Dedičné choroby
Doteraz je známych viac ako štyri a pol tisíca dedičných chorôb a každý prípad má solídny dôkaz o tom, že choroba je dedičná, a nič iné. Ale napriek vysokej úrovni rozvoja diagnostiky neboli študované všetky genetické patológie v rozsahu biochemických reakcií. Napriek tomu sú hlavné mechanizmy vývoja dedičných chorôb známe modernej vede.
Existujú tri základné typy mutácií:
- Genetické;
- Chromozomálne;
- Genomické (spojené prevažne s pohlavím).
Mendlove základné genetické zákony definujú dominantné a recesívne gény. Po oplodnení obsahujú bunky plodu polovicu génov matky a polovicu otca a tvoria páry - alely. Genetických kombinácií nie je veľa: iba dve. Definičné znaky sa prejavujú vo fenotype. Ak je dominantný jeden z mutovaných génov alely, choroba sa prejaví. To isté sa deje s dominantným párom. Ak je takýto gén recesívny, vo fenotype sa to neodrazí. Prejav dedičných chorôb prenášaných recesívnym znakom je možný iba vtedy, ak obidva gény nesú patologické informácie.
Chromozomálne mutácie sa prejavujú porušením ich delenia počas meiózy. V dôsledku duplikácie sa objavujú ďalšie chromozómy: sexuálne aj somatické.
Dedičné abnormality spojené so pohlavím sa prenášajú cez chromozóm X pohlavia. Pretože u mužov sa vyskytuje v jednotnom čísle, prejavujú sa u tejto choroby všetci muži. Zatiaľ čo ženy, ktoré majú dva pohlavné chromozómy X, sú nositeľkami poškodeného chromozómu X. Pre prejav dedičnej choroby spojenej s pohlavím u žien je potrebné, aby pacient zdedil obidve chybné pohlavné chromozómy. Toto sa stáva málokedy.
Biológia dedičných chorôb
Prejavy dedičnej patológie závisia od mnohých faktorov. Vlastnosti spojené s genotypom majú za určitých podmienok vonkajšie prejavy (ovplyvňujú fenotyp). V tomto ohľade biológia dedičných chorôb rozdeľuje všetky geneticky podmienené choroby do nasledujúcich skupín:
- Prejavy, ktoré nezávisia od vonkajšieho prostredia, výchovy, sociálnych podmienok, pohody: fenylketonúria, Downova choroba, hemofília, mutácie pohlavných chromozómov;
- Dedičná predispozícia, ktorá sa prejavuje iba za určitých podmienok. Faktory životného prostredia sú veľmi dôležité: povaha stravy, pracovné riziká atď. Takéto choroby zahŕňajú: dnu, aterosklerózu, peptický vred, arteriálnu hypertenziu, diabetes mellitus, alkoholizmus, rast nádorových buniek.
Niekedy sa u detí chorých objavia príznaky dokonca nededičných chorôb. To je uľahčené rovnakou náchylnosťou príbuzných k určitým faktorom. Napríklad vývoj reumatizmu, ktorého pôvodca nemá nič spoločné s génmi a chromozómami. Napriek tomu sú deti, vnuci a pravnuci tiež náchylní na systémové poškodenie spojivového tkaniva β-hemolytickým streptokokom. Chronická tonzilitída sprevádza veľa ľudí po celý život, ale nespôsobuje dedičné choroby, zatiaľ čo u tých, ktorí majú príbuzných s reumatickými léziami srdcových chlopní, sa vyvinie podobná patológia.
Príčiny dedičných chorôb
Príčiny dedičných chorôb spojených s génovými mutáciami sú vždy rovnaké: porucha génu - porucha enzýmu - nedostatok syntézy bielkovín. Výsledkom je, že telo hromadí látky, ktoré sa mali zmeniť na potrebné prvky, ale samotné ako medziprodukty biochemických reakcií sú toxické.
Napríklad klasické dedičné ochorenie, fenylketonúria, je spôsobené poruchou génu, ktorý reguluje syntézu enzýmu, ktorý premieňa fenylalanín na tyrozín. Preto pri fenylketonúrii trpí mozog.
Pri nedostatku laktázy sa objavujú črevné ťažkosti. Neznášanlivosť na surové kravské mlieko je pomerne častým javom a vzťahuje sa tiež na dedičné choroby, hoci za určitých podmienok to môžu niektorí ľudia kompenzovať a produkcia laktázy sa zlepšuje vďaka aktívnemu „tréningu“črevných buniek.
Chromozomálne abnormality sa objavujú bez ohľadu na podmienky. Mnoho detí jednoducho nie je životaschopných. Ale Downova choroba sa týka tých dedičných chorôb, v ktorých môžu byť vonkajšie podmienky prostredia také priaznivé, že sa chorí stanú plnohodnotnými členmi spoločnosti.
Poruchy rozdelenia pohlavných chromozómov nie sú sprevádzané fatálnymi komplikáciami, pretože neovplyvňujú somatické príznaky. Všetky dôležité orgány netrpia takými dedičnými chorobami. Poškodenie sa nachádza na úrovni genitálií a často je iba vnútorné. Niekedy sa to zaobíde aj bez nich. Napríklad pri syndróme triplo-ex, keď má žena extra X chromozóm, je schopnosť otehotnieť zachovaná. A deti sa rodia s normálnou sadou pohlavných chromozómov. Podobná situácia je aj s ďalším chromozómom Y u mužov.
Mechanizmus vývoja dedičných chorôb spočíva v kombinácii génov: dominantných a recesívnych. Ich odlišná kombinácia sa nerovnako prejavuje vo fenotype. Na vznik ochorenia stačí jeden mutovaný dominantný gén alebo patologický recesívny pár v jednej alele.
Prevencia dedičných chorôb
Špecialisti genetických centier sa zaoberajú prevenciou prejavov genetickej patológie. Na predpôrodných klinikách vo veľkých mestách existujú špeciálne miestnosti genetikov, ktorí radia budúcim manželským párom. Prevencia dedičných chorôb sa vykonáva vypracovaním genealogických máp a dekódovaním špeciálnych analýz.
Našli ste v texte chybu? Vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter.
