Genetik

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-15 07:41

Genetik je špecialista, ktorý zisťuje, predchádza a lieči choroby genetickej povahy.

Stretnutie s genetikom sa rieši, ak osoba v rodine už má preukázanú alebo iba podozrivú dedičnú chorobu, ak sa narodilo dieťa s vývojovým postihnutím alebo s vekom začalo dochádzať k oneskoreniu v duševnom a fyzickom vývoji.

Genetik môže pomôcť ženám, ktoré často potratia alebo majú mŕtve deti alebo majú zlé tehotenstvo.

Pomáha genetikom a príbuzenským párom.

Najčastejšie sa obracajú na genetiku vo fáze plánovaného rodičovstva alebo na ženy počas tehotenstva.

Genetička počas tehotenstva

Dnes, keď je stav životného prostredia veľmi žiadaný, je konzultácia s genetikom povinným opatrením pre rodinu, ktorá chce porodiť zdravé dieťa. Celosvetovo sa približne 5% detí narodí s genetickou poruchou.

Aby sa zabránilo takým závažným dedičným chorobám, ako je hemofília, Downov syndróm, rázštep chrbtice, muskoviscytóza, neurofibromatóza, skorá idiocia, farbosleposť a iné, je veľmi dôležité poradiť sa s genetikom ešte pred počatím dieťaťa, aby ste v skutočnosti neurobili ťažké životné rozhodnutia. Okrem uvedených patológií, ktoré sú niekedy nezlučiteľné so životom, bude genetik schopný varovať rodičov a minimalizovať riziko vzniku kardiovaskulárnych a rakovinových ochorení u dieťaťa.

Získané výsledky genetických testov nie sú zároveň vždy vetou. Existuje určité percento možného narodenia zdravého dieťaťa. Rodičia by však mali riskovať vedome a ako posledná možnosť, ak je prognóza zlá, zvoliť koncepciu alebo adopciu darcu. Nesmieme tiež zabúdať, že mnohé genetické abnormality je možné opraviť.

Je obzvlášť dôležité pochopiť, že genetik je obzvlášť potrebný počas tehotenstva (alebo v štádiu jeho plánovania), ak majú rodičia alebo iba matka už 35 rokov, ak má rodina už jedno alebo viac detí s genetickými abnormalitami, ak sa zistia chromozomálne zmeny. u rodičov, ak štúdie biochemických markerov rodičov preukázali abnormality. Okrem toho sa konzultácia s genetikom považuje za povinnú, ak bola na ultrazvuku plodu zaznamenaná vývojová abnormalita.

Čo je to genetický výskum

Vo väčšine prípadov sa konzultácia s genetikom začína štúdiom rodokmeňa osoby alebo manželského páru, ktorí požiadali o stretnutie s genetikou. Takže podľa určitých znakov môže lekár podozrenie na prítomnosť dedičnej choroby, určiť typ dedičstva.

Pacienta posiela genetik na všeobecné vyšetrenie - na vylúčenie alebo potvrdenie a liečenie infekčných, endokrinných a iných chorôb.

Po získaní všeobecných údajov o zdraví pacienta, štúdiu jeho dedičnosti, môže genetik vydať odporúčanie pre tieto štúdie:

karyotyp;
genetický skríning;
DNA diagnostika - najčastejšie sa prideľuje budúcim rodičom, ktorí majú zaťaženú dedičnosť;
výskum krehkého chromozómu X.

Ak je to možné, po obdržaní údajov z testu genetik predpíše nápravnú liečbu.

Ak tehotná žena príde za genetikom, potom okrem vyššie uvedených štúdií môže byť predpísané vyšetrenie plodu na identifikáciu malformácií. Môžu byť neinvazívne - to je ultrazvuk, analýza biochemických markerov matky alebo invazívne - odber biologických materiálov z maternicovej dutiny na výskum.

Invazívne štúdie genetika sú v extrémnych prípadoch predpísané, ak je tehotná žena ohrozená mnohými ukazovateľmi, pretože tieto testy sú síce veľmi presné, ale môžu predstavovať hrozbu pre plod.

Ako si vybrať genetika

Pretože záver genetika vo väčšine prípadov určuje schopnosť človeka mať deti, mal by sa zvoliť taký lekár s veľkou opatrnosťou.

V takom prípade sa nezaobídete bez kontroly genetikov vo vašom meste. Dôležitá je jeho reputácia a reputácia inštitúcie, v ktorej pracuje, jeho skúsenosti. Ak vo vašom okolí nie sú ľudia, ktorí by šli k takémuto lekárovi a mohli by niečo povedať, môže pomôcť internet. Recenzie o genetikoch, ako aj o ďalších špecialistoch, sú dnes k dispozícii na mnohých internetových stránkach zaoberajúcich sa lekárskou tematikou. Stránky ženskej komunity môžu byť obzvlášť užitočné, pokiaľ ide o plánované rodičovstvo.

Našli ste v texte chybu? Vyberte ho a stlačte Ctrl + Enter.