Génový bazén
Akú farbu by mali mať oči alebo pokožka, aký druh reakcie spôsobujú určité druhy potravy, aká by mala byť výška, stavba tela, dĺžka prstov, krvná skupina? Odpovede na tieto a mnohé ďalšie otázky nájdete v informačnom úložisku s názvom genofond.
Ako sa kóduje a prenáša genetická informácia
Každý biologický druh má svoju vlastnú sadu chromozómov. Mačky majú 19 párov chromozómov, ďatelina 7, motýle 190 a ľudia 23 párov. Jedným z nich sú pohlavné chromozómy, a hoci v skutočnosti je zvyšných 22 párov chromozómov zodpovedných za uchovávanie genetických informácií, reprodukčných a rekombinačných funkcií, tento pár je zodpovedný za vývoj ako taký a je zodpovedný za zmeny, ktoré sa v génovom fonde uskutočňujú.
Chromozómy sú zase sekvenciou génov oddelených intergénnym priestorom, ktorý obsahuje regulačné oblasti a fragmenty DNA, ktoré neobsahujú kódovanú informáciu. Gény sú nerovnomerne umiestnené v chromozómoch - existujú oblasti bohaté a chudobné na gény, vedci však nedokázali zistiť dôvody tak zvláštneho usporiadania dedičných informácií. V súčasnosti zahŕňa ľudský genofond asi 28 tisíc génov, čo je oveľa viac ako v prípade jednoduchých organizmov.
Aké informácie obsahujú gény v genofondu? Ľudské chromozómy obsahujú obrovský zoznam informácií: farbu očí, typ pokožky, tvar a dĺžku rúk alebo nôh, tvar nechtov, krvnú skupinu, náchylnosť k chorobám, stravovacie návyky atď. Všetko sú to vonkajšie a vnútorné vlastnosti, ktoré sa môžu prejaviť v tejto, v budúcej alebo v niekoľkých generáciách. Predpokladá sa, že temperament sa týka aj dedičných informácií zahrnutých do genofondu, pre moderných vedcov to však zostáva kontroverznou otázkou.
S vekom a pod vplyvom nepriaznivých faktorov sa môžu gény meniť, prechádzať takzvanými poruchami a potom sa môžu u budúcich potomkov vyskytnúť chromozomálne ochorenia - Downov syndróm, Shershevsky-Turner, Kleinferterov syndróm atď. A čím sú rodičia starší, tým vyššia je pravdepodobnosť porušenia v tele nenarodeného dieťaťa. Preto sa dnes otázka zachovania genofondu stala aktuálnou.
Ľudský genóm, genotyp a genofond
V genetike existujú tri koncepty spojené s prenosom a uchovávaním genetickej informácie - genóm, genotyp a ľudský genofond. Aké sú ich podobnosti a rozdiely?
Ľudský genóm je súhrn všetkých génov ľudského tela, ktoré sú v ňom obsiahnuté ako biologický druh Homo sapiens. Pojem „genóm“sa objavil v roku 1920. Hans Winkler ho navrhol na opísanie súboru génov inherentných pre biologický druh. Dnes, keď poznatky o DNA prešli veľkými zmenami, znamená ľudský genóm celkovú DNA haploidnej sady chromozómov a každého z extrachromsomálnych genetických prvkov, ktoré sú obsiahnuté v jednotlivej bunke zárodočnej línie mnohobunkového organizmu.
Ľudský genotyp je súbor génov, ktoré sú vlastné konkrétnemu jedincovi, a nie celému druhu ako celku alebo konkrétnej populácii, ako je to v prípade ľudského genofondu. Ak „genóm“zahŕňa koncept nekódujúcich oblastí DNA, potom nie je zahrnutý do konceptu „genotypu“.
Genofond je termín, ktorý ako prvý navrhol ruský genetik A. S. Sebryakovskij v roku 1928. Ľudský genofond dnes znamená súhrn génov pre všeobecnú populáciu druhu Homo sapiens. Má zase asi 6 miliárd zástupcov, ktorí sa dajú rozdeliť na rasy, národy, národy a národnosti a etnické skupiny.
Ľudský genofond sa vyznačuje:
- Heterogenita genotypu;
- Závislosť od genofondu predchodcov;
- Genetická integrita.
Okrem toho tu máme aj takzvanú genetickú záťaž dedičných patológií spojených so zvýšeným výskytom a krátkou dĺžkou života, ktorá určuje prirodzený výber.
Zmena genofondu
Ľudská životná činnosť ovplyvňuje kvalitu životného prostredia a väčšina zmien je negatívnych a vedie k zníženiu strednej dĺžky života a zvýšeniu miery výskytu. Niektoré z nich nevedú k predčasnej smrti, ale znižujú kvalitu života. Nech je to už akokoľvek, vedci však hovoria o postupnej zmene genofondu na celej planéte.
Tvorba ľudského genofondu prešla dlhým vývojom a jeho výsledkom bolo prispôsobenie ľudských populácií prevládajúcim prírodným podmienkam. Rozdielnosť genofondov rôznych populácií je spôsobená akumuláciou génov, ktoré umožňujú ich nosičom lepšie sa prispôsobiť podmienkam prostredia. Napríklad obyvatelia nízkych zemepisných šírok získali tmavú farbu pleti a s ňou aj odolnosť voči ultrafialovému žiareniu. Súčasne s tým existuje proces prirodzenej zmeny v genofonde spojený s mutáciami a driftom génov, prirodzeným výberom.
Oplatí sa vždy považovať zmenu genofondu za negatívny jav? V skutočnosti sú defekty vytvorené na osobnej úrovni často kompenzované špeciálnymi schopnosťami vyvinutými v priebehu života, napríklad mnoho legendárnych básnikov, veštcov a spevákov starovekého Grécka bolo slepých, napríklad Homer. Je preto celkom logické, že sa ľudia usilujú zachovať genofond v pôvodnom stave, ako to zamýšľala príroda.
Ale dnes, hoci svetová populácia neustále rastie, vedci s obavami poznamenávajú, že človek stráca svoje prirodzené vlastnosti a jeho genofond sa nezlepšuje. Problém zachovania genofondu je obzvlášť akútny v tom, že veľa moderných žien nemôže počať, porodiť alebo vychovávať dieťa. To všetko vedie k myšlienke, aká krehká a zložitá je biologická podstata človeka. Možno niekedy vedci nájdu spôsob, ako bojovať proti genetickým chorobám a abnormalitám, ktoré vedú k neplodnosti. Ale do tej doby zostáva zachovanie ľudského genofondu jednou z najdôležitejších moderných úloh vedy.
Našli ste v texte chybu? Vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter.
