Anhydrotická Ektodermálna Dysplázia

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Obsah článku:

Príčiny a rizikové faktory
Príznaky
Diagnostika
Liečba
Možné komplikácie a následky
Predpoveď

Anhydrotická ektodermálna dysplázia je dedičné ochorenie spôsobené genetickým defektom a charakterizované vrodenými anomáliami vo vývoji zubov, potných a mazových žliaz, vlasových folikulov a žliaz slizníc.

Triáda špecifická pre túto patológiu:

an- alebo hypohidróza (znížená aktivita potných žliaz);
hypo-, oligo- alebo adontia (chyby chrupu);
hypotrichóza (nedostatok vlasov).

Nositeľkami defektného génu môžu byť ženy (v tomto prípade nie sú klinicky významné prejavy choroby, príznaky sú minimálne: zhoršený vývoj jednotlivých zubov, zlý rast vlasov a znížené potenie), chorí sú iba muži. Kompletný komplex symptómov ochorenia u žien je paradoxný a extrémne zriedkavý.

Ochorenie prvýkrát popísal v roku 1848 francúzsky vedec J. Touraine; v roku 1913 nemeckým zubným lekárom J. Christom a v roku 1929 nemeckým dermatológom H. Siemensom boli klinické prejavy podrobné.

V súčasnosti nie je stanovená presná frekvencia výskytu patológie, pravdepodobne - u jedného novorodenca v rozmedzí 5 000 - 10 000. Choroba je zistená na všetkých kontinentoch, u zástupcov všetkých rás rovnako.

Synonymá: Kristov-Siemens-Tourainov syndróm, hypohydrotická ektodermálna dysplázia.

Pozor! Fotka šokujúceho obsahu.

Kliknutím zobrazíte odkaz.

Príčiny a rizikové faktory

V súčasnosti sú tri gény lokalizované na rôznych chromozómoch, čo môže byť príčinou vzniku tohto ochorenia. Počet mutácií v týchto génoch je známy, v súčasnosti ich je viac ako 200:

gén EDA kódujúci proteín ektodisplasín-A je súčasťou chromozómu Xq12-1;
gén EDAR kódujúci receptor faktora nekrotizujúci nádory (člen nadrodiny EDAR) je mapovaný na chromozóm 2q11-q13;
gén TDARADD kódujúci adaptačný proteín spojený s receptorom ektodisplasínu-A, chromozóm 1q42.2‑

Predpokladá sa, že účinok genetického defektu sa prejaví po 2–5 mesiacoch vnútromaternicového vývoja.

Syndróm ektodermálnej dysplázie sa prenáša autozomálne recesívnym spôsobom

Typ dedičstva je viazaný na X, recesívny: v tomto prípade je patologický gén lokalizovaný na pohlavnom X-chromozóme a u žien je potlačený dominantným génom spojeným s iným X-chromozómom. Pretože muži nesú iba jeden chromozóm X, v ktorom sa nachádza genetická chyba, a duplikácia génov v takejto situácii je nemožná, vyvíja sa podrobný klinický obraz s rôznymi príznakmi.

Príznaky

Klinické prejavy ochorenia sú spôsobené nesprávnou tvorbou vonkajšej zárodočnej vrstvy (ektodermu) v prenatálnom období (štruktúry tvorené z ektodermálnej zárodočnej vrstvy zahŕňajú zuby, epidermu a jej deriváty, nervový systém a zmyslové orgány):

nízky vzrast s pomerne veľkou hlavou;
vlasy sú riedke, tenké, vellusové, rastú pomaly, zle pigmentované, obočie a mihalnice sú krátke, riedke alebo úplne chýbajú;
možná úplná absencia vlasov alebo skoré vypadávanie vlasov;
charakteristické črty tváre, takzvaná „tvár starého muža“- veľké čelo s vyčnievajúcimi hrebeňmi obočia a čelnými tuberkulózami („olympijské čelo“), široké lícne kosti, zapustený mostík nosa, malý sedlový nos s hypopláziou krídla, zapustené líca, plné obrátené „rybie“pery s nevýrazný červený okraj, mohutná brada, veľké deformované vyčnievajúce a smerujúce nahor uši s abnormálnym zvlnením („satyrské uši“);
neskoré zúbky (v období od 1 do 3 rokov), je narušená typická postupnosť zúbkov, mliečne zuby pretrvávajú dlho, trvalé zuby buď nie sú v dostatočnom množstve, alebo chýbajú;
kužeľovitý (chrbtový) tvar predných zubov, s ostrým (psím) rezným okrajom, žuvacia plocha molárov a premolárov je atypicky vyhladená;
zmena sústa;
nedostatočný rozvoj slinných žliaz (malé slinenie, sucho v ústach, chrapľavý slabý hlas);
suchosť a jemné zvrásnenie pokožky, najmä okolo očí (v kombinácii s hyperpigmentáciou a papulóznymi vyrážkami, predstavované degeneratívne zmenenými mazovými žľazami);
nedostatočný rozvoj slzných žliaz, nedostatok slznej tekutiny;
fotofóbia;
nedostatočný rozvoj, menej často - úplná absencia mliečnych žliaz;
nedostatočný rozvoj slizníc dýchacích ciest a gastrointestinálneho traktu, čo spôsobuje vysokú predispozíciu k akútnym respiračným ochoreniam, nádche, zápale dutín, krvácaniu z nosa, bronchitíde a chorobám tráviaceho traktu;
epizódy prudkého zvýšenia telesnej teploty v dôsledku zhoršeného prenosu tepla v dôsledku nedostatočného rozvoja potných žliaz;
možno zaznamenať oligofréniu rôznej závažnosti (aj keď sa častejšie zachováva inteligencia);
izolácia a sociálna dezorientácia;
problémy s rečou v dôsledku anomálií vo vývoji zubov a porúch nazálneho dýchania;
zhoršenie zraku rôznej závažnosti.

Ektodermálna dysplázia sa vyznačuje kužeľovitým tvarom predných zubov s ostrým rezným okrajom

Diagnostika

Správna diagnóza je možná pomocou komplexného posúdenia klinického obrazu a údajov z laboratórnych a inštrumentálnych štúdií, genetického vyšetrenia:

všeobecný krvný test (dochádza k poklesu farebného indikátora, množstvo hemoglobínu je menšie ako 100-90 g / l);
biochemický krvný test (zníženie obsahu frakcií albumínových bielkovín a zvýšenie frakcií gama, zníženie obsahu vápniku, fosforu, železa);
histologické vyšetrenie biopsie kože (analyzuje sa stav potných žliaz);
vyšetrenie vlasov (zmenšenie priemeru vlasovej šachty, zmena jeho tvaru z guľatého na sploštený, atrofia alebo absencia kortikálnej vrstvy);
výskum génov EDA, EDAR, TDARADD pre mutácie;
prenatálna (prenatálna) diagnostika DNA.

Liečba

Neexistuje žiadna špecifická liečba, choroba je celoživotná.

Odporúčané aktivity:

optimalizácia mikroklímy, aby sa zabránilo rozvoju epizód hypertermie;
pomocou zvlhčovačov;
použitie zvlhčovacích kvapiek (napríklad „umelej slzy“) na prevenciu xeroftalmu;
vedenie kurzov imunomodulačnej terapie s cieľom zabrániť infekčným komplikáciám;
dodržiavanie šetrnej stravy (mäkké jedlo, stredná teplota), primeraného pitného režimu (najmä v letných mesiacoch);
obmedzenie času stráveného vonku v horúcom počasí na minimum na priame slnečné žiarenie;
zubná protetika;
včasná remineralizačná terapia a fluorizácia zubov na prevenciu kazu.

Možné komplikácie a následky

Komplikácie anhydrotickej ektodermálnej dysplázie môžu byť:

pridanie sekundárnych infekcií v dôsledku zníženia imunity;
gastrointestinálne ochorenia (gastritída, duodenitída, peptický vred);
choroby dýchacieho systému (bronchiálna astma, chronická bronchitída, sinusitída);
ochorenia orgánov zraku (keratitída, konjunktivitída, blefaritída);
zápalové ochorenia kože;
alergické ochorenia.

Predpoveď

S včasnou diagnózou, miernym stupňom závažnosti klinických prejavov a adekvátnymi metódami prevencie komplikácií je prognóza priaznivá.

Prognóza je významne narušená viacerými príznakmi, neskorou diagnózou a nedostatkom adekvátnej starostlivosti.

Olesya Smolnyakova Terapia, klinická farmakológia a farmakoterapia O autorovi

Vzdelanie: vyššie, 2004 (GOU VPO "Štátna lekárska univerzita v Kursku"), odbor "Všeobecné lekárstvo", kvalifikácia "Doktor". 2008-2012 - postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, KSMU, kandidát lekárskych vied (2013, odbor „Farmakológia, klinická farmakológia“). 2014-2015 - odborná rekvalifikácia, špecializácia „Manažment vo vzdelávaní“, FSBEI HPE „KSU“.

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!