Osteogenesis Imperfecta - Liečba, Príčiny, Typy

Obsah:

Osteogenesis Imperfecta - Liečba, Príčiny, Typy
Osteogenesis Imperfecta - Liečba, Príčiny, Typy

Video: Osteogenesis Imperfecta - Liečba, Príčiny, Typy

Video: Osteogenesis Imperfecta - Liečba, Príčiny, Typy
Video: Osteogenesis Imperfecta (OI) 2024, November
Anonim

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta u dieťaťa
Osteogenesis imperfecta u dieťaťa

Osteogenesis imperfecta je vrodená porucha charakterizovaná krehkosťou kostí, ktoré majú tendenciu byť krehkejšie. Ľudia s osteogenesis imperfecta sa narodia s poruchami spojivového tkaniva alebo s nedostatkom kolagénu I. Vo väčšine prípadov je porucha spôsobená mutáciami v génoch COL1A1 a COL1A2. Toto ochorenie sa vyskytuje u jedného z 20 000 novorodencov.

Typy osteogenesis imperfecta

Existuje osem druhov osteogenesis imperfecta.

Najbežnejší je typ I, ktorý sa od ostatných líši tým, že kolagén má vlastnosti bežnej kvality, ale vyrába sa v nedostatočnom množstve. Príznaky osteogenesis imperfecta typu I sú:

  • Krehké kosti;
  • Kĺbová slabosť;
  • Mierne vyčnievajúce oči;
  • Znížený svalový tonus;
  • Včasná strata sluchu u niektorých detí;
  • Mierne zakrivenie chrbtice;
  • Zmena farby skléry (očných bielok), ktorá im dáva zvyčajne modro-hnedý odtieň.

Príznaky osteogenesis imperfecta typu II sú:

  • Nedostatočný obsah kolagénu;
  • Problémy s dýchaním v dôsledku nedostatočne vyvinutých pľúc;
  • Nízky vzrast;
  • Deformácia kostí.

Typ II možno rozdeliť do skupín A, B, C, ktoré sa líšia v dôsledku rádiografického vyšetrenia dlhej tubulárnej kosti a rebier.

Vo väčšine prípadov pacienti zomierajú v prvom roku života na zlyhanie dýchania alebo intrakraniálne krvácanie.

Osteogenesis imperfecta typu III je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

  • Kolagén sa vyrába v dostatočnom množstve, ale nie v dostatočnej kvalite;
  • Mierna krehkosť kostí, niekedy dokonca aj pri narodení;
  • Deformácia kostí;
  • Možné problémy s dýchaním;
  • Malý vzrast, zakrivenie chrbtice, niekedy tiež súdkovitý hrudník;
  • Slabosť väzivového aparátu kĺbov;
  • Slabosť svalového tonusu rúk a nôh;
  • Zmena farby skléry (očných bielok);
  • Skoré vypadávanie vlasov.

Očakávaná dĺžka života môže byť normálna, aj keď s ťažkým telesným postihnutím.

IV typ osteogenesis imperfecta je charakterizovaný príznakmi:

  • Kolagén sa vyrába v dostatočnom množstve, ale nie vo vysokej kvalite;
  • Kosti sa ľahko rozpadajú, najmä pred pubertou;
  • Nízky vzrast, zakrivenie chrbtice a hrudník v tvare suda;
  • Slabá až stredná deformácia kostí;
  • Skorá strata sluchu.
Chlapec s osteogenesis imperfecta I. stupňa
Chlapec s osteogenesis imperfecta I. stupňa

Osteogenesis imperfecta typu V má rovnaké klinické príznaky ako typ IV. Líši sa vzhľadom etmoidnej kosti, radiálnou dislokáciou hlavy a zmiešanou stratou sluchu, čo vedie k kalcifikácii membrány medzi dvoma kosťami predlaktia.

Typ VI osteogenesis imperfecta má rovnaké klinické príznaky ako typ IV, líši sa však jedinečnosťou histologických údajov kostného tkaniva. Osteogenesis imperfecta typu VI je spôsobená stratou funkcie a mutáciou génu Serpin F1.

Osteogenesis imperfecta typu VII je spôsobená mutáciou proteínu v tkanive chrupavky a osteogenesis imperfecta typu VIII je závažná a smrteľná porucha, ktorá je spojená so zmenou proteínu obsahujúceho leucín a prolín.

Liečba osteogenesis imperfecta

Na osteogenesis imperfecta neexistuje žiadny liek, pretože táto choroba je vrodená (genetická). Cieľom liečby je zvýšiť celkovú pevnosť kostí, aby sa zabránilo a zastavilo ďalšie odbúravanie kostí. Používa sa tiež liečba bisfosfonátmi, ktorá pomáha zvyšovať kostnú hmotu, znižovať bolesť kostí a deštrukciu kostí. V závažných prípadoch sa vykonáva chirurgický zákrok a tyčinky sa ukladajú do kostí.

Video z YouTube súvisiace s článkom:

Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!

Odporúčaná: