Prader-Williho syndróm
Praderov-Williho syndróm v medicíne sa nazýva zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje absenciou alebo nedostatočným fungovaním niektorých génov alebo ich častí 15. otcovského chromozómu. Prvýkrát túto patológiu popísali v roku 1956 vo Švajčiarsku pediatri A. Prader a H. Willie, podľa ktorých mien bol syndróm pomenovaný. Jeho frekvencia je 1 prípad na 12 - 15 000 novorodencov. Príznaky a prejavy Prader-Williho syndrómu sú rôzne a priebeh ochorenia závisí spravidla od konkrétneho prípadu.
Známky Prader-Williho syndrómu
Niektoré príznaky Prader-Williho syndrómu je možné zistiť aj počas tehotenstva. V prvom rade je to nízka pohyblivosť plodu a jeho nesprávna poloha. Po narodení sa prejaví svalová hypotónia, ktorá pretrváva počas prvého roka života dieťaťa. Okrem toho deti so syndrómom vykazujú pokles prehĺtacích a sacích reflexov, čo komplikuje proces kŕmenia. Zhoršený vývoj motorických funkcií v nich je tiež spôsobený svalovou hypotóniou, takže choré deti ťažko sedia, držia sa za hlavu atď. Je však dôležité poznamenať, že hypotenzia klesá a do veku 6-7 rokov prakticky zmizne.
Praderov-Williho syndróm u detí sa prejavuje aj neustálym hladom a nedostatkom sýtosti. Tento príznak ochorenia sa zvyčajne vyskytuje v druhom alebo štvrtom roku života dieťaťa. Na tomto pozadí sa postupne rozvinú hyperfágia alebo obžerstvo, obsedantné myšlienky na jedlo a obsedantné správanie, ktoré je zamerané na neustále hľadanie potravy a uspokojenie hladu. Takéto príznaky nevyhnutne vedú k obezite, ktorá sa v prípade tohto ochorenia pozoruje hlavne na trupe a proximálnych končatinách. Tieto príznaky Prader-Williho syndrómu u detí často vedú ku komplikáciám, ako je obštrukčné apnoe, ktoré sa prejavuje zástavou dýchania počas spánku.
Medzi ďalšie typické príznaky choroby patria:
- Znížený rast;
- Predĺžený tvar hlavy;
- Očná časť mandľového tvaru;
- Široký nosový mostík;
- Tenký horný ret a malé ústa;
- Nízko nasadené ušnice;
- Acromicria (nepomerne malé ruky a nohy);
- Slabá pigmentácia kože, dúhovky a vlasov, ktorá sa pozoruje v 75% prípadov ochorenia;
- Dysplázia bedrových kĺbov;
- Rachiocampsis;
- Znížená hustota kostí;
- Zvýšená ospalosť;
- Zášklby (strabizmus);
- Silné sliny a problémy so zubami;
- Neskorá puberta.
Už pri narodení sa Praderov-Williho syndróm u detí prejavuje porušením vývoja pohlavných orgánov. U chlapcov s touto chorobou sa pozoruje nedostatočný vývoj penisu a miešku a hladina testosterónu sa prudko znižuje, u dievčat nedostatočný vývoj stydkých pyskov a často maternice. V budúcnosti ochorenie povedie k absencii alebo oneskoreniu puberty a neplodnosti.
Jedným z hlavných znakov Prader-Williho syndrómu je tiež oneskorený psychomotorický vývoj. Koeficient intelektuálneho vývoja u pacientov je 20 - 80 jednotiek, zatiaľ čo norma je 85 - 115 jednotiek. Spolu s tým majú deti trpiace týmto ochorením spravidla dobrú vizuálnu pamäť, môžu sa naučiť čítať a dokonca majú pomerne bohatú pasívnu slovnú zásobu, ale ich reč je oveľa horšia ako porozumenie.
Praderov-Williho syndróm u detí býva sprevádzaný zlou sluchovou a zrakovou pamäťou, matematika a písanie sú pre ne veľmi ťažké. Je potrebné poznamenať, že u detí s týmto syndrómom nie je nezvyčajné vyvinúť diabetes mellitus.
Diagnostika Prader-Williho syndrómu
Včasná diagnostika Prader-Williho syndrómu a následná liečba môžu zlepšiť prognózu ochorenia. Diagnóza sa zvyčajne robí na základe klinických prejavov ochorenia, ale dnes sa často používa genetické testovanie, ktoré odborníci odporúčajú predovšetkým pre novorodencov. Je to spôsobené tým, že je oveľa ťažšie určiť prítomnosť syndrómu u detí, pretože je nemožné otestovať ich schopnosť diagnostikovať Prader-Williho syndróm klinickými prejavmi.
Genetické testovanie sa vykonáva metódou metylácie DNA, aby sa zistilo, či sú na chromozóme 15 abnormality, ktoré vedú k nástupu ochorenia. Táto metóda diagnostiky Prader-Williho syndrómu pomáha identifikovať 97% prípadov ochorenia.
Je tiež potrebné poznamenať, že ochorenie je často nesprávne diagnostikované, pretože sa často zamieňa s Downovým syndrómom, ktorý je oveľa častejší. Okrem toho môže byť u Downovho syndrómu prítomná aj obezita, charakteristická vlastnosť Prader-Williho syndrómu. Z tohto dôvodu zostáva obrovské množstvo prípadov choroby neodhalených.
Liečba Prader-Williho syndrómu
Pretože ide o genetickú abnormalitu, v súčasnosti neexistujú účinné lieky na liečbu Prader-Williho syndrómu. Spolu s tým sa používajú niektoré terapeutické opatrenia, ktoré pomáhajú zlepšovať kvalitu života pacientov. Najskôr by mali byť zamerané na zvýšenie svalového tonusu, takže choré deti potrebujú špeciálne masážne procedúry a fyzioterapiu.
Liečba Praderovho-Williho syndrómu zahŕňa aj stravu s nízkym obsahom tukov a sacharidov. Aby ste sa vyhli obezite, musíte neustále sledovať kvalitu a kalorický príjem potravy. Okrem toho sa počas liečby často odporúča použitie hormonálnej terapie pomocou gonadotropínov, čo môže zvýšiť rast chorého dieťaťa a obnoviť svalový tonus. To prispieva k správnemu rozloženiu kalórií v tele, predchádzaniu obezite.
Liečba Praderovho-Williho syndrómu zahŕňa aj špeciálne metódy pre vývoj chorých detí, triedy s defektológom, logopédom a psychológom.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
