Mukopolysacharidóza
Mukopolysacharidózy predstavujú veľkú skupinu monogénnych dedičných chorôb vyplývajúcich z porúch v lyzozómoch viacstupňového procesu enzymatickej katalýzy glykozaminoglykánov (GAG).
Glykozaminoglykány sú komplexné heterosacharidy, ktoré pozostávajú z polysacharidových reťazcov zložených zo zvyškov sulfátovaného hexosamínu a kyseliny glukurónovej. Dermatánsulfát, keratánsulfát, heparánsulfát, chondroitín-6- a chondroitín-4-sulfát sú glykozaminoglykány.
Prvýkrát bolo ochorenie mukopolysacharidóza opísané v roku 1917 Gurlerom. V súčasnej dobe je známych asi 10 genetických typov mukopolysacharidózy, z ktorých päť vzniká v dôsledku porušenia aktivity sulfatáz, štyri - glykozidázy a jeden typ sa vyvíja s nedostatkom transferázy. Pri mukopolysacharidóze sa v tele hromadia častice, čo vedie k výskytu rôznych symptómov a patológií u človeka.
Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.
Čo sa stane s mukopolysacharidózou?
Za prítomnosti ochorenia je poškodený systém lyzozomálnych enzýmov, ktoré sa podieľajú na katabolizme glykozaminoglykánov. V dôsledku nedostatku enzýmov v orgánoch a tkanivách sa hromadia glykozaminoglykány, čo umožňuje klasifikovať mukopolysacharidózu ako skladovacie ochorenie.
Hromadenie glykozaminoglykánov vedie k narušeniu funkčného stavu rôznych systémov a orgánov a vzhľadom na skutočnosť, že glykozaminoglykány sú súčasťou spojivového tkaniva, je jedným z hlavných príznakov mukopolysacharidózy systémové poškodenie kostry a spomalenie fyzického vývoja. Toto je obzvlášť výrazné pri I, IV, VI typoch mukopolysacharidózy.
Príznaky mukopolysacharidózy
Medzi príznaky mukopolysacharidózy patrí spomalenie rastu, ktoré sa začína koncom prvého roka dieťaťa. Mali by ste si všimnúť drsné črty tváre: veľký jazyk, previsnuté čelo, deformácia zubov a uší, hypertelorizmus. Hrudník je zdeformovaný, kyfóza bedrovej a hrudnej chrbtice je výrazná. Charakterizovaná hepatosplenomegáliou, inguinálnymi a pupočnými herniami, obmedzenie pohyblivosti kĺbov.
Röntgenové vyšetrenie ukazuje "rybie" stavce, skorú osifikáciu okcipitálno-parietálneho stehu. Zároveň nie je narušený vznik osifikačných jadier.
Medzi neurologické príznaky mukopolysacharidózy patrí všeobecná motorická retardácia, difúzna svalová hypotenzia. Pre rôzne typy mukopolysacharidózy je charakteristická aj strata sluchu a pokles inteligencie.
Druhy mukopolysacharidózy
Podľa závažnosti psychologických symptómov a zmien kostí, ako aj rýchlosti progresie metabolických porúch je známych 7 typov mukopolysacharidózy:
- Typ I, nazývaný aj Hurlerov syndróm. Ochorenie sa vyznačuje rýchlym vývojom. V moči pacientov sa nachádza vysoký obsah chondroitín sulfátu B a heparitín sulfátu. Dedí sa autoimunitným recesívnym spôsobom.
- Typ II alebo Guntherov syndróm. Pri tomto ochorení sa zaznamenáva retinitis pigmentosa a strata sluchu. Choroba postupuje pomaly. V moči je tiež zvýšený obsah heparitín sulfátu a chondroitín sulfátu B, ale v menšom množstve. Dedí sa recesívnym spôsobom, v závislosti od pohlavia.
- Typ III, Sanfilippov syndróm. Pre tento typ je charakteristická silná demencia a veľké množstvo heparitín sulfátu v moči. Dedenie je autoimunitné recesívne.
- Typ IV alebo Morquiov syndróm, s výraznou deformáciou kostry, najmä hrudníka. Na rozdiel od iných typov sa vyznačuje absenciou zákalu rohovky, zníženou inteligenciou a výskytom drsných čŕt tváre.
- Typ V, Sheyeov syndróm. Vyznačuje sa zakalením rohovky a miernou deformáciou skeletu. Dedí sa autoimunitným recesívnym spôsobom.
- Typu VI alebo Maroto-Lamyho syndróm. Charakteristické je spomalenie rastu, hlavne hrudník, drsné črty tváre.
- Typ VII, ktorý je dôsledkom nedostatku beta-glukuronidázy.
Diagnóza mukopolysacharidózy
Diagnóza ochorenia je založená na genealogických, klinických a biochemických štúdiách.
Liečba mukopolysacharidózy
Ochorenie má prevažne symptomatickú liečbu. Pacientovi sú predpísané hormonálne lieky: prednizolón, tyroidín, ACTH na potlačenie tvorby mukopolysacharidov. Pri liečbe mukopolysacharidózy sú pacientovi predpísané veľké dávky vitamínu A a liekov na normalizáciu srdcovej činnosti. V prípade potreby možno predpísať cytostatiká.
Prevencia mukopolysacharidózy
Špecifická prevencia choroby neexistuje. Je potrebné vykonať prenatálnu diagnostiku na zistenie nedostatku enzýmov v plodových bunkách.
Video z YouTube súvisiace s článkom:
Informácie sú zovšeobecnené a poskytované iba na informačné účely. Pri prvom príznaku choroby navštívte svojho lekára. Samoliečba je zdraviu škodlivá!
