2012 - postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, KSMU, kandidát lekárskych vied (2013, odbor „Farmakológia, klinická farmakológia“). 2014-2015 - odborná rekvalifikácia, špecializácia „Manažment vo vzdelávaní“, FSBEI HPE „KSU“.
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
